中美合作發(fā)現(xiàn)自閉癥突變基因

中美科學(xué)家發(fā)表在9日英國《自然·通訊》期刊上的一篇遺傳學(xué)論文稱，他們在一項大型“中國人遺傳研究”中發(fā)現(xiàn)了與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳突變，這一成果是邁向理解自閉癥譜系障礙的重要一步。

自閉癥譜系障礙是一種較為嚴重的發(fā)育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，而不是心理疾病，且與后天的教育無關(guān)。其特征包括語言和交往能力異常、興趣狹窄及固執(zhí)的行為模式等。迄今，該病的病因仍是世界醫(yī)學(xué)的未解難題。

中國中南大學(xué)夏昆、美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院伊萬·艾克勒及其同事，此次分析了超過1000名患有自閉癥譜系障礙的中國人與自閉癥風(fēng)險相關(guān)的189個基因，這些基因是在其他族群的患者中發(fā)現(xiàn)的。研究人員特別尋找了僅在受影響的個體中發(fā)生的突變，而不是從父母遺傳的突變。約4％的患者具有這樣的突變，頻率與歐洲人群相似，而且這些突變僅發(fā)生在29個基因中，遠高于隨機預(yù)期。此外，一些基因在兩個或更多個患者中重復(fù)出現(xiàn)，使其成為進一步研究的候選基因。

論文作者還發(fā)現(xiàn)，有時與自閉癥譜系障礙一起出現(xiàn)的其他健康問題，如心臟疾病，會以相似的幾率發(fā)生，并且通常與相同的基因相關(guān)。

此前的研究表明，重復(fù)出現(xiàn)的偶發(fā)突變是自閉癥譜系障礙的重要風(fēng)險因素，但這些遺傳研究幾乎是在歐洲人群中進行，如今這項新研究提供了對中國人攜帶該病癥風(fēng)險突變的見解。（記者 張夢然）