我發現影響人類骨質疏松新基因

日前，第四軍醫大學口腔醫院段小紅教授帶領的口腔遺傳病學研究小組，在國際上首次發現了影響人類骨質疏松發生的新基因——ATP6V1H。該研究成果已在最新一期國際學術期刊《治療診斷學》發表。

骨質疏松癥是常見慢性疾病，被稱為“沉默的殺手”，臨床中以骨量減少、骨骼脆性增加、骨折風險增高為特征，威脅著老年人群身體健康。根據《骨質疏松防治中國白皮書》調查顯示，我國50歲以上人群中骨質疏松癥總患病率為15.7%，至少有6944萬人患有骨質疏松癥，有2.1億人骨量低于正常標準。

5年多來，該院團隊在口腔、骨骼等遺傳性疾病基礎和臨床方面開展了大量研究，發現ATP6V1H基因的研究價值。他們通過構建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，證實這種基因在小鼠體內缺乏時，會引起骨量流失，并且與該基因影響破骨細胞的功能密切相關。通過對1625例中國人群全基因組相關數據分析證明，ATP6V1H基因與人的骨骼密度減少有一定關聯，表明這種基因參與了骨質疏松的發生。

專家指出，ATP6V1H基因將很有可能成為未來藥物治療骨質疏松癥的新靶點，為人類緩解或治愈骨質疏松癥帶來新希望。該研究還得到美國圖蘭大學、西安交通大學的全力支持和通力合作。（記者 史俊斌）