關注罕見病、關愛罕見病患者 我們刻不容緩

圖為“裸跑弟”進行冰桶挑戰。（圖片來源：記者金碩/中新網）

據《中國青年報》報道，“冰桶挑戰”曾引起一場關注以“漸凍人”為代表的罕見病患者的熱潮。那我們不妨從冰桶挑戰開始，關注罕見病，關愛罕見病患者。

什么是罕見病？

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變。不過，不同國家、不同地區對罕見病的定義都不一樣。

在多數人看來，這些疾病似乎離我們很遙遠，但由于全球人口數量龐大，因此罕見病患者的數量十分龐大，而且疾病的種類也很多。據《羊城晚報》報道，全球已確認的罕見病約有5000到6000種，我國每種罕見病最少有數萬名患者。

現在的孩子出生之后都會抽血檢驗幾種常見的罕見病，其中最常見的罕見病之一就是苯丙酮尿癥，簡稱PKU。患有苯丙酮尿癥的孩子體內缺乏一種酶，以致于無法代謝一些“特殊”的蛋白質，這些蛋白質在日常吃的食物里很常見，它們對于正常人來說是有益健康的，但是對患PKU的孩子來說，幾乎所有含有這些蛋白質的食物，包括母乳、面粉等，都會像慢性毒藥一樣讓他們慢慢地中毒，損傷他們的神經系統，讓他們的智力逐漸停止發育。

治療罕見病的困難有哪些？

目前，治療成本過高與研究難度過大是阻擋罕見病患者得到及時治療的兩座大山。

就PKU而言，過去人們對這種病沒有足夠了解時，以為這是某種腦癱或神經系統疾病。后來發現，只要不食用含蛋白質的食品，他們就能跟其他孩子一樣健康成長。現在，我國一些大城市會免費為患有苯丙酮尿癥的孩子提供不含蛋白質的飲食。即便如此，伴隨終生的罕見病治療費用依舊高昂，這將使整個家庭背負巨大的經濟壓力。

此外，由于這些疾病十分罕見，因此醫療工作者的研究機會也很少。加上這些罕見病的受眾群體很少，制藥企業嚴重缺乏動力研究藥物。

如何有效避免罕見病？

對于已經知道病因的罕見病，可以進行產前篩查，借助基因檢測技術，或更先進的基因編輯技術進行預防。同時建議所有育齡女性在非避孕期戒酒，因為酒精可能會導致胎兒出生后發育不良、發育遲緩等。（蔣曉婷）

本文由北京神經科學學會副理事長張成崗進行科學性把關。