正確認識遺傳疾病別讓遺憾“與生俱來”

2016年09月23日08:21 來源：人民網-科普中國

父母總是希望下一代健康快樂、茁壯成長。但或許是天意弄人，又或許天災人禍兼而有之，總有些人被命運的惡作劇捉弄著，生來就帶著生理或心理上的缺陷。他們終身為病痛所折磨，甚至天不假年，早早撒手人寰。這是我們都不愿看到的結果。

這些與生俱來的疾病的產生，是環境與遺傳因子相互作用的結果。有的主要由遺傳基因引起；有的是胎兒在子宮或產程中患病，屬于環境因素起主要作用；有的是遺傳與環境因素共同作用所致，遺傳因素提供了疾病的“必要條件”，而環境因素作為“催化劑”促使癥狀的產生，例如，據《科技日報》報道，一種被稱為“表觀修飾因子”的物質會對環境進行感知，并能與基因共同作用；還有一部分的疾病發病原因尚不明確。此外，據人民網報道，有些出生時未表現出來的疾病，也可能是遺傳病，例如，攜帶近視基因的寶寶不一定剛出生就是近視，他們更有可能在成長過程中受到環境的影響而發展為近視。

遺傳疾病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。前者簡稱單基因病，是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式。人類有23對染色體，它們是基因的載體。其中，22對與性別無關，我們將其稱為常染色體；有1對決定性別，被稱為性染色體。人體內的基因是成對存在的，我們可以簡單地將其理解為：父母雙方各提供一個基因，就給子女造就了一個基因對�；蛴酗@性和隱性之分，我們可以將一對基因用字母A表示出來，其中A為顯性基因，a為隱性基因。我們可以認為顯性基因的能力很強，在Aa和AA狀態時，都會表現出A的性狀。如果A是導致遺傳病的基因，并且發病率與性別無關，我們就將這種情況稱為常染色體顯性遺傳病，如慢性進行性舞蹈病、軟骨發育不全等。常染色體顯性遺傳病注定會遺傳給下一代，所以一旦發現，為了孩子未來的健康，最好能夠選擇不生育。

遺傳性耳聾基因遺傳圖示（圖片來源：新華網）

如果遺傳病基因位于常染色體上，且只有在aa狀態下才發病，即是常染色體隱性遺傳病。我們可以認為隱性基因的能力較弱，會被顯性基因A“覆蓋”掉，所以只有當基因呈現aa狀態時，才能顯現出來。白化病就是一種常染色體隱性遺傳病，患者因為全身性的黑色素細胞缺乏，毛發呈白色，皮膚也非常白，眼睛通常接近紅色，即血液的顏色。由于黑色素能幫助人體抵抗紫外線，所以缺乏黑色素的白化病患者幾乎不能在陽光下行走。當某個個體的基因為Aa狀態時，個體本身不會發病，但有一定的幾率將致病基因a傳給后代。因此，如果父母雙方都攜帶Aa基因，后代患病的幾率（aa）就是25%，而正常的概率則占75%。如果父母一方是患者，另一方是Aa基因，遺傳給后代的可能性則是50%。常染色體隱性遺傳病在近親婚配的后代中，發病概率較高。

人類的許多生理特征是受多項基因決定的，一些疾病亦然，它們被稱為多基因遺傳病，由兩對以上的基因共同作用所致。據中國新聞網報道，糖尿病、冠心病、雙向情感障礙、精神分裂癥、阿爾茨海默癥等，均是有多基因遺傳基礎的復雜疾病。就多基因型的遺傳疾病而言，其致病基因可能在攜帶者長期與正常個體婚配的情況下被“沖淡”，使得病癥減輕甚至消失，但也有可能在某些巧合下一再加重。

怎樣才能預防遺傳病的發生呢？首先，產前診斷非常重要。許多隱性遺傳病可能隱匿在顯性基因下不表現出來，因而有威脅下一代健康的風險。其次，對于家族型疾病的患者，近親結婚也應該嚴格避免。最后，如果自身已經患病，并且遺傳幾率很大，就需要好好考慮生兒育女的問題了，以免親手釀成悲劇。（宋怡然）

本文由天津市寶坻區人民醫院產科副主任醫師蘭淑海進行科學性把關。