現(xiàn)實(shí)中的玻璃人——血友病患者

血友病是一種由于遺傳性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，稍有不慎便出血不止，因此被稱為“玻璃人”。南方醫(yī)院血液科主任孫競教授在接受南方日報(bào)的采訪中指出，血友病者稍微創(chuàng)傷就會(huì)出現(xiàn)出血時(shí)間延長，難以止血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)自發(fā)性出血，患者常常需忍受因出血而導(dǎo)致的關(guān)節(jié)、肌肉疼痛等癥狀，嚴(yán)重出血甚至可導(dǎo)致死亡。

為了避免出血，血友病患者難以像正常人一樣生活，患者及其家屬常為此憂愁，甚至驚恐。目前，國際上還沒有根治血友病的辦法，只能通過注射凝血因子預(yù)防。在正常情況下，經(jīng)過注射預(yù)防，病人可像正常人一樣生活、工作。

新華網(wǎng)曾采訪中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組副組長、北京協(xié)和醫(yī)院血液科趙永強(qiáng)教授，他指出，血友病不可怕，它不會(huì)傳染，即使是先天性得病，也是可防可治的，如果預(yù)防治療從娃娃抓起，患者甚至能夠像普通人一樣享受健康的生活和工作。

“血友病就是基因異常導(dǎo)致的疾病。血友病致病基因都攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說，如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時(shí)都攜帶的可能性很小，女性如果有，也只是攜帶者，因?yàn)樗�的另一條是正常的，所以說，女性一般不會(huì)患病，但可以往下遺傳。”趙永強(qiáng)說。

我國有近10萬血友病患者，而在全國43家血友病診療中心登記的人數(shù)僅占總?cè)藬?shù)的1/10左右，超過八成的血友病患者仍缺乏規(guī)范的治療。趙永強(qiáng)教授提醒血友病患者，一定要規(guī)范治療。患者一旦出現(xiàn)出血不止的癥狀，常會(huì)形成關(guān)節(jié)血腫、皮下血塊，多會(huì)持續(xù)數(shù)天。如果病情得不到及時(shí)、規(guī)范的治療，患者或許會(huì)身體殘疾、四肢畸形。

如今，輸注外源性凝血因子制劑的替代療法讓血友病不再是一個(gè)小磕碰就引發(fā)血流如注的疾病。對那些從小就確診血友病的患者而言，及時(shí)規(guī)范的預(yù)防治療，不僅可以讓他們體內(nèi)的凝血因子維持在正常水平，還可以避免因血友病引發(fā)的肢體殘疾。

新華網(wǎng)曾報(bào)道，我國14歲以下的血友病患者占患血友病總?cè)藬?shù)的50%。兒童期是治療血友病的黃金期。因?yàn)閮和�活潑愛�?dòng)，四肢關(guān)節(jié)最易出血。關(guān)節(jié)生長發(fā)育一旦受到影響，極易引起四肢畸形。與按需治療相比，早期的預(yù)防治療每年可減少87%的關(guān)節(jié)出血。現(xiàn)在兒童預(yù)防治療常用的是基因重組的凝血Ⅷ因子。但是，由于國內(nèi)血制品短缺，多數(shù)血友病患者時(shí)常會(huì)面臨無藥可用的問題，針對B型血友病患者的血制品尤其緊缺。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任、全國血友病協(xié)作組組長楊仁池教授在接受新華網(wǎng)記者采訪時(shí)說，由于藥品缺乏，治療不夠及時(shí)充分，很多國內(nèi)的血友病患者在十幾歲時(shí)就出現(xiàn)了關(guān)節(jié)變形，甚至落下終生殘疾。“現(xiàn)在，我國絕大部分的成年重癥血友病患者都有著不同程度的殘疾”。

楊仁池教授表示，重型患者的凝血因子水平一般低于1%，如果把凝血因子含量控制在1%以上，患者就會(huì)很少出血。“國外現(xiàn)在的治療理念是把血友病人的凝血因子水平提高并控制到3%以上，這樣患者基本上就不會(huì)出血。雖然血友病不能被完全治愈，但是只要病人一輩子堅(jiān)持用藥，就可以控制病情，像普通人一樣生活，有的人甚至可以成為運(yùn)動(dòng)員。”另外，楊仁池教授也指出，“血友病可以通過產(chǎn)前基因檢查篩查出來。所以，女性攜帶者大可不必為是否生養(yǎng)寶寶而焦慮，因?yàn)楝F(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)有辦法在產(chǎn)前查出來你的孩子是健康的還是患病的，以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。”（丁兢娜）