現(xiàn)實中的玻璃人——血友病患者

血友病是一種由于遺傳性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，稍有不慎便出血不止，因此被稱為“玻璃人”。南方醫(yī)院血液科主任孫競教授在接受南方日報的采訪中指出，血友病者稍微創(chuàng)傷就會出現(xiàn)出血時間延長，難以止血，嚴重者可出現(xiàn)自發(fā)性出血，患者常常需忍受因出血而導(dǎo)致的關(guān)節(jié)、肌肉疼痛等癥狀，嚴重出血甚至可導(dǎo)致死亡。

為了避免出血，血友病患者難以像正常人一樣生活，患者及其家屬常為此憂愁，甚至驚恐。目前，國際上還沒有根治血友病的辦法，只能通過注射凝血因子預(yù)防。在正常情況下，經(jīng)過注射預(yù)防，病人可像正常人一樣生活、工作。

新華網(wǎng)曾采訪中華醫(yī)學會血液學分會血栓與止血學組副組長、北京協(xié)和醫(yī)院血液科趙永強教授，他指出，血友病不可怕，它不會傳染，即使是先天性得病，也是可防可治的，如果預(yù)防治療從娃娃抓起，患者甚至能夠像普通人一樣享受健康的生活和工作。

“血友病就是基因異常導(dǎo)致的疾病。血友病致病基因都攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說，如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時都攜帶的可能性很小，女性如果有，也只是攜帶者，因為她的另一條是正常的，所以說，女性一般不會患病，但可以往下遺傳。”趙永強說。

我國有近10萬血友病患者，而在全國43家血友病診療中心登記的人數(shù)僅占總?cè)藬?shù)的1/10左右，超過八成的血友病患者仍缺乏規(guī)范的治療。趙永強教授提醒血友病患者，一定要規(guī)范治療。患者一旦出現(xiàn)出血不止的癥狀，常會形成關(guān)節(jié)血腫、皮下血塊，多會持續(xù)數(shù)天。如果病情得不到及時、規(guī)范的治療，患者或許會身體殘疾、四肢畸形。

如今，輸注外源性凝血因子制劑的替代療法讓血友病不再是一個小磕碰就引發(fā)血流如注的疾病。對那些從小就確診血友病的患者而言，及時規(guī)范的預(yù)防治療，不僅可以讓他們體內(nèi)的凝血因子維持在正常水平，還可以避免因血友病引發(fā)的肢體殘疾。

新華網(wǎng)曾報道，我國14歲以下的血友病患者占患血友病總?cè)藬?shù)的50%。兒童期是治療血友病的黃金期。因為兒童活潑愛動，四肢關(guān)節(jié)最易出血。關(guān)節(jié)生長發(fā)育一旦受到影響，極易引起四肢畸形。與按需治療相比，早期的預(yù)防治療每年可減少87%的關(guān)節(jié)出血。現(xiàn)在兒童預(yù)防治療常用的是基因重組的凝血Ⅷ因子。但是，由于國內(nèi)血制品短缺，多數(shù)血友病患者時常會面臨無藥可用的問題，針對B型血友病患者的血制品尤其緊缺。

中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任、全國血友病協(xié)作組組長楊仁池教授在接受新華網(wǎng)記者采訪時說，由于藥品缺乏，治療不夠及時充分，很多國內(nèi)的血友病患者在十幾歲時就出現(xiàn)了關(guān)節(jié)變形，甚至落下終生殘疾。“現(xiàn)在，我國絕大部分的成年重癥血友病患者都有著不同程度的殘疾”。

楊仁池教授表示，重型患者的凝血因子水平一般低于1%，如果把凝血因子含量控制在1%以上，患者就會很少出血。“國外現(xiàn)在的治療理念是把血友病人的凝血因子水平提高并控制到3%以上，這樣患者基本上就不會出血。雖然血友病不能被完全治愈，但是只要病人一輩子堅持用藥，就可以控制病情，像普通人一樣生活，有的人甚至可以成為運動員。”另外，楊仁池教授也指出，“血友病可以通過產(chǎn)前基因檢查篩查出來。所以，女性攜帶者大可不必為是否生養(yǎng)寶寶而焦慮，因為現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)有辦法在產(chǎn)前查出來你的孩子是健康的還是患病的，以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。”（丁兢娜）