中新網上海5月6日電 記者6日獲悉，中國醫學專家通過基于中國人群的大規模結直腸癌特異性多基因檢測隊列研究，率先揭示了中國人群結直腸癌基因組變異特征，繪制出結直腸癌基因組變異圖譜，并鑒定出其中可精準預測結直腸癌靶向治療和免疫治療療效的基因組標志物。

基因圖譜顯示，在結直腸癌體系變異方面，國人突變頻率前三位分別為TP53(72%)、APC(63%)和KRAS(42%)，癌癥信號通路突變圖譜與高加索人群相比差異較大，呈現出中國結直腸癌患者群體的獨有特征。

復旦大學附屬腫瘤醫院6日披露，該院大腸外一科徐燁教授聯合精準腫瘤中心胡欣教授取得的研究成果在最新一期國際知名學術期刊《胃腸病學》發表。中國專家的研究為結直腸癌的基礎臨床轉化拓寬了思路。

“目前，高化療耐受和高復發轉移率是阻礙結直腸癌患者獲得長期生存的‘瓶頸’。由于結直腸癌復雜的分子發病機制，致使其具有高度的腫瘤異質性。因此，尋找結直腸癌個體化腫瘤靶標，探索結直腸癌的精準治療，對于打破結直腸癌治療‘瓶頸’具有重要臨床轉化價值。”徐燁教授當日告訴記者，目前，以分子免疫治療、靶向治療等治療方式為代表的精準策略已經在結直腸癌研究領域廣泛開展。但當前相關治療標準和指南絕大多數參考人群為西方群體，基于中國人群的結直腸癌基因組變異特征圖譜仍然處于“空白”狀態。

據了解，這項基于中國人群結直腸腫瘤的前瞻性隊列研究，納入了869例結直腸癌患者。專家們通過基因測序，繪制體系和胚系變異圖譜，描述了中國人群結直腸癌臨床病理和基因組變異特征。胡欣教授說，根據研究結果，BRAF和RBM10單基因驅動突變，可能是導致結直腸癌復發轉移的誘因之一。

在采訪中，記者了解到，研究團隊發現，聯合基因組標志物可優化免疫治療療效預測。“這一發現提示我們可以據此優化預測免疫治療療效的基因組標志物，更精準識別獲益人群，為廣大結直腸癌患者的精準診療提供新希望。”徐燁教授表示。(陳靜 王廣兆)