2月28日是“世界罕見病日”。遺傳性血管性水腫（以下簡稱HAE）作為一種罕見病，2018年被收錄進我國《第一批罕見病目錄》 。近年來，HAE逐漸引起社會重視，但不可否認的是，公眾對于HAE的認知度尚處于偏低水平。對此，中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、國家重點學(xué)科皮膚科主任高興華建議，加強HAE疾病科普，提高疾病知曉率，助力臨床早篩早診早治。

中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、國家重點學(xué)科皮膚科主任高興華。受訪者供圖

HAE疾病臨床癥狀主要體現(xiàn)在皮膚、呼吸道、胃腸道等器官層面，由于血液滲透至血管外，瘀積在面部、頸部等部位，從而形成腫脹。“HAE臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性，以反復(fù)發(fā)作、難以預(yù)測的皮膚和黏膜下水腫為主要特征。”高興華表示，HAE患者水腫常呈急性發(fā)作，可累及四肢、呼吸道、胃腸道黏膜等部位，如果累及到呼吸道，患者會出現(xiàn)喉頭腫脹、呼吸困難，嚴(yán)重時會導(dǎo)致窒息，甚至威脅生命。此外，如果累及到消化道和胃腸道，會造成腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐的情況，影響患者日常工作、學(xué)習(xí)和生活。

在日常生活中，大家很容易忽視手、腳、嘴唇、眼睛等部位的水腫，認為是小問題，往往不會及時就醫(yī)。在門診中，臨床醫(yī)生，特別是基層醫(yī)務(wù)人員對HAE的認知尚有不足，常常也會誤診、漏診。“由于癥狀類似，不少HAE患者會被誤診為闌尾炎、蕁麻疹、消化道潰瘍、過敏性血管性水腫等。例如，消化道黏膜水腫易被誤診，導(dǎo)致不必要的腹部手術(shù)和闌尾切除術(shù)。”高興華說。

由于HAE實屬罕見，很少有人能夠識破HAE“真面目”。同時，由于HAE癥狀累及身體各個部位，患者一般會根據(jù)自身癥狀發(fā)生部位去就診，如果以皮膚表現(xiàn)為主，會前往皮膚科就診；喉頭水腫甚者呼吸困難時，患者會首先前往耳鼻喉科就診；出現(xiàn)胃腸道疼痛，去胃腸道科甚至急診就醫(yī)情況比較多�！坝捎诨颊叱霈F(xiàn)相應(yīng)癥狀時一般會前往各科室就診，這增加了對該疾病流行病學(xué)全面了解的難度�！�

“在遇到有血管性水腫體征的患者（如慢性蕁麻疹等）時，皮膚科醫(yī)生應(yīng)酌情考慮對患者進行過敏原、補體C4及C1酯酶抑制物的篩查，提升HAE診斷準(zhǔn)確率�！备吲d華建議，臨床醫(yī)生需加強對HAE疾病的認識。第一，針對HAE患者就診較多的科室如皮膚科、消化科、呼吸科等，加強HAE疾病科普教育宣傳，定期開展相關(guān)培訓(xùn)，強化臨床醫(yī)生的HAE疾病鑒別意識；第二，通過建立MDT模式，促進院內(nèi)多學(xué)科醫(yī)務(wù)人員的交流，進一步提高臨床醫(yī)生的HAE診斷、治療及預(yù)防水平，讓患者治療時少走彎路，及早、及時獲得規(guī)范治療。

“如果出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的面部或手足皮膚水腫，建議去醫(yī)院進行HAE篩查。此外，若出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作且原因不明的腹痛，或曾發(fā)生過咽喉部水腫，也應(yīng)盡早篩查、盡早診斷，必要時進行治療與干預(yù)�！备吲d華說，HAE是一種常染色體顯性遺傳病，患者一旦確診，其家庭成員也應(yīng)該進行HAE的篩查。雖然HAE患者初期癥狀不明顯，但首次發(fā)作就可能出現(xiàn)致命性喉水腫。因此，家系篩查是早期診斷必要的一步，不僅可發(fā)現(xiàn)沒有癥狀的HAE患者，還可預(yù)防急性發(fā)作帶來的危害，改善HAE患者發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。