繪制我國癲癇疾病突變譜

　　在科技部支持下，復(fù)旦大學(xué)牽頭，聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、重慶醫(yī)科大學(xué)和廣州醫(yī)科大學(xué)及10家各高校附屬醫(yī)院在9月6日啟動癲癇精準醫(yī)學(xué)研究項目。據(jù)悉，該項目將搭建我國癲癇精準醫(yī)學(xué)全國合作研究、數(shù)據(jù)共享平臺，建立生物樣本庫和精細化測量標準化方案與路徑，繪制我國癲癇疾病突變譜，發(fā)現(xiàn)并驗證新的生物標志物，研發(fā)新的靶向藥物，研究早期診斷、治療選擇、預(yù)后判斷，以及減少不必要的醫(yī)學(xué)診療，降低疾病費用，減少出生缺陷和并發(fā)癥，改善預(yù)后，降低致殘率等。

　　據(jù)該項目負責人、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細化，組建了癲癇精準醫(yī)學(xué)協(xié)作網(wǎng)，積累了相當數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準化診治的優(yōu)勢和條件。癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個有希望實現(xiàn)精準化醫(yī)學(xué)的疾病，但基于該病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性，有很多臨床預(yù)判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預(yù)警、療效與嚴重不良反應(yīng)預(yù)測以及疾病預(yù)后評估等方面存在諸多難題，故國家決定先期投入320萬元啟動該項目研究。

　　據(jù)悉，該項目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇2萬例（其中兒童和青少年15000名，成人5000名），對所有病例的表型要素進行標準化精確測量和評估鑒定；對這2萬個病例進行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進行分析并繪制癲癇的基因突變譜；利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、多模態(tài)腦影像和心理學(xué)，結(jié)合數(shù)理方法，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學(xué)模型，對特定癥狀表型的癲癇患者在多尺度上表現(xiàn)出的生物復(fù)雜現(xiàn)象進行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析。

　　王藝強調(diào)，目前通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無效。為繪制我國癲癇疾病突變譜和發(fā)現(xiàn)新的生物標志物，開辟癲癇分子分型新的道路，該項目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，并建設(shè)癲癇精準醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準醫(yī)學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng)，為推動癲癇精準醫(yī)學(xué)的臨床規(guī)范化診療方案的制定及推廣作準備。（記者孫國根）