中國新生兒基因組計劃啟動

據新華社上海8月7日電 8月7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海市發起中國新生兒基因組計劃。該計劃將在未來5年開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測產業化，完善遺傳咨詢培訓體系。

復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發畸形綜合征等，在生命早期發現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優化治療策略，提高生存質量，達到精準治療的目的。例如，對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發育，而一旦錯過治療時機，則會對神經系統等造成不可逆轉的損害。

同日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合山東大學附屬生殖醫院發起中國胚胎基因組計劃。該計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系。

中國遺傳學會遺傳咨詢分會自2015年起聯合有關醫療機構和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。之前，人類單靶標基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。

中科院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年約有90萬名新生兒存在出生缺陷。“從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，才能保障全民健康，真正實現健康中國。”（記者仇逸）

（來源：健康報）