缺醫少藥不被了解 罕見病診治之路困難重重

人民網北京2月28日電（王宇鵬）今天是國際罕見病日。去年網絡上風行的“冰桶挑戰”公益活動讓許多人認識到了罕見病“漸凍癥”。目前，國際上確認的罕見病就多達五六千種，我國的罕見病患者也有不少，涉及了一千萬的患者。然而由于公眾認識不足，他們往往被忽視，缺醫少藥的現狀又讓其診治之路困難重重。【訪談：王任直、白春梅、黃如方談“關愛生命，愛不罕見”】

圖為罕見病發展中心主任黃如方

“很多人在冰桶挑戰出現之前，連罕見病三個字都沒聽說過。”罕見病發展中心主任黃如方說，“社會公眾對于罕見疾病的了解，實際上是遠遠不夠的。”

黃如方也是一名罕見病患者。2008年，當他發起成立瓷娃娃罕見病關愛中心時，罕見病的概念在中國仍然鮮為人知。

“很多人會問，罕見病和我有什么關系？”黃如方說，“80%以上的罕見疾病都是由于基因的缺陷所導致的。每個人出生的過程當中，都有可能發生這樣的基因突變缺陷的可能性，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能性存在的。”

他認為，除公眾認識不足之外，因為缺醫少藥而耽誤診治也是當前的突出問題。

“我們看疑難雜癥一般會去協和醫院，真正從地方上來的罕見病患者，到了協和醫院是最后一條路，大部分人可能在就醫的過程中被漏診甚至誤診，這樣的現象非常普遍。其實我們國家的罕見病診斷率是非常低的，大多數沒有被科學、及時地診斷出來。”黃如方說。

缺乏藥物是目前病人最急迫的。黃如方表示，美國在過去的30年批準了400多個治療罕見病的藥物，但國際確認的罕見疾病有數千種，也就是說，其中大部分疾病沒有治療的藥物。

他同時提到，對于已有藥物，在用藥的醫療的保障上面，我國和國外還存在一定差距。對此，北京協和醫院神經外科主任王任直舉例說：“肢端肥大癥是罕見病之一，目前已經有治療的藥物，但是價格很貴，國內很多病人都難以接受，而在歐美很多發達國家，這種藥都是免費的。”

黃如方希望，罕見病藥物能被納入醫保。“我們每一天都能收到很多病人的求助，但我們其實是很無奈的，因為幫不到他們。希望醫藥的研發、政府的相關政策，能夠更進一步地去推進。”