科技日報訊 （記者羅云鵬）8月11日，記者從深圳華大生命科學研究院獲悉，該院與中國科學院大學生命科學學院、武漢華大生命科學研究院和天津市婦女兒童保健中心等機構組成的聯合研究團隊，通過對孕婦血漿中游離DNA（cfDNA）高通量測序，發現了妊娠期糖尿病特定分子標記物和調控通路變化特征，并構建出疾病早期預測模型。研究可為妊娠期糖尿病早期診斷和治療提供新的科學依據。相關研究成果近日發表于《細胞報告醫學》。

研究團隊挑選出299名妊娠期糖尿病患者與299名健康孕婦，建立隊列內病例對照研究。通過分析受檢者在早、中、晚三個孕期的血漿cfDNA的動態變化，揭示與妊娠期糖尿病緊密相關的特定cfDNA片段特征，發現表征代謝通路異常的“信號”。

通過整合脂質組學和單細胞轉錄組數據，研究團隊發現妊娠期糖尿病患者的體內脂質代謝形成功能變異，并揭示與妊娠期糖尿病相關的典型生物學途徑，為理解該疾病臨床表現和分子機制提供了新視角。此外，研究發現，PRSS1基因的cfDNA片段覆蓋度特征與妊娠期糖尿病具有高度相關性，可為疾病早期診斷提供生物標志物。

根據上述發現，研究團隊開發出一種基于神經網絡的預測模型，通過分析孕婦早期的cfDNA特征，能夠準確預測妊娠期糖尿病發生。目前，該模型的預測效用在兩個獨立的隊列中均得到驗證。