美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認(rèn)知進(jìn)化的基因組突變。這項人類基因組學(xué)的開創(chuàng)性研究可能會促進(jìn)發(fā)現(xiàn)復(fù)雜腦部疾病的新療法。該研究發(fā)表在新一期的《科學(xué)進(jìn)展》上。

　　認(rèn)知是人類進(jìn)化的一個決定性特征，使人類有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分道揚(yáng)鑣以來發(fā)生了超過1億個突變，但只有一小部分被認(rèn)為是重要的。為了駕馭這一巨大的基因組變化圖景，美國國家醫(yī)學(xué)圖書館和國家癌癥研究所研究人員創(chuàng)建了人類大腦中基因調(diào)控的AI模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質(zhì)發(fā)育并通過改變大腦基因調(diào)控機(jī)制促進(jìn)能力獲得的突變。

　　2001年對人類基因組進(jìn)行測序時，科學(xué)家了解到，只有2%的基因組序列用于編碼基因，而這些基因又會轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。這是每個細(xì)胞都在使用的序列信息。人類DNA的其他98%（通常稱為“非編碼DNA”）的功能仍然相對未知，而95%的疾病關(guān)聯(lián)隱藏在人類基因組的這些非編碼部分中。

　　研究小組合作創(chuàng)建的AI模型能衡量非編碼基因組突變對人腦功能和發(fā)育的影響。研究發(fā)現(xiàn)了一組破壞大腦調(diào)節(jié)通路的非編碼突變，這些突變可能導(dǎo)致包括自閉癥在內(nèi)的各種復(fù)雜的大腦疾病。

　　研究人員表示，在人類基因組的非編碼DNA海洋中有一些寶島，它們對于調(diào)節(jié)人類基因至關(guān)重要。這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會對大腦調(diào)節(jié)區(qū)域的功能產(chǎn)生不利影響，并影響那里的細(xì)胞活動。通過解決個體突變的影響，人們正在朝著理解復(fù)雜疾病和背后機(jī)制前進(jìn)，并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。

　　研究人員表示，這項基礎(chǔ)工作可能會對人類健康產(chǎn)生長期影響，并推動對人類大腦復(fù)雜性的研究。