每年的7月11日是世界人口日。孩子是祖國的未來和希望，生一個健康的寶寶，是每個家庭的心愿。而出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童的生命健康和生活質量，給家庭帶來巨大精神壓力和經濟負擔，同時也影響國家人口素質，影響經濟社會的健康可持續發展。

《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。北京大學第三醫院婦產科兼生殖醫學中心主任李蓉介紹，出生缺陷是對嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

“出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。具體而言，主要是遺傳因素、母體營養因素、父母的危險因素暴露及社會環境因素。”李蓉說，父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷；孕期母體營養失衡可導致出生缺陷風險增加，并影響胎兒各器官系統發育；父母有危險因素暴露，如風疹等病毒，孕期疾病，吸煙、酗酒、毒品等不良生活行為，不合理用藥，接觸甲醛、鉛、汞等毒物以及放射性物質等，都會顯著增加出生缺陷風險。同時，高齡生育（包括父親）也會增加出生缺陷的風險。

《“十四五”國民健康規劃》指出，實施出生缺陷綜合防治能力提升計劃，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。李蓉表示，有效預防出生缺陷的措施包括三級預防，涉及婚前、孕前、孕期和產后四個關口。

一級預防是婚前和孕前要做到適齡生育、重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養、預防感染、避免接觸放射線和有毒有害物質、謹慎用藥、戒煙戒酒等，來減少出生缺陷的發生。

二級預防是孕期要重視孕期篩查和產前診斷，包括B超檢查、血清學檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。

三級預防是產后要重視篩查新生兒疾病，做到早發現、早干預、早康復，盡可能減少致殘的發生，提高患兒生命健康水平。

“準父母們應當配合醫院實施三級預防策略，尤其是一級預防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。”李蓉提示。（視頻制作：實習生鄧藝晨）

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