在第十五個國際罕見病日來臨之際，為進一步加強全國罕見病診療協作網的管理，全面落實協作網各項工作任務，提升我國罕見病整體診療能力，由全國罕見病診療協作網辦公室主辦的全國罕見病診療協作網視頻工作會議召開。

國家衛生健康委員會醫政醫管局醫療管理處處長張文寶通報了罕見病直報系統登記情況，國家衛生健康委員會醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝局長在講話中肯定了協作網成員單位在罕見病診療方面做出的成績，同時也對開展協作網醫院間遠程會診、推動院內多學科會診、改進罕見病直報質量、提升診療能力等提出了要求。會議由全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康主持。

全國罕見病診療協作網工作會議現場。

工作會議后，全國罕見病診療協作網辦公室、中國罕見病聯盟聯合北京協和醫院、四川大學華西醫院、中南大學湘雅醫院、西藏自治區人民醫院、北京病痛挑戰公益基金會舉辦了“第十五屆國際罕見病日系列活動”。活動以“因罕而聚 明天更好”為主題，采取線上線下相結合的形式，分為主旨報告、多學科病例討論、全國罕見病診療協作網培訓、專題研討會。百余名罕見病診療學科帶頭人及業務骨干、各級各類醫院管理者、全國罕見病診療協作網成員單位醫務工作者以及醫政醫管專家進行了學術交流。

會議在北京協和醫院設線下主會場，各省衛生健康委員會、牽頭醫院和成員醫院代表視頻線上參會。

本次活動上，四川大學華西醫院黨委副書記兼紀委書記程南生就“罕見病國際合作”作主旨報告，他強調，在罕見病臨床診療、臨床與基礎研究、人才培養等方面開展國際合作，加強罕見病領域的協同與創新，是對我國政策的執行和實踐。要堅定不移地實行高水平對外開放，堅持實施更大范圍、更寬的領域、更深層次的開放合作，開拓合作共贏的新局面，讓更多的罕見病患者可以因此而共享國際合作所帶來的益處。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院黨委書記，國家兒童醫學中心（北京）罕見病中心主任張國君以《深化區域協作模式，助力罕見病早診早治》為題作主旨報告。他分析了全球罕見病診治現狀，介紹了罕見病早診早治診療體系的建立，對區域合作新模式的實踐進行了解讀。他提出，未來需從政策、醫學教學、從業能力、技術體系、知識庫共享、科普宣傳等方面，不斷努力，逐步完善體系建設，造福廣大患兒及其家庭。

在以神經系統罕見病為主要方向開展的遠程多學科會診中，來自北京協和醫院、四川大學華西醫院、中南大學湘雅醫院、西藏自治區人民醫院神經內科、骨科、口腔科、麻醉科、康復科、兒科、脊柱外科、眼科的50余位專家針對脊髓性肌萎縮癥（SMA）和1例來自西藏的視神經脊髓炎譜系障礙（NMOSD）病例進行了會診討論。

此次提出會診需求的西藏自治區人民醫院神經科主任醫師趙玉華在會診結束后向中國罕見病聯盟和協作網醫院表示感謝。她說：“這次會診提升了西藏自治區人民醫院的罕見病診療能力，也讓我們發現了自身的很多不足，如并發癥的管理、實驗室技術和影像技術等。相信未來在協作網的支持下，我們會獲得多學科診療上的整體提高。”李林康表示，實現北京協和醫院和西藏自治區人民醫院的罕見病的遠程會診，對于提升西部地區罕見病的診療能力有積極意義。

全國罕見病診療協作網培訓于26日下午召開，北京協和醫院院長張抒揚教授致辭。北京協和醫院心內科田莊，北京大學腫瘤醫院副院長沈琳，北京宣武醫院神經內科主任醫師詹淑琴，首都兒科研究所醫學遺傳室主任宋昉，復旦大學附屬兒科醫院感染傳染科和肝病科科主任王建設，北京協和醫院科研處副處長白樺，四川大學華西醫院神經內科和罕見病診治中心副主任商慧芳，圍繞罕見病診斷篩查、遺傳檢測與臨床實踐為全國罕見病診療協作網醫院進行授課。

本次活動以罕見病患者為中心，聚焦提升基層罕見病診療能力，通過線上、線下結合的形式，應用臨床案例進行遠程會診、實戰教學和經驗分享，是探索罕見病分級診療的一次成功實踐，將有助于提升我國基層罕見病診療水平，助力健康中國建設。