今年兩歲半的纖纖（化名）患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫(yī)院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后首批接受注射的患者之一。

據(jù)調(diào)查，以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經(jīng)驗少、可用藥品少且貴，導致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，包括纖纖在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

不放棄每一個生命，讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個個家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發(fā)病。

沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

十幾歲的少年小多多（化名）被“石人癥”——進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八歲的兒童。髖關節(jié)、膝關節(jié)、肘關節(jié)的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

作為一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病，“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國際患者組織“聚焦進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥”估計，“石人癥”在我國的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之二之間，發(fā)病年齡早，甚至有些出生一個月內(nèi)的嬰兒就會出現(xiàn)早期癥狀，但患者智力并未有異常。

記者采訪了解到，目前醫(yī)生、醫(yī)學檢驗人員對“石人癥”的認識存在不足，相關的確診檢測需要花費較長時間，轉(zhuǎn)移多家醫(yī)院，很容易耽誤患者治療。目前，該病尚未納入我國罕見病目錄。

更快更準診斷！讓更多罕見病患者“被看見”

《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》顯示，超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎診療，導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

“診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術(shù)。此外，罕見病患者人數(shù)少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關檢測項目的能力。

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。隨后，各級醫(yī)療機構(gòu)陸續(xù)響應國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。

“建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的目的是讓有經(jīng)驗的醫(yī)師指導基層醫(yī)師，提高罕見病臨床診療的精準度，擴大罕見病在醫(yī)師群體里的認知。”李林康說。

專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，多學科診療合作尤為重要。北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚介紹，在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診。

與病魔作戰(zhàn)！各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升

121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來，我國推進罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。

李林康說，中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”，用心呵護每一個患者的生命。“不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿和責任”。

這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛(wèi)生健康委、中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等的共同努力下，通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫(yī)師罕見病診療能力培訓等工作。

這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。自2018年以來，有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“罕見病是一個社會問題，涉及多個部門，也是一項系統(tǒng)工程。”國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體，并逐步引導大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

李林康呼吁，希望更多人關注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界，讓他們感受到更多生命的美好與希望。（李恒、田曉航）