今年是國際“人類基因組計劃”協作組發表人類基因組序列草圖20周年。20年前，我國圓滿完成了承擔的“人類基因組計劃”1%的任務。中國科學家通過參與這一被譽為生命科學“登月計劃”的國際大科學計劃，帶動了中國基因組學研究從追趕到并跑，從而躋身世界前列。

6月26日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所、中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）和華大基因聯合舉辦“紀念國際人類基因組工作草圖繪制和‘1%項目’完成座談會”，回顧基因組學發展歷程，推動我國生命科學更快、更好地發展。

從1%到第一梯隊 基因測序刻上“中國”印記

“人類基因組計劃”于1990年在美國首先啟動，進而英、日、法、德相繼參與，組成了國際“人類基因組計劃”協作組，其核心內容是測定人類基因組的全部DNA序列，獲得人類全面認識自我最重要的生物學信息。

這場被譽為生命科學領域“阿波羅登月計劃”的“盛宴”，中國要參與嗎？

答案是肯定的。1994年，中國“人類基因組計劃”在談家楨、吳旻、強伯勤、陳竺、沈巖、楊煥明等科學家倡導下啟動。1999年9月，繼美、英、日、法、德之后，中國成為第六個“人類基因組計劃”的參與國，也是其中唯一的發展中國家。

人類基因組由約30億個堿基對組成。“作為參與這項工作的唯一發展中國家，1999年起，中國集中了一批生物學家參與并負責測定人類基因組全部序列的1%，也就是三千萬個堿基的排序。”中科院院士、華大基因聯合創始人楊煥明說。

2001年8月26日，中國科學家提前高質量完成“1%項目”的基因序列圖譜。

“也許‘1%項目’對整個項目而言有些微不足道，但它的實施給我國基因組學發展所帶來的意義卻是重大的。同時，‘1%項目’也對社會公眾進行了一次聲勢浩大的基因及基因組普及教育，為中國生命科學研究和生物產業發展開拓了無限的空間。”楊煥明說。

加入國際“人類基因組計劃”，可以使中國平等分享該計劃所建立的所有技術、資源和數據，并使我國成為世界上少數幾個能獨立完成大型基因組分析的國家。

楊煥明表示，中國科學家“搶”到的“人類基因組計劃”1%份額，讓這個人類科技史的重要里程碑上刻下了“中國”二字。更重要的是，它還帶動了中國基因測序技術從追趕實現并跑，并在測序儀的研制和量產以及生物信息學軟件的開發等方面逐漸走向全球第一梯隊。

生命科學的“大科學”時代曙光初現

20年來，“人類基因組計劃”所取得的劃時代成就，給人類對疾病和物種演化的認知帶來了革命性變化。

通過參與這一計劃，中國科學家得以在短時間內學習并追趕發達國家的先進生物技術，先后完成了水稻基因組、小麥A基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究，以及對熊貓、家豬、家雞、家蠶等動物基因組的測序和分析工作，使我國的基因組學研究得以躋身世界前列。

2010年，科學家懷揣了數十年的夢想成為現實。基于基因組全序列發現了一個個遺傳病的致病基因的突變，使得基因治療取得了良好療效。近年來，有多位地中海貧血、白血病患者等受益于基因技術被治愈。這些治療奇跡也給科學家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人類的基因組序列在病毒檢測、疫情跟蹤以及疫苗研制等方面發揮了重要作用。

“人類基因組序列就像元素周期表一樣重要。可以說人的生、老、病、死都與人類基因組序列攜帶的遺傳信息相關，其重要性不言而喻。”楊煥明說。

他表示，這場疫情也再次提醒我們：我們對生命的認識還遠遠不夠。“人類基因組計劃”不僅促進了生物學和醫學的發展，而且正在積極深化遺傳學、生物化學、分子生物學和信息科學等多學科合作的“大科學”融合，共同構建生命科學的“大數據”時代。