本來以為只是得了一種腫瘤，沒想到身體另外一處竟然還隱匿了一種，更沒想到這原來是一種遺傳性腫瘤，和家族基因有關(guān)，再仔細(xì)一查，整個(gè)家族中共有9位親屬被篩查出癌癥。

　　過去的幾個(gè)月，28歲的賈姍姍（化名）和她家人們的經(jīng)歷就像過山車，困擾這個(gè)家族多年的一個(gè)謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫(yī)生的細(xì)心，整個(gè)過程就像警察在破案。

　　賈姍姍是東北人，去年被查出甲狀腺腫瘤，她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結(jié)清掃手術(shù)，病理提示是甲狀腺髓樣癌。

　　“我們看她的檢查結(jié)果，覺得不太對(duì)勁，她的一項(xiàng)指標(biāo)，降鈣素特別高。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科章德廣副主任醫(yī)師解釋，正常人的降鈣素在0到15之間，賈姍姍的是2000多，基本可以說是爆表了，“甲狀腺髓樣癌，伴術(shù)后降鈣素超標(biāo)，一定是甲狀腺髓樣癌發(fā)生了轉(zhuǎn)移。”

　　同時(shí)，CT提示賈姍姍的左側(cè)腎上腺有一個(gè)2cm的腫瘤。于是，章德廣主任立刻想到了泌尿外科對(duì)腎上腺非常有研究的陳藝成副主任醫(yī)師。

　　“這很有可能是MEN2綜合征。”邵逸夫醫(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師陳藝成接診后很果斷地說，于是，患者立即接受了RET基因突變的基因檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)了陳藝成醫(yī)師的推測(cè)。“這是一種發(fā)病率極低的疾病，是一種常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，它有兩個(gè)典型癥狀，患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。”

　　明確病因后就要制定治療方案，賈姍姍最終接受了腹腔鏡腎上腺切除加頸部腔鏡聯(lián)合胸腔鏡上縱膈淋巴結(jié)清掃術(shù)，在國(guó)內(nèi)屬于首次。

　　賈姍姍治療結(jié)束后，故事并沒有到此為止，她的媽媽史女士也趕到了杭州。因?yàn)樵陉愃嚦舍t(yī)師和章德廣醫(yī)師的建議下，賈珊珊的家人們都做了基因檢測(cè)。

　　54歲的史女士在20多年前，也做過甲狀腺切除手術(shù)，同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫(yī)生提醒她關(guān)注腎上腺。

　　“這么多年，也沒有覺得什么不舒服，就是去年開始，會(huì)覺得心悸，出汗多，多數(shù)時(shí)候是半夜有這種癥狀，這個(gè)時(shí)候覺得自己脖子很粗，要坐起來，不然感覺就要過去了。但這種不舒服，來得快，去得也快，就幾秒鐘。我量過血壓，難受的時(shí)候有180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢復(fù)正常了。”

　　這么長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)，史女士一直以為自己是更年期綜合征。

　　賈姍姍也說，她以前也出現(xiàn)過心慌，還有腹瀉，但覺得是某段時(shí)間內(nèi)太累了。

　　“其實(shí)都是因?yàn)槟I上腺腫瘤壓迫的原因。”陳藝成解釋，腫瘤壓迫到腎上腺，血壓飆升，表征就是心慌、心悸等。

　　檢查結(jié)果和基因檢測(cè)顯示，史女士也是MEN2綜合征，而且她是雙側(cè)腎上腺腫瘤，一側(cè)2厘米大，一側(cè)有5-6厘米。

　　陳藝成對(duì)史女士家族的病情做了一個(gè)簡(jiǎn)單的梳理。

　　這一家發(fā)病的基本都是和史女士有血緣關(guān)系的：史女士的媽媽、史女士的哥哥、史女士的大女兒、史女士的外甥……初步篩查下來，包括史女士在內(nèi)，共有9人都查出甲狀腺腫瘤，有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對(duì)于腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤都沒有重視。

　　目前，在全省已經(jīng)跟蹤到了80多個(gè)MEN2家族。(記者 吳朝香 通訊員 王家鈴 李文芳)