全國懂“基因天書”的臨床醫生不足5%

“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”本報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。

患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床醫生還不到5%。這意味著，當你花數萬元做了一套基因檢測后，極有可能遇到沒人讀得懂報告的尷尬。

基因檢測報告有解讀才有價值

“基因檢測‘包測百病’是對這項技術的誤解。”同濟醫院基因治療中心主任汪道文教授告訴記者，每年都有上百市民抱著厚厚一本基因測序報告來找他解惑。事實上，如果不是針對性地進行檢測并且找到致病變異，檢測結果就是一堆廢紙。

怎樣才算有效的基因檢測？汪道文教授舉了一個例子。今年上半年，老家在黃石的程女士找到汪道文，說十年內家里有5位親人相繼猝死，她一度活在猝死的恐懼中。汪道文為小程做了心臟病基因檢測，發現她果然有兩個心臟病致猝死基因位點發生了破壞性突變。

“并不是查到致病基因就一定要干預，還要結合家族情況和臨床癥狀來綜合評判。”汪道文教授讓小程叫來父親、小舅、3個叔叔等親屬，一起接受了家族性基因檢測。通過家族成員間的基因對比，確定了會導致小程猝死的1個基因突變，隨時可能發生猝死。隨后，醫生在小程體內植入了一個“微型自動心臟除顫儀”，她再也不用擔心猝死了。

汪道文說，基因檢測絕非萬能。比如猝死，雖然80%左右的猝死是冠心病導致的惡性心率失常所致，但冠心病是遺傳因素和環境因素共同作用，基因檢測結果并不靠譜；心肌炎主要是后天感染導致，查了基因也沒用。只有心肌病和遺傳性致死性心率失常明確是和遺傳相關，需要做基因檢查。

懂遺傳咨詢的臨床醫生不足5%

“基因篩查必須與相關臨床疾病的預防和治療相結合。”汪道文說，隨著基因產業的飛速發展，遺傳咨詢人才開始緊缺，被稱為“遺傳咨詢師”。

據中科院院士、遺傳生物學家賀林介紹，遺傳咨詢師就是根據基因檢測結果和臨床癥狀給出專業建議的專業人員，是連接臨床和基因檢測的重要橋梁。他們一方面要從病患身上深入了解從臨床現癥上看不到的隱藏信息，比如家里有沒有親戚得類似的病；另一方面要將基因檢測的結果用通俗語言解釋給病人。

“基因圖譜就像是指引人體生長發育的一本生命手冊。”汪道文教授打了個比方，每個人的“生命手冊”都不相同，適合大多數人的某種營養、藥物或生活方式可能并不適合自己。遺傳咨詢師的主要任務就是幫助大家讀懂自己的“生命手冊”，評估疾病發生風險、識別疾病發生原因、推薦檢測方法、采取預防措施、選擇治療方案、疏導患者心理等。

汪道文透露，目前我國還沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產前診斷資質的醫院開展，由普通臨床醫生兼任。據他保守估計，全國真正能勝任遺傳咨詢的臨床醫生還不到5%，甚至可能只有1%。

讀懂“基因天書”需十八般武藝

同濟醫院心內科醫生李宗哲博士主攻心臟病的基因檢測。他說，要想破譯基因天書，必須自帶“十八般武藝”，不僅要掌握臨床醫學、生化遺傳學、分子遺傳學、發育生物學等各領域專業知識，還必須積累豐富臨床經驗，同時還要具備優秀的溝通能力。

對基因變異導致的疾病，基因檢測是重要確診和助診手段。汪道文教授說，目前各種基因檢測機構遍地開花，但缺乏檢測解讀。遺傳咨詢需要將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫生中培養。另外，如果沒有規范的培訓和監管機構，遺傳咨詢很容易誤導患者，反而不利于基因產業的健康發展。

據賀林介紹，中國遺傳學會遺傳咨詢分會與國家衛計委于去年開始聯合開展臨床遺傳咨詢能力專項培訓基地。今年9月19日，“同濟醫院遺傳咨詢醫師培訓中心”揭牌，是華中地區首家通過認證的遺傳專科培訓基地。首批參加培訓的300名學員，全部是具備遺傳學、分子生物學知識背景的臨床醫學博士或臨床醫生。他們將經過一周集中培訓和3個月遠程培訓，如果通過認證考試，可獲得中國遺傳學會頒發的“初級遺傳咨詢師證書”，這也是目前國內最權威的資格認證。（記者 王愷凝）