母親和兒女都又瘦又高 原是患了危險遺傳疾病

　　楚天都市報訊（記者陳媛 通訊員蔡敏 田娟）身高1.72米的仙桃人張芳（化名）因患主動脈瘤被送到同濟醫院治療，沒想到意外查出她竟患有罕見的顯性遺傳病“馬凡氏綜合征”，這也解釋了為何她和一兒一女個子都很高。昨日，張芳一家都在同濟醫院接受了基因診斷。

　　46歲的張芳最近一兩年經常感到活動后乏力，胸腹部隱隱作痛，但一直沒有去醫院檢查。最近一兩周她感覺到胸痛加劇，3天前到當地醫院檢查發現患上了主動脈瘤，隨后轉至武漢同濟醫院。檢查發現，張芳的主動脈壁非常脆弱，多處內膜破口，血液從破口進入主動脈的內外兩層之間，將她的主動脈撕成了兩半，范圍從胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20頁普通打印紙那么厚，她的大概只有1頁紙那么薄，哪怕是稍微用力的小動作，比如走路、打個噴嚏等都可能要命。該院心臟大血管外科魏翔教授還發現張芳體型瘦長、手指和腳趾等關節扭曲變形，診斷她患有馬凡氏綜合征。

　　前日，魏翔教授為張芳進行了主動脈置換術，將她長四十厘米的主動脈全部換成人工血管。魏翔教授了解到，張芳的丈夫只是中等身材，但他們24歲的女兒身高1.7米，18歲的兒子身高1.95米，都可能是馬凡氏綜合征的“高危”人群，遂建議他們來醫院接受基因檢測。

　　該院醫學轉換中心李宗哲博士說，馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳病，最大的特點就是體格細高，四肢及指（趾）細長，像蜘蛛指（趾），視網膜脫垂，它的遺傳性高達50%。95%的患者會死于心血管并發癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。未經治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。該病患者的主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，在從事激烈運動時全身血液流動加速，更易導致主動脈破裂，發生大出血導致猝死。所以一旦確診后，一定要定期隨訪，終身治療。