科技日報(bào)長沙3月1日電 （記者俞慧友）1日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院獲悉，該院教授林戈、譚躍球團(tuán)隊(duì)基于455636人的大樣本研究，首次繪制出全球最大的輔助生殖人群染色體異常圖譜，明確了染色體異常分布規(guī)律和風(fēng)險(xiǎn)分層數(shù)據(jù)，為實(shí)施輔助生殖人群的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估提供了重要指導(dǎo)。相關(guān)成果日前在線發(fā)表于國際生殖領(lǐng)域期刊《人類生殖》上。

引發(fā)不孕不育的原因復(fù)雜，通常包括遺傳因素和環(huán)境因素。其中，染色體異常是最常見的遺傳因素之一。承載遺傳信息“生命密碼本”的染色體一旦出現(xiàn)異常，不僅可導(dǎo)致不孕不育，更是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育等不良妊娠結(jié)局的重要原因。

生育難題的解決方案主要為輔助生殖技術(shù)治療（ART）。但難生育群體的遺傳背景，特別是染色體異常的分布規(guī)律、所帶來的整體風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)等級劃分，目前尚無大樣本系統(tǒng)研究，也未形成清晰統(tǒng)一的認(rèn)知。

對此，林戈、譚躍球團(tuán)隊(duì)開展了一項(xiàng)全球大樣本回顧性研究，系統(tǒng)分析了自1993年1月至2024年3月，在該院就診的227818對尋求ART治療夫婦（共計(jì)455636人）的染色體檢測結(jié)果，深入探究該人群染色體異常的發(fā)生率、類型及分層風(fēng)險(xiǎn)特征，取得了多項(xiàng)重要發(fā)現(xiàn)。

研究明確了尋求ART助孕人群的染色體異常發(fā)生率為3.42%。其中，有流產(chǎn)史的夫婦染色體異常率達(dá)4.83%，明顯高于原發(fā)不育（3.54%）和繼發(fā)不育（2.18%）的夫婦。有3次及以上流產(chǎn)史的夫婦，異常率達(dá)9.38%，相當(dāng)于普通ART人群的3倍。

研究徹底顛覆了“年齡越大，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)越高”的傳統(tǒng)認(rèn)知。研究發(fā)現(xiàn)越年輕的群體，染色體異常的可能性反而越大。25歲以下年輕個(gè)體的異常率為2.36%，高于35歲以上人群的1.29%。

研究提示了男性生育的關(guān)鍵警示信號：精液質(zhì)量越差，染色體異常率越高。其中，無精子癥患者的染色體異常率高達(dá)12.54%，是精液參數(shù)正常男性的15倍之多，這為男性不育的病因排查提供了重要方向。

研究明確了異常染色體以結(jié)構(gòu)異常為主，易導(dǎo)致生育時(shí)自然流產(chǎn)、死胎，以及出生孩童畸形與智力低下。研究為臨床精準(zhǔn)診療提供了堅(jiān)實(shí)的科學(xué)支撐，有助于指導(dǎo)醫(yī)生精準(zhǔn)鎖定高風(fēng)險(xiǎn)人群，提升病因診斷效率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。