在2026年國際罕見病日來臨之際，由北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心發起的《漸凍癥患者未滿足需求調研》報告正式發布。作為面向漸凍癥（肌萎縮側索硬化，ALS）患者群體開展的系統性調研，報告基于808份有效樣本，全面揭示了我國ALS患者在疾病認知、診斷路徑、基因檢測、治療及保障等環節面臨的現實困境，并為我國ALS精準診療發展與多層次社會保障體系完善提供了科學依據。

調研發現，隨著創新對因治療藥物在我國落地應用，臨床與公眾對ALS的認知及基因檢測的重視程度明顯提高，患者就診與確診時間顯著前移，為早期干預爭取了寶貴的時間。然而，ALS的基因檢測率整體仍偏低、治療持續性不足、保障體系尚需進一步完善等挑戰，依然成為患者獲得規范化治療與長期疾病管理的關鍵制約因素。

確診時間在縮短，生命窗口望延長

ALS是一種進行性、致命的神經退行性疾病，由于大腦和脊髓中運動神經元的逐漸死亡，導致患者全身肌肉無力和萎縮，最終因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常為3—5年。由于疾病不可逆，盡早確診并啟動治療，對延緩病程、維持患者生活質量至關重要。

調研顯示，近兩年來，ALS患者的確診呈現“人數增多、時間縮短”的積極趨勢。73%的患者能在首次出現癥狀后一年內確診，其中36.5%的患者確診時間更是縮短至半年以內，對比創新對因治療藥物在我國落地之前，超半數患者平均20個月的確診周期，確診時間顯著縮短。2025年6月，針對SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突變型ALS的靶向治療藥物在我國上市，不僅填補了ALS對因治療的空白，也標志著ALS進入精準診療新時代。

精準治療的開啟，意味著診療模式從“被動應對”向“主動管理”轉型，其中，“診斷前移”具有重要意義。由于疾病進展不可逆，診斷每提前一步，都意味著為患者保留了更多的運動神經元，從而為延緩疾病進展、維持生活質量贏得了更大的可能性。

基因檢測：開啟精準診療的鑰匙

盡管ALS發病原因尚不明確，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首個被發現，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。與多數罕見病不同，約90%—95%的ALS患者為散發型，這意味著疾病可能發生在任何人身上。因此，盡早進行SOD1基因檢測，對于把握治療窗口、實現精準干預具有重要意義。

調研顯示，約64%的患者曾獲得醫生提出的基因檢測建議，反映出在當前臨床實踐中，基因檢測已被臨床醫生視為ALS診療路徑中的重要環節。然而，在所有ALS患者中僅有52%的患者接受了基因檢測，意味著仍有近半數患者尚未開展基因檢測。此外，在已接受基因檢測的患者中，24.4%的患者親屬也接受了檢測，陽性檢出率達21%2，提示家族風險評估與早期篩查的必要性。

北京大學第三醫院神經內科樊東升主任指出：“隨著對因治療藥物的問世，基因檢測在診療中的重要性愈發凸顯。近年來我國患者基因檢測率大幅提升，離不開臨床認知與公眾意識的共同進步。條件允許的情況下，我們建議所有的‘漸凍癥’患者都能夠盡早接受基因檢測，明確是否為SOD1突變所致，這是邁向精準治療的第一步，也是把握疾病管理主動權的關鍵。”

讓漸凍癥患者被“看見”，讓社會支持與保障更可及

隨著精準診療時代的到來，提升創新藥物的可及性與治療持續性已成為改善患者生存質量的關鍵。調研發現，自付費用較高是阻礙患者規范治療的重要挑戰：54%的患者因費用制約影響用藥決策，且當年均自付藥費攀升時，患者啟動或維持治療的意愿顯著下降。這凸顯了進一步完善罕見病多層次保障體系、降低患者自付負擔的迫切性。

與此同時，患者對多層次社會保障體系中諸如商業健康險、地方惠民保、社會援助或救助等重要環節的知曉率與參與率依然偏低。數據顯示，僅33%的患者購買了各地惠民保，僅6%購買了其他商業健康類保險，高達61%的患者從未購買過任何商業健康險。此外，85%的患者未曾申請或不了解社會援助或救助政策。這表明，多層次保障的“可理解性”和“可使用性”有待進一步加強。同時，也體現出多數患者家庭對商業保險等風險防范工具認知不足、配置意識薄弱，導致家庭在面臨災難性醫療支出時極為脆弱，保障能力嚴重不足。

當前針對“漸凍癥”等神經肌肉罕見病的社會保障體系仍存在較大缺口，風險分擔機制尚不健全。例如，在SMA（脊髓性肌萎縮癥）領域，創新藥物已被納入國家醫保目錄，為患者的長期治療提供了重要支持。然而，醫保報銷后的自付費用仍對部分患者家庭構成較大經濟壓力。在ALS領域，患者面臨的挑戰更為嚴峻，雖然有患者援助項目減緩患者近一半的自付費用，但是大部分患者仍處于“有藥可用，無力負擔”的困境，無法從科學創新中真正獲益。

面對這一現狀，北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環表示：“罕見病領域的創新藥物，經過數十年研發，終于獲批上市之后，仍僅有少數患者能夠用上藥，這是我們必須面對的現實。改變這一現狀，不僅需要提升患者的保險意識，更需要從頂層設計入手，持續完善罕見病多層次保障體系。對于像‘漸凍癥’這類知曉率較高的罕見疾病，可以通過機制鼓勵，將創新藥物率先納入地方惠民保、商業健康險等保障體系，在提升公眾對于商業保險知曉率和購買率的同時，切實增強罕見病患者應對高額醫療支出的能力，讓他們有機會獲得有尊嚴、有質量的生活。”