這是一場關乎生命的馬拉松，各方力量蓄積，并肩在路上。

　　2026年2月28日，我們迎來第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”。罕見病，又稱“孤兒病”，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕見病有7400余種，影響著超4.2億患者的人生軌跡。在中國，這一群體的規模不少于2000萬人。

　　“罕見”的是病，“不罕見”的是愛。面對這道橫亙在生命面前的醫學“寒冰”，一場與時間賽跑、為生命護航的“中國行動”，為愛吶“罕”，讓愛不凡。

　　——從醫院診室出發，讓罕見不再“難辨”。

　　罕見病的診療，堪稱醫學界的“珠穆朗瑪峰”。過去確診平均耗時4年，這是病患家庭難以承受之重，如今，這塊堅冰正在消融。

　　每周四中午，北京協和醫院罕見病會診中心，總會上演一場“最強大腦”的集結。來自不同學科的頂尖專家和全國多家罕見病診療協作網醫院的醫生們，共同為一個病例提供診治方案。

　　這是覆蓋全國419家醫院的罕見病診療協作網的日常。北京協和醫院作為國家級牽頭醫院，已建立中國罕見病診療服務信息系統、罕見病多學科“一站式”診療模式，成立罕見病醫學科、罕見病專科病房。

　　從4年縮短到4周以內！這不僅是數字的銳減，更是生命的轉機。

　　“協作網的核心目標是讓患者‘罕而不孤’，無論身處何地，都能找到正確的診療方向，獲得同質化的醫療服務。”中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚說，通過推廣多學科聯合診療模式、強化醫生培訓、構建轉診機制，誤診、漏診率顯著下降。

　　新版罕見病病種診療指南針對86種罕見病給出全流程診療指導，涵蓋診斷方法、治療方案、康復建議等內容；兩批罕見病目錄共收錄207種罕見病……從篩查、診斷到治療、隨訪，罕見病規范診療能力和照護管理水平不斷提高。

　　——從“單打獨斗”到“握指成拳”，匯聚愛的“暖流”。

　　如果說頂級醫院的努力是攻克診療堡壘的“先鋒”，那么社會各界的聯動則是托舉患者人生的“堅實力量”。

　　2018年10月，中國罕見病聯盟成立；2023年2月，中華醫學會罕見病分會成立；罕見病研究雜志創刊……這些力量的集結，讓罕見病患者感受更多的愛。

　　“罕見病問題的解決，早已超越了單純的醫學范疇，是一場需要全社會協同的‘團體賽’。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，“我們搭建的是一座橋梁，連接‘醫、研、企、患’。從推動政策制定、促進藥物研發與可及，到開展患者登記、組織醫患交流、普及公眾認知，觸角延伸至各個環節。”

　　在線上病友社區，家屬們分享護理心得，相互打氣；在高校實驗室，科研人員為尋找某個基因突變的意義而挑燈夜戰；在慈善組織的活動中，志愿者們幫助罕見病兒童實現小小夢想……微光成炬，照亮每一個“罕見”的角落。

　　近年來，從中央到地方，對罕見病的重視程度空前提高。醫保目錄動態調整機制為罕見病藥物開辟“綠色通道”，目前罕見病用藥數量超100種、覆蓋病種超50種，為更多患者點亮希望；多地探索建立省級罕見病專項基金或采取醫療救助、政策性商業保險等多元保障方式，盡力為患者家庭“減負”。

　　——從制度保障到科技賦能，勾勒“健康中國”的溫暖底色。

　　罕見病防治的進展，是觀測一個國家衛生健康體系公平性、效率性和人文溫度的重要窗口。

　　近年來，中國將罕見病防治納入《“健康中國2030”規劃綱要》和《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法》等頂層設計，系統性布局日益清晰。

　　國家藥監局設立罕見病藥物審評專門通道，大幅提升新藥上市速度；國家自然科學基金委為罕見病設立專項；科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室；中國紅十字基金會罕見病共助基金發布；人工智能輔助診斷工具開始應用于臨床，有望幫助基層醫生識別罕見病癥……

　　“每一個罕見病病例，都是醫學教科書的一頁；每一位罕見病患者的堅韌，都激勵著我們不斷攀登醫學高峰。”張抒揚表示，期待更多患者不再“罕見”于無助，都能享受精彩人生。

　　不讓一個生命掉隊，不讓一份希望熄滅。對生命個體的深切關懷，對健康公平的執著追求，正匯聚成一股溫暖而堅定的力量，照亮一個更具包容性與韌性的健康中國。

　　策劃：陳芳

　　記者：李恒

　　統籌：謝良、董瑞豐、沈文

　　新華社國內部出品