罕見病確診難、漏診率高是全球醫療領域的共同痛點。記者19日獲悉，中國專家團隊研發的全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統DeepRare破解罕見病診斷世界性難題。

北京時間2月19日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)孫錕教授、余永國教授領銜團隊與上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授領銜團隊的聯合研究成果在國際知名學術期刊《自然》(Nature)上在線刊發。

該期刊特別邀請了澳大利亞西澳大學兒童健康研究中心專家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰寫并配發了題為《AI成功診斷罕見病》的“新聞與觀點”專文評論。評論強調，在面臨重大醫療決策時，相比于給出“黑盒”答案，像DeepRare這樣能夠展示其推演過程的系統，才能經得起人類專家的審查并贏得信任，最終證明其更具實用價值。

據了解，傳統醫療AI常因推理過程不可追溯陷入“信任危機”，如同醫生只給診斷結果卻不說明診療依據。此次中國專家團隊為DeepRare打造了全球首創的“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構，從知識儲備、診斷思維和推理過程三個維度實現對傳統醫療AI的代際超越，讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

在知識儲備上，DeepRare打破醫學數據孤島，如同連接了全球所有頂尖醫學圖書館和臨床案例庫，實時整合海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據，不再是簡單的信息檢索，而是對醫學知識的深度理解與內化，為每一次診斷調動全球頂尖醫學儲備。

在診斷思維上，它跳出傳統AI的“模式匹配快思考”，擁有了人類醫生的“慢思考”能力，能主動提問補充患者信息，通過“假設-驗證-自我反思”的迭代循環推敲診斷線索，修正邏輯漏洞，就如同資深醫生反復研判病情的專業過程。

在推理過程上，它實現全流程白盒推理，每一個診斷結論都附帶完整證據鏈條，讓醫生既能知道診斷結果，更清楚診斷依據，徹底破解AI醫療的“信任難題”。

孫錕教授告訴記者，罕見病診療長期面臨“不測基因就難確診”的行業困境，尤其在缺乏基因檢測條件的基層醫院，罕見病篩查更是難上加難。DeepRare實現了罕見病表型篩查性能的跨越式提升。研究顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數據的情況下，DeepRare展現出超強的“表型解碼”能力，表型診斷首位準確率達57.18%，較此前國際最佳模型提升23.79個百分點。這為基層醫院打造了一把罕見病快速篩查的“金鑰匙”，讓基層無需依賴復雜基因檢測，也能開展高效的罕見病初篩。當引入基因測序數據后，DeepRare的診斷效能進一步升級，在復雜病例中的綜合首位診斷準確率突破70.6%，明顯優于國際通用的Exomiser工具(53.2%)。

據了解，DeepRare的應用落地已先行一步，DeepRare罕見病在線診斷平臺已于2025年7月26日正式上線，憑借精準的診斷能力和便捷的使用體驗，迅速獲得全球醫療科研領域的認可。平臺上線短短半年，已吸引超1000名專業用戶注冊，覆蓋全球600多家醫療及科研機構，從國內的三甲醫院到歐美國家的知名實驗室，DeepRare正成為全球醫生診療罕見病的“智能聽診器”。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫院完成院內部署并進入內測階段，它不僅是簡單的輔助診斷工具，還會化身嚴謹的“數字質控員”，即將正式應用于全院罕見病診療的質控流程。在復雜的罕見病診療過程中，它將幫助醫生查漏補缺，及時發現診療中的潛在疏漏，守住診斷的“安全底線”，確保每一位罕見病患者都能得到周全、精準的診療評估。

為了讓更多罕見病患者受益，新華醫院與上海交大聯合團隊正積極籌備發起“全球AI罕見病診療聯盟”，并同步啟動“萬人臨床驗證計劃”。聯合團隊計劃在未來半年內，依托全球聯盟網絡，完成20000例疑難罕見病的真實世界驗證。這一計劃，不單是對DeepRare算法性能的進一步驗證與優化，更是用人工智能技術編織一張覆蓋全球的罕見病智能診斷網，讓各國醫療機構能共享先進的診斷技術，讓身處世界各地的罕見病患者都能被精準識別、有效診療。