近期，四川一懷孕25周的準媽媽產檢時，發現胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征（47，XYY綜合征）。胎兒的去留引發了社會廣泛關注和熱議。“超雄染色體”的孩子天生是“壞種”？被傳為帶有“惡魔基因”的胎兒，要不要打掉？北京大學人民醫院婦產科副研究員、產前診斷中心遺傳實驗室的張璘，以科學、客觀的角度解讀超雄綜合征及其相關遺傳風險。

　　不僅有“超雄” 還有超雌綜合征

　　超雄綜合征又稱47，XYY綜合征，是一種僅影響男性的染色體病，在1961年首次報道。正常人類的染色體數目為46條，即23對，包括22對常染色體和1對性染色體，正常女性的性染色體為XX，正常男性為XY。而超雄綜合征相較于正常男性額外多了一條Y染色體，所以其染色體數目為47條，性染色體為XYY。

　　超雄綜合征只在男嬰中發病。在男性新生兒中的發病率大約1:1000。正常女性是沒有Y染色體的，一般情況下，女性嬰兒是不存在XYY綜合征的。

　　女性有超雌綜合征，又稱47，XXX綜合征。同超雄綜合征，也存在有“嵌合型”。通常患者的智力正常或略低于正常。因為多一個或以上的X染色體，對生育能力會有一定的影響，比如月經來得晚、閉經早，而造成生育周期變短等。

　　另外，因它存在至少三條性染色體，患者卵子里有50%會多一個X，所以臨床上也能見到患者的子代因多一個X，造成子代性染色體異常，會增加胎停孕、流產的風險。

　　大多數“超雄”患兒智力正常

　　超雄綜合征患者在智力和體格發育方面比正常人低？不一定。

　　智力方面 智力障礙并不是47，XYY患者的特征。有研究進行智商（IQ值）測試的結果顯示，47，XYY 綜合征患者智力一般處于正常水平或輕度下降狀態。IQ值較對照組平均低10-15點，但差別很大，多數孩子IQ值是在正常范圍內的。

　　身材方面 較正常人群高大，常超過180cm，這也是該綜合征唯一顯著特征。一般在兒童期即可表現出來，最終成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。

　　性征 青春期發育正常者，通常能夠生育。

　　行為 患者在語言、神經運動技能、學習能力等方面有發育遲緩的風險，也可能有一些行為問題。但，這些可以通過對應干預措施來改善。且這些問題并非僅見于47，XYY男性。

　　超雄綜合征是否會遺傳？正常的夫妻，生下超雄綜合征的孩子是因父親的精子在減數分裂II期中產生額外的Y染色體。但生育這類患兒的發生概率較低。

　　如果男方為超雄綜合征患者，則有生育超雄綜合征或克氏綜合征患兒的可能。

　　“嵌合型”是“吃”了另一個寶寶？

　　此次上熱搜的四川孕婦，胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征。于是，“超雄寶寶‘吃’了另一個寶寶”的說法，在網上傳得鋪天蓋地。

　　其實不是這樣的。嵌合體是指一個由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體，嵌合體可分為同源嵌合體和異源嵌合體。通常說的嵌合體常指同源嵌合體，即不同核型的細胞系起源于同一個合子（即受精卵）。

　　在報告單中提到的嵌合體，是推測胎兒存在至少兩種的細胞系，比如同時存在XY的細胞系和XYY細胞系。出現這種類型的嵌合體多是在受精卵早期卵裂中發生染色體不分離或染色體丟失所致。所以，并不是網友推測的一個把另一個“吃”了的情況。

　　超雄綜合征≠“惡魔基因”

　　超雄綜合征被傳為“惡魔基因”，主要源于早期的一些研究及其在社會中的誤解和偏見。

　　20世紀60年代，研究人員在監獄中發現XYY組合的男性占比較高，于是有人提出“犯罪基因”的說法，把超雄綜合征與暴力犯罪關聯起來。但后續的研究和統計數據表明，超雄綜合征患者的犯罪率與普通人類似。將“超雄”和犯罪聯系起來的研究存在樣本小、統計學和方法論上的缺陷，沒有將遺傳和環境兩者相結合。

　　因此，“惡魔基因”的說法并不準確，是對超雄綜合征的一種誤解和污名化。

　　北京大學人民醫院婦產科副研究員、產前診斷中心遺傳實驗室的張璘介紹，實際上，大多數擁有XYY染色體的人能夠像其他人一樣過著正常、健康的生活，他們同樣擁有善良、正直、有責任感等優秀品質。

　　張璘希望公眾以更加開放、包容和科學的態度，理性正常地去對待他們，不需要過分的關注，要充分尊重他們的隱私權。

　　與唐氏兒不同 寶寶去留理性抉擇

　　超雄綜合征屬于染色體數目異常，可以通過產前絨毛穿刺或羊水穿刺，進行產前遺傳學檢測，是可以診斷出來該疾病的。目前針對染色體異常的檢測技術種類較多，其中最傳統和經典技術是染色體核型分析。

　　張璘介紹，超雄綜合征的胎兒不同于唐氏綜合征的胎兒，兩者在臨床癥狀以及嚴重程度上，有著顯著的區別。在臨床工作中，其接診的早期產前診斷確診胎兒患有超雄綜合征準媽媽，基本都選擇了繼續妊娠。

　　針對超雄胎寶寶的去留，張璘也給出建議：準父母不要在情緒不穩定的情況下，急于做決定。待情緒穩定后，應盡早尋求遺傳學科醫生的建議和指導，對疾病有了詳細的了解后，再去考慮妊娠決策。如果決定繼續妊娠，那就請放松心情，心向陽光，做好孕后期胎兒生長發育監測。

　　胎兒出生后，建議多學科醫生會診，定制專屬的生長監測方案，若孩子發展出現異常，及時給予對癥支持治療，改善預后。如果存在言語或行為異常，建議專業人員進行言語治療和行為干預。如果存在學習障礙，患者可能會受益于補充或特殊的教育資源。不育男性建議進行生殖內分泌科醫生的全面評估。如果發現激素失衡，可能需要糾正。由于精子數量低而難以懷孕的患者，可能需要接受體外受精或卵胞漿內精子注射。（作者：鐘艷宇 北京大學人民醫院）