美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的聯(lián)合團(tuán)隊(duì)開發(fā)的一種新的超快速基因組測(cè)序方法，可在平均8小時(shí)內(nèi)診斷出罕見遺傳疾病，這是標(biāo)準(zhǔn)臨床護(hù)理領(lǐng)域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關(guān)研究論文日前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　基因組測(cè)序可讓科學(xué)家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對(duì)于診斷植根于患者DNA的疾病至關(guān)重要，一旦醫(yī)生知道了特定的基因突變，他們就可以根據(jù)需要為患者量身定制治療方法。

　　科學(xué)家們此次設(shè)計(jì)的巨型測(cè)序方法重新定義了基因診斷的“快速”——最快的診斷在7小時(shí)多一點(diǎn)的時(shí)間內(nèi)作出。快速診斷意味著患者可以大大減少檢查、住院和痊愈時(shí)間，在護(hù)理上花費(fèi)更少。更關(guān)鍵的是，更快的測(cè)序依舊能夠保質(zhì)保量。

　　在不到6個(gè)月的時(shí)間里，該團(tuán)隊(duì)對(duì)12名患者的基因組進(jìn)行了測(cè)序，其中5名患者在大約一天的時(shí)間內(nèi)從測(cè)序信息中獲得了基因診斷。該團(tuán)隊(duì)的診斷率約為42%，比診斷罕見遺傳疾病的平均診斷率高出約12%。

　　在其中一個(gè)案例中，對(duì)患者的基因組進(jìn)行測(cè)序只用了5小時(shí)2分鐘，這創(chuàng)造了最快DNA測(cè)序技術(shù)的首個(gè)吉尼斯世界紀(jì)錄。

　　診斷該病例所用的時(shí)間是7小時(shí)18分鐘，研究人員所知，這大約是美國(guó)拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所保持的基于基因組測(cè)序的診斷紀(jì)錄（14小時(shí)）的一半。

　　研究團(tuán)隊(duì)首先建造了一臺(tái)由48個(gè)測(cè)序單元組成的機(jī)器，可一次性讀取數(shù)萬(wàn)個(gè)DNA字母。為了更快地處理數(shù)據(jù)，他們又重新改造了數(shù)據(jù)管道和存儲(chǔ)系統(tǒng)。他們還發(fā)現(xiàn)了一種可將數(shù)據(jù)直接傳輸?shù)皆拼鎯?chǔ)系統(tǒng)中的方法，該系統(tǒng)的計(jì)算能力足夠強(qiáng)，能實(shí)時(shí)篩選數(shù)據(jù)。接著，算法獨(dú)立地掃描傳入的遺傳密碼，尋找可能導(dǎo)致疾病的錯(cuò)誤。最終，科學(xué)家們將患者的基因變異與公開記錄的致病變異進(jìn)行比較完成診斷。

　　總編輯圈點(diǎn)

　　對(duì)罕見遺傳疾病患者和他們的家人來(lái)說(shuō)，“罕見”只有短短兩個(gè)字，卻是一連串說(shuō)不出五味雜陳。它不僅僅意味著字面上的病例少，往往還意味著在看病求醫(yī)過程中奔波周轉(zhuǎn)、花銷如水，卻可能依然得不到最終診斷結(jié)果。因此，快速診斷罕見遺傳疾病的意義，并不僅僅是節(jié)省時(shí)間那么簡(jiǎn)單，它意味著在看病求醫(yī)之路中，罕見遺傳病患者可以免受疾病本身之外，因求醫(yī)難、確診難而帶來(lái)的諸多額外之苦。