9年11日，在中國(guó)罕見(jiàn)病/孤兒藥定義第三次多學(xué)科專家研討會(huì)上，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》（以下簡(jiǎn)稱《研究報(bào)告》）發(fā)布。

本次會(huì)議是在中國(guó)工程院院士、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)和上海罕見(jiàn)病防治基金會(huì)會(huì)長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)顧問(wèn)李定國(guó)的倡議下，由全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議和上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)聯(lián)合主辦。會(huì)議由李定國(guó)主持，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)主任委員黃國(guó)英為大會(huì)致辭。

張學(xué)在會(huì)議上講話。他說(shuō)：“2015年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)（原國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)）組建了罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)，我作為首屆委員會(huì)的主任委員，協(xié)助組織并參與制定中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。《第一批罕見(jiàn)病目錄》的出臺(tái)，是用中國(guó)辦法解決中國(guó)問(wèn)題的創(chuàng)新之舉。隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步、對(duì)罕見(jiàn)病研究的逐步深入和罕見(jiàn)病相關(guān)數(shù)據(jù)的不斷積累，有必要對(duì)2010年中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)發(fā)布的中國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)病定義進(jìn)行修改。這次對(duì)定義的修改，是全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議用專家的視角、站在專業(yè)的角度、集各方人士的智慧提出的定義標(biāo)準(zhǔn)，提供給政府和相關(guān)部門參考使用。”

《研究報(bào)告》執(zhí)筆人，全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書(shū)長(zhǎng)王琳對(duì)《研究報(bào)告》進(jìn)行解讀，并對(duì)報(bào)告中提出的中國(guó)罕見(jiàn)病2021年定義，即“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病劃入罕見(jiàn)病”進(jìn)行了詮釋。

會(huì)議對(duì)《研究報(bào)告》給于了充分肯定，并提出：罕見(jiàn)病定義的修訂和完善，有利于中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。在今后一段時(shí)間內(nèi)，中國(guó)罕見(jiàn)病定義應(yīng)當(dāng)與不斷出臺(tái)的中國(guó)罕見(jiàn)病目錄并存。罕見(jiàn)病定義是工作規(guī)則和工作標(biāo)準(zhǔn)，罕見(jiàn)病目錄是具體實(shí)施內(nèi)容；定義是較長(zhǎng)期的宏觀規(guī)劃，目錄是階段時(shí)間內(nèi)聚焦的罕見(jiàn)病病種和工作目標(biāo)。定義應(yīng)該成為制定中國(guó)罕見(jiàn)病目錄的主要標(biāo)準(zhǔn)之一、制定中國(guó)孤兒藥定義的參考依據(jù)之一、調(diào)整國(guó)家基本藥品目錄的參考依據(jù)之一。罕見(jiàn)病定義要符合不斷變化和發(fā)展的歷史，應(yīng)當(dāng)對(duì)罕見(jiàn)病定義適時(shí)進(jìn)行調(diào)整，使其符合社會(huì)發(fā)展的特點(diǎn)和民眾的需求。