9年11日，在中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學科專家研討會上，《中國罕見病定義研究報告2021》（以下簡稱《研究報告》）發(fā)布。

本次會議是在中國工程院院士、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫(yī)科大學校長張學和上海罕見病防治基金會會長、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會顧問李定國的倡議下，由全國罕見病學術團體主委聯席會議和上海市罕見病防治基金會聯合主辦。會議由李定國主持，上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主任委員黃國英為大會致辭。

張學在會議上講話。他說：“2015年國家衛(wèi)生健康委員會（原國家衛(wèi)生和計劃生育委員會）組建了罕見病診療與保障專家委員會，我作為首屆委員會的主任委員，協(xié)助組織并參與制定中國《第一批罕見病目錄》。《第一批罕見病目錄》的出臺，是用中國辦法解決中國問題的創(chuàng)新之舉。隨著我國經濟的發(fā)展和社會的進步、對罕見病研究的逐步深入和罕見病相關數據的不斷積累，有必要對2010年中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會發(fā)布的中國第一個罕見病定義進行修改。這次對定義的修改，是全國罕見病學術團體主委聯席會議用專家的視角、站在專業(yè)的角度、集各方人士的智慧提出的定義標準，提供給政府和相關部門參考使用。”

《研究報告》執(zhí)筆人，全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳對《研究報告》進行解讀，并對報告中提出的中國罕見病2021年定義，即“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病”進行了詮釋。

會議對《研究報告》給于了充分肯定，并提出：罕見病定義的修訂和完善，有利于中國罕見病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。在今后一段時間內，中國罕見病定義應當與不斷出臺的中國罕見病目錄并存。罕見病定義是工作規(guī)則和工作標準，罕見病目錄是具體實施內容；定義是較長期的宏觀規(guī)劃，目錄是階段時間內聚焦的罕見病病種和工作目標。定義應該成為制定中國罕見病目錄的主要標準之一、制定中國孤兒藥定義的參考依據之一、調整國家基本藥品目錄的參考依據之一。罕見病定義要符合不斷變化和發(fā)展的歷史，應當對罕見病定義適時進行調整，使其符合社會發(fā)展的特點和民眾的需求。