5月15日，中國《第一批罕見病目錄》（以下簡稱《目錄》）罕見病診療費用調研成果發布會在北京舉辦。會議由全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔主持。

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全國政協委員、全國工商聯常委、北京市政協副主席、北京市工商聯主席燕瑛在致辭時表示，近年來，我國罕見病相關政策法規正在逐步健全，其中包括第一批罕見病目錄的出臺；部分罕見病藥品進入國家基本醫療保險藥品目錄，尤其是罕見病藥品進入了《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法》和《中華人民共和國藥品管理法》，標志著我國罕見病醫療和保障工作進入到法制化階段。

“今天，我們共同見證由全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔牽頭、北京醫學會罕見病分會和全國罕見病學術團體主委聯席會議專家們共同努力下完成的‘中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題’的成果，體現了全國多省市的罕見病領域的專家學者，緊密圍繞《目錄》三年來的實施情況，為進一步規范罕見病診治方式、完善罕見病患者醫療保障機制，堅持求真務實探索的原則，發揚無私奉獻精神、懷揣大愛無疆之情所做出的努力。”她說。

燕瑛提出，各位專家針對《目錄》中的121種罕見病診斷和治療的費用開展了大量調研，本著嚴謹、認真、科學的態度，多學科多領域專家合作，通過費用分析看問題、提建議，相信調研課題的成果一定會在中國罕見病事業發展進程中起到重要作用。希望罕見病專家以及社會各界關注罕見病的人士齊心協力，用專長、智慧和努力不斷為罕見病工作出謀劃策。

北京醫學會會長封國生在致辭時表示，北京醫學會罕見病分會自2012年成立以來，現在已經是第三屆委員會。多年來，罕見病分會團結全國各省市罕見病領域專家，共同完成了諸多調研課題。“中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題”，歷時兩年、克服新冠肺炎疫情帶來的困難，終于取得了令人矚目的成果。這一課題是我國第一個關于《目錄》三年來實施情況的調研，深入探索研究近幾年來中國罕見病診療和保障工作的情況，以便指導今后罕見病相關工作。

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據了解，《目錄》從頒布至今已經3年，在具體實施中起到了什么作用、還有哪些問題需要解決、如何使得《目錄》發揮更大效益、更好地服務于中國罕見病的防治、科學技術的進步、醫療保障政策的改革，這些想法是本次調研的主旨和初衷。

“中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題”由全國13省份罕見病學術團體和罕見病領域的醫學、藥學、統計學、衛生經濟學等60余位專家，共同努力完成。課題團隊在近兩年的時間里，收集了我國實施《目錄》3年來，與之相關的幾萬個診療費用數據。參考國內外相關文獻，經過反復篩選、推算、分析，得出一定的參考依據，并向政府提出了意見和建議。旨在進一步規范罕見病診療方式，建立跨學科、多部門協作工作機制，探索罕見病用藥保障機制、推進我國醫療衛生事業發展。

此外，會上，課題負責人丁潔對中國《目錄》罕見病診療費用調研課題背景進行介紹，報告執筆人王琳教授對調研成果進行了詮釋。