目前，癌癥仍是“眾病之王”，很多人談癌色變。

得癌癥純粹因?yàn)椤斑\(yùn)氣不好”嗎？有遺傳性腫瘤的家庭只能聽(tīng)天由命嗎？湘雅名醫(yī)、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽(yù)院長(zhǎng)、首席科學(xué)家盧光琇教授做客長(zhǎng)沙晚報(bào)融媒體中央廚房新聞會(huì)客室，向讀者和網(wǎng)友講解“眾病之王”的解決方案。

“一分預(yù)防勝過(guò)十分治療。”盧光琇教授表示，癌癥并不像很多人想象的那么神秘和可怕，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步，人類在不斷提升對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)，“腫瘤君”完全是可預(yù)防、可干預(yù)的。

改變生活環(huán)境和生活方式

預(yù)防體細(xì)胞突變導(dǎo)致的腫瘤

美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)（ACS）2018年發(fā)布了未來(lái)10年美國(guó)全國(guó)性抗擊腫瘤計(jì)劃，稱為“癌癥預(yù)防和死亡率下降2030藍(lán)圖”。該計(jì)劃的第一篇文章于同一天在全球影響因子最高期刊《CA》雜志上發(fā)表，文章詳細(xì)分析了1930年至2015年美國(guó)癌癥死亡率改變和原因。盧光琇教授引用該文章中的數(shù)據(jù)：全美癌癥死亡率最高的年份是1991年，總死亡率為215.1/10萬(wàn)人；而到了2015年，全美癌癥死亡率下降到了158.7/10萬(wàn)人，降幅達(dá)到了26%。“這說(shuō)明，癌癥是可以預(yù)防的！”

根據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)發(fā)布的“2030癌癥預(yù)防和死亡率下降藍(lán)圖”：2014年，美國(guó)30歲及以上人群中，42%至45%的癌癥可歸因于主要的、潛在可改變的風(fēng)險(xiǎn)因素，包括吸煙、二手煙、酒精攝入、體重過(guò)重、紅肉和加工肉類的攝入過(guò)量、水果/蔬菜的攝入過(guò)低、低膳食纖維、低鈣、缺乏運(yùn)動(dòng)、紫外線（UV）輻射暴露和癌癥相關(guān)感染等。

腫瘤的發(fā)生，一種是源于體細(xì)胞突變，它大多是在不良環(huán)境因素、DNA復(fù)制過(guò)程中隨機(jī)發(fā)生；另一種是生殖細(xì)胞的突變導(dǎo)致。對(duì)于體細(xì)胞突變導(dǎo)致的腫瘤，最重要的預(yù)防方法是改變生活環(huán)境和生活方式。

“戒煙是健康的頭等大事！”盧光琇教授提醒，吸煙會(huì)使預(yù)期壽命縮短10年以上，戒煙對(duì)所有年齡段的人都有益。她建議長(zhǎng)期吸煙者盡早戒煙，并且每年做一次低劑量螺旋CT檢查，以篩查早期肺癌。

“任何飲酒都是有害的。”盧光琇教授建議，酒精上癮的人限制每日飲酒所攝入的乙醇不超過(guò)14克，大約相當(dāng)于42克白酒或425克啤酒或141克葡萄酒。此外，保持良好的飲食習(xí)慣和心理狀態(tài)、控制體重、加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)，避免有害的生活環(huán)境如霧霾、電磁輻射、紫外線輻射等，都是有效預(yù)防癌癥的途徑。

“隨著生活方式的轉(zhuǎn)變，久坐不動(dòng)、熬夜等不良生活習(xí)慣越來(lái)越普遍，對(duì)健康造成很大影響。”盧光琇教授呼吁市民從生活的點(diǎn)滴培養(yǎng)良好的行為習(xí)慣。比如她今年80歲了，至今堅(jiān)持在工作之余每天做100個(gè)仰臥起坐，練習(xí)舉啞鈴，這些有益健康的運(yùn)動(dòng)在家里、辦公室都可以隨時(shí)進(jìn)行，不需要騰出專門的時(shí)間和場(chǎng)地。總之，在日常生活中多注意對(duì)自身健康的維護(hù)，真正做到科學(xué)預(yù)防，就能讓“腫瘤君”出現(xiàn)的概率顯著降低。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

是預(yù)防遺傳性腫瘤的有效手段

流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約5%至10%的癌癥是由于遺傳導(dǎo)致。在遺傳性腫瘤的預(yù)防方面，目前，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是有效的手段。2015年，全國(guó)第一例“無(wú)癌寶寶”在中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院出生，盧光琇教授團(tuán)隊(duì)正是利用的這一技術(shù)。

陳先生兩歲時(shí)不幸罹患右眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，通過(guò)眼球摘除術(shù)去除了病變的右眼。他的妻子第一次懷孕時(shí)，在孕中期產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有與父親一樣的致病突變，不得不終止了妊娠。幸運(yùn)的是，陳先生在長(zhǎng)沙就診后，盧光琇教授和她的團(tuán)隊(duì)通過(guò)輔助生殖技術(shù)結(jié)合植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），將一枚不攜帶該致病基因的胚胎移植入陳先生妻子的子宮，成功誕生了第一個(gè)“無(wú)癌寶寶”。如今，陳先生的兒子歡歡（化名）已經(jīng)3歲了，身體指標(biāo)一切正常。

33歲的劉女士，她的母親在56歲時(shí)被診斷為卵巢癌，兩年后去世；她的姨媽在53歲時(shí)被診斷為卵巢癌，也是兩年后去世。劉女士聽(tīng)從醫(yī)生建議，在中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院做了BRCA 1基因篩查，發(fā)現(xiàn)了致病變異。她在懷孕前就完成了風(fēng)險(xiǎn)部位的防癌檢查，目前已成功妊娠4個(gè)月，移植前基因診斷（PGD）技術(shù)能讓她生下不攜帶相同基因變異的后代。此外，她還會(huì)在生育之后，按照基因突變對(duì)自己實(shí)行健康管理，比如每年進(jìn)行婦科防癌篩查等。

著力打造覆蓋腫瘤防治全流程的閉環(huán)

如何判斷自己是否為遺傳性腫瘤的高危人群？據(jù)盧光琇教授介紹，可以從以下三個(gè)方面進(jìn)行快速判斷：家族中有人在50歲以前發(fā)癌癥；家族中三代以內(nèi)多人發(fā)癌癥；同胞發(fā)生同樣的癌癥。如果是這三種情況當(dāng)中的任何一種，就屬于癌癥高風(fēng)險(xiǎn)家族，建議到醫(yī)院進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢。

“目前已經(jīng)有67個(gè)家庭選擇在我們醫(yī)院進(jìn)行PGD阻斷腫瘤易感基因的傳遞。涉及20個(gè)基因，進(jìn)入移植階段的有38個(gè)家庭，已有15個(gè)家庭成功妊娠或生育。”盧光琇教授團(tuán)隊(duì)目前可以對(duì)55種遺傳性腫瘤進(jìn)行生殖阻斷和綜合干預(yù)，包括家族性乳腺癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤、神經(jīng)纖維瘤、范可尼貧血等。

“在遺傳性腫瘤預(yù)防方面，PGD遺傳學(xué)篩查與診斷是有效的手段，但這只是其中的一環(huán)，而建立一套完整的遺傳學(xué)腫瘤疾病的綜合干預(yù)體系勢(shì)在必行。”盧光琇教授團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開(kāi)始從事這方面的研究和工作，從早期的篩查診斷、致癌基因的檢測(cè)，到癌基因患者及攜帶者的健康管理，到腫瘤的防治，如預(yù)防性手術(shù)切除、通過(guò)細(xì)胞免疫治療增強(qiáng)免疫力、精子和卵子等生殖細(xì)胞的保存、免疫細(xì)胞的保存，再到生殖干預(yù)，對(duì)癌癥家族史高發(fā)人群進(jìn)行子代癌基因的阻斷，盧光琇教授團(tuán)隊(duì)正在打造一個(gè)覆蓋腫瘤防治全流程的閉環(huán)，以期在不久的將來(lái)幫助越來(lái)越多的家庭阻斷癌癥。

網(wǎng)友互動(dòng)

網(wǎng)友“竹山聽(tīng)雨”：什么是“無(wú)癌寶寶”？“無(wú)癌寶寶”是不是將來(lái)一定不會(huì)得癌癥？

盧光琇：在臨床上，醫(yī)生在追溯惡性腫瘤患者家人健康狀況時(shí)，常會(huì)發(fā)現(xiàn)他們的父母、子女、兄弟姐妹或家族中其他成員也有此類或相關(guān)的惡性腫瘤病史，稱為惡性腫瘤的家族聚集現(xiàn)象。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其中一部分為遺傳性腫瘤，家族中的許多成員攜帶有導(dǎo)致腫瘤高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的致病突變。攜帶致病基因突變的育齡夫婦不僅面臨較高的患惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，也面臨將惡性腫瘤易感性遺傳給后代的可能。通過(guò)輔助生殖技術(shù)等避免攜帶有害基因的配子參與生育，進(jìn)行產(chǎn)前診斷以及采用植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）方式等，為遺傳性腫瘤家族成員的生育提供積極的一級(jí)防治措施，阻斷惡性腫瘤的易感性基因突變?cè)诤蟠�中的出現(xiàn)及世代傳遞，達(dá)到優(yōu)生的目的。

由于人類基因存在高度的異質(zhì)性，惡性腫瘤的發(fā)生除遺傳因素外，還有與環(huán)境因素密切相關(guān)等原因。“無(wú)癌寶寶”是指排除了家族中高風(fēng)險(xiǎn)因素的寶寶，降低了惡性腫瘤的發(fā)生，而不是未來(lái)一定不發(fā)生癌癥。

網(wǎng)友“文瀟瀟”：我們是一對(duì)備孕的健康夫婦，能不能去醫(yī)院生一個(gè)“無(wú)癌寶寶”？

盧光琇：“無(wú)癌寶寶”適用于家族中存在有明確導(dǎo)致腫瘤高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的致病基因突變的夫婦。無(wú)明確致病基因突變的夫婦不適合這項(xiàng)技術(shù)。

名詞解釋

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是輔助生育技術(shù)與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合而發(fā)展的診斷技術(shù)，它與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)具有相同的目的。所不同的是，PGD是對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，在確定正常后再將胚胎植入子宮，這祥可避免選擇性流產(chǎn)，并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來(lái)的心理壓力。進(jìn)行單基因病PGD的夫婦一般為有某種單基因病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)家庭。（記者 彭放）