陸軍特色醫學中心腫瘤科副主任 李夢俠

大部分腫瘤是機體在各種致瘤因子作用下形成的。然而，還有一些腫瘤是以遺傳方式，一旦時機成熟就形成腫瘤，這就是遺傳性腫瘤。遺傳性腫瘤像基因一樣代代相傳。研究表明，80%左右的腫瘤不遺傳。但有5%~10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。已知明確具有遺傳性質的腫瘤綜合征就有55個之多，此外還包括一些具有腫瘤發生傾向的遺傳基因改變。

遺傳篩查應對遺傳性腫瘤

防癌于未然，及早預防，及早發現，及早應對，是防治腫瘤的通用“法則”。目前，基因檢測在遺傳性腫瘤篩查方面有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，有效地排查出遺傳致癌基因。借助對高危器官的跟蹤隨訪以及預防性質的干預（比如切除），可以大大降低患癌的風險。美國著名影星安吉麗娜·朱莉在發現婦科腫瘤高危基因BRCA1/2突變之后進行了預防性乳腺和卵巢切除，就是一個典型的案例。

家族遺傳性腫瘤咨詢門診，就是通過基因檢測，對腫瘤進行精準的遺傳風險評估與報告解讀。歐美多個中心如約翰霍普金斯、紀念斯隆-凱特琳、梅奧等均開設了遺傳性腫瘤門診，為患者提供遺傳性腫瘤個體化的篩查、診斷、治療和再發風險，以及針對家族的隨訪建議。

我國的家族遺傳性腫瘤門診雖起步較晚，但隨著精準醫療方針的政策指引，高通量測序技術逐漸突破了腫瘤精準化醫療進程的技術屏障。腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術在腫瘤的遺傳風險評估、早期篩查、分子診斷、風險管理、長期隨訪等癌癥全周期管理方面的規范化應用，合力推動家族遺傳性腫瘤這一學科方向的發展。國內如北京大學腫瘤醫院、北京協和醫院等數十家大型綜合醫院、腫瘤專科醫院也已經陸續開展了遺傳性腫瘤門診。

高危人群應做遺傳篩查

腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術能夠評估是否有致癌可能性，但不是每個人都要做檢測。因為大部分腫瘤是偶發性因素患癌，即使檢測出有患腫瘤的風險，也不表示就一定會患腫瘤。

醫生建議，有癌癥家族史的高危人群進行腫瘤遺傳咨詢、基因檢測。如患癌時年齡較輕；同一個人患有多種癌癥；有近親患有同一種癌癥，例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

目前最值得做基因檢測的人群為有癌癥家族史者，家族中如果有以下情況，建議進行檢測：有明確腫瘤家族史（直系親屬有遺傳傾向腫瘤），高危標準的乳腺癌患者（雙側發病，發病年輕），高危卵巢癌患者（雙側發病，發病年輕），男性乳腺癌患者，轉移性前列腺癌患者，高級別前列腺癌，以及其他高危人群。

對于有明顯家族性遺傳特征的高危人群而言，遺傳篩查會幫助這部分人更早采取治療措施，做到“早發現、早治療”，降低患癌風險。另外，長期生活在重污染環境的人群，可根據自身情況進行針對性的基因檢測。

需要說明的是，人人體內都有原癌基因，絕對不是人人體內都有癌細胞。原癌基因主管細胞分裂、增殖，是生長必需。同時，人體還有抑癌基因，與原癌基因維持著平衡。只有失去了這種平衡，才會有罹患腫瘤的可能。因此，倡導健康的生活方式，是預防患腫瘤最直接最有效的途徑。