2月28日，《121種罕見病知識讀本》發布會暨2019國際罕見病日高峰會議在京召開。在第一場圓桌論壇環節，與會嘉賓就“健康中國人行動與罕見病防治事業”主題，建言獻策。

中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬，全國政協委員、首屆聯合國殘疾人權利委員會副主席、中國科學院大學教授楊佳，中國健康管理協會會長、中國出生缺陷干預救助基金會秘書長郭渝成，上海市罕見病防治基金會理事長、上海醫學會罕見病專科分會主任委員 李定國，國家衛健委發展研究中心主任黃二丹，廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗出席本次論壇。

第一場圓桌論壇嘉賓在臺上探討議題。

推動罕見病防治工作助力健康中國戰略

中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬表示，實施健康中國戰略，完善國民健康政策，是建設社會主義全面小康的重要基礎。推動健康中國戰略實施，做好罕見病防治工作，我們一直在努力。

金大鵬介紹，近年來，北京醫學會一方面積極推動京津冀罕見病工作協同發展，一方面廣泛聯系全國各地罕見病領域專家學者，整合優勢資源，共同推進罕見病相關研究工作。

2月28日，北京醫學會罕見病分會發布《121種罕見病知識讀本》，希望借此幫助廣大醫務工作者提高罕見病的診療水平，做到早發現、早診斷、早治療，同時引導大眾了解罕見病，提高遺傳性罕見病的預防水平。

整合數據資源助力罕見病研究

國家衛健委發展研究中心主任黃二丹指出，罕見病防治工作不僅是醫療方面的工作，更是整個社會的工作。

如何更好推動罕見病防治事業，他建議通過信息化網絡，將罕見病相關的數據和信息整合起來，一方面可以用于指導醫生的鑒別診療工作，另一方面可以用于開展大范圍、大樣本、多中心的研究，進一步提高罕見病診療水平。

罕見病治療協作網提高綜合診療能力

廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗介紹，國家建立全國罕見病診療協作網，可以通過對罕見病的集中診療、雙向轉診、遠程會診等方式，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，實現罕見病的早發現、早診斷、早治療。

“在行醫的過程中，我切身感受到個人力量的局限，建立罕見病診療協作網，就是把力量集結起來，把資源整合起來，提高綜合診療能力，更好地為罕見病患者服務。”劉麗說。

做好出生缺陷防治 降低罕見病風險

中國健康管理協會會長、中國出生缺陷干預救助基金會秘書長 郭渝成表示，出生缺陷干預與救助有利于罕見病早防早診早治，在提升出生人口素質、減少醫療負擔等方面發揮了應有作用。

郭渝成介紹，中國出生缺陷干預救助基金會積極開展罕見病篩查和救助工作，在全國20個省市對141萬出生缺陷的孩子進行了罕見病篩查，同時，對9000多名有出生缺陷的患兒進行了救助。

罕見病患者迎來春天

全國政協委員、首屆聯合國殘疾人權利委員會副主席、中國科學院大學教授楊佳表示，隨著有關罕見病的政策文件不斷發布，以及醫學研究水平的不斷進步，罕見病患者將迎來春天。

“我本人也是一名視網膜色素變性的罕見病患者，29歲時因病失明。作為一名罕見病患者，我能夠切身感受到社會對我們的關懷，。”楊佳說。

（鄧睿）