9月12日是我國預防出生缺陷日，我國是出生缺陷高發國家，數據顯示，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例。為了進一步了解出生缺陷防治在我國的普及程度，“多種出生缺陷優先預防專家共識項目”于今年7-8月在北京、上海、廣州等全國14個一二線城市，對7283名備孕女性進行了調研。

調研結果顯示，由于受訪女性集中在相對發達地區，其文化程度較高且大多接受過婚育指導，對出生缺陷防治知識的了解程度相對較高。根據調研結果，超過八成的被訪女性對出生缺陷和由藥物、遺傳因素導致的出生缺陷較為了解，但是對于母體營養狀況也會引發出生缺陷的認知程度相對較低。

備孕期間應該如何合理補充營養?約六成的被訪者認為多吃水果或同時單服用葉酸即可滿足孕期需求，還未充分認識到補充含葉酸的復合維生素的必要性和重要性。事實上，國際上已有臨床研究顯示，含有0.8毫克葉酸的復合維生素對于預防多種出生缺陷有明顯優勢。中華醫學會《孕前和孕期保健指南》推薦，孕前3個月到孕3個月每天補充葉酸0.4-0.8毫克，有條件者可持續補充含葉酸的復合維生素。

調研還發現，備孕女性獲取預防出生缺陷的主要信息來源是互聯網、移動互聯網或者來自親朋好友。盡管調研對象集中在發達地區，但是調查結果顯示，近七成的女性從未接受過權威機構對于出生缺陷預防的教育。

在我國，每30秒就有一名缺陷兒出生。北京大學第一醫院婦產科主任楊慧霞介紹，出生缺陷較常見的有先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經管畸形，還有染色體異常等。而要預防出生缺陷，孕婦這道關一定要把好。

受孕關鍵期有病還得治：從受孕成功到第9周，是受孕關鍵期。在這個時期，胎兒的重要器官也在逐步形成。在此期間，孕婦要注意避免大量的藥物暴露，但很多孕婦及其家人過分緊張吃藥、輻射問題，即便有病也不治。

“只有你健康了，你的孩子才會健康!”楊慧霞說，比如放射性檢查，孕婦到底能不能做?必須要做的話應該做!一次胸部X光片的檢查，是不會導致嬰兒出生缺陷的。當然，應在專業醫務人員指導下做檢查、治療。患有終身性疾病的孕婦，可以選擇服用對胎兒影響小的藥物。

35歲以上做染色體篩查：高齡孕婦要注意篩查染色體異常。隨著女性年齡的增長，卵細胞也會老化，染色體在分開時出現問題的幾率會變大。一旦發生粘連、分不開或其它問題，就會導致胎兒患有“21-三體綜合征”，又稱“先天性愚型”。

孕期產前診斷是最好的預防方式：在歐美國家，可以在孕早期(即懷孕10~13周)時，對具有高危因素的孕婦取胎兒的絨毛組織進行檢測、診斷;在我們國家，目前精通此項技術的醫院并不多，但也普遍可以在孕婦懷孕20周時，取羊水完成檢測。而在妊娠第20~24周時，也可通過B超對胎兒的心臟、大血管等進行篩查。

補葉酸或補含葉酸多種維生素：葉酸是胎兒神經管系統形成的重要元素。研究顯示，葉酸缺乏人群的嬰兒出生缺陷發生率更高。懷孕以及備孕女性，應在醫務人員的指導下，積極補充小劑量葉酸，多吃一些深綠葉蔬菜等富含葉酸的食物，也可補充含葉酸的多種維生素。

“出生缺陷的發生是相當復雜的過程，不能說做預防、篩查了，就一定不會發生。”楊慧霞說，對于出生缺陷，積極預防是必須的，但若仍有缺陷患兒出生，也不要沮喪，可請醫生評價后展開治療。很多患兒，如先心病、唇裂等治療后效果也很不錯。

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