不久前，重慶一所學(xué)校里，一名初中班主任發(fā)現(xiàn)班上學(xué)生使用“唐人”一詞嘲笑其他同學(xué)。

　　她搜索后發(fā)現(xiàn)該詞已演變?yōu)橛吧洹疤剖暇C合征”的侮辱性詞語(yǔ)，隨即在班內(nèi)嚴(yán)肅批評(píng)并教育學(xué)生，并在社交平臺(tái)發(fā)布視頻，引發(fā)了廣泛關(guān)注。

　　視頻中，這位班主任說(shuō)：“人有三不笑，不笑天災(zāi)、不笑人禍、不笑疾病，更何況是用某一種很嚴(yán)重的疾病的類型，來(lái)作為一個(gè)網(wǎng)絡(luò)爛梗來(lái)攻擊別人。不管你是攻擊了我們的同學(xué)還是其他人，你用‘唐人’這個(gè)用疾病命名的一個(gè)爛梗來(lái)攻擊別人，對(duì)那些患這個(gè)疾病的人也很不尊重。所以我不希望我們班再出現(xiàn)這樣的一個(gè)情況。”

　　在該視頻走紅后，這名班主任的行為得到廣大網(wǎng)友的認(rèn)可。那么，什么是唐氏綜合征？有什么癥狀？該如何應(yīng)對(duì)？本報(bào)記者就此采訪了清華大學(xué)北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院兒科主治醫(yī)師王健。

　　細(xì)胞分裂出了錯(cuò)

　　記者：先循名責(zé)實(shí)，請(qǐng)您先解釋一下唐氏綜合征這個(gè)名稱的來(lái)源。

　　王健：好的。“唐氏綜合征”這個(gè)名稱實(shí)際上是音譯自英文“Down’s Syndrome”。英國(guó)醫(yī)生約翰?蘭登?唐（John Langdon Down）在1866年首次對(duì)該病進(jìn)行的系統(tǒng)性醫(yī)學(xué)描述。為了表彰他的貢獻(xiàn)，這一疾病便以他的姓氏命名。

　　記者：那么從醫(yī)學(xué)角度講，唐氏綜合征的成因是什么？

　　王健：正常情況下，人體每個(gè)細(xì)胞含有46條染色體，它們兩兩配對(duì)，共23對(duì)。唐氏綜合征的發(fā)生，源于第21號(hào)染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中未正常分離，導(dǎo)致胚胎細(xì)胞中出現(xiàn)三條21號(hào)染色體，也稱為“21三體”。減數(shù)分裂是形成精子與卵子的過(guò)程，如果父母任一方的生殖細(xì)胞在分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤——例如受到化學(xué)物質(zhì)、輻射、酒精或煙草等環(huán)境因素的影響，就可能造成染色體數(shù)目異常。這類誤差的發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，往往涉及多種遺傳及外部因素的共同作用。

　　記者：除了唐氏綜合征，還有哪些常見(jiàn)的染色體異常疾病？

　　王健：臨床上較常見(jiàn)的還包括18三體綜合征，也就是愛(ài)德華氏綜合征，以及特納綜合征。特納綜合征屬于性染色體異常，患者通常部分或完全缺失一條X染色體，或其結(jié)構(gòu)發(fā)生異常。這會(huì)導(dǎo)致性腺發(fā)育不全、身高矮小等問(wèn)題。值得一提的是，特納綜合征是少數(shù)性染色體異常而患者仍可存活的疾病之一。而唐氏綜合征則屬于常染色體異常，是目前染色體疾病中最為常見(jiàn)的一種。

　　智力發(fā)育受影響

　　記者：唐氏綜合征患者在外觀上有哪些典型特征？

　　王健：這類患兒通常具有較高的辨識(shí)度。他們往往頭圍較小、頭型偏尖，后腦勺較為扁平，頸部短而粗，面部眼距寬、鼻梁低平。很多患兒眼角上挑，形成所謂的“杏仁眼”。此外，他們常常伴有小耳、耳位低、舌體較大等特征。這些面部特征綜合起來(lái)，往往提示臨床醫(yī)生應(yīng)進(jìn)一步做染色體檢查。

　　記者：除了面容特征，唐氏綜合征還會(huì)對(duì)患兒哪些方面造成影響？

　　王健：這個(gè)病最初在臨床上被稱為先天愚型，最顯著的特征是智力發(fā)育障礙。多數(shù)患兒智商在25至50之間，屬于中度至重度智力落后，大致相當(dāng)于同齡人一半或更低的認(rèn)知水平。此外，他們也常伴隨發(fā)育遲緩，比如說(shuō)話和走路都比一般孩子晚。身體方面，約一半的患者合并有先天性心臟病，消化道畸形、聽(tīng)力與視力問(wèn)題也較為常見(jiàn)。值得一提的是，他們罹患白血病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高出10至20倍。因此壽命也受到影響。

　　記者：這種疾病的發(fā)病率如何？是否存在人群或地域差異？

　　王健：唐氏綜合征在全球范圍內(nèi)的活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率約為1/600至1/800，屬于比較常見(jiàn)的染色體疾病。它在不同人種、地域之間的分布較為均勻，不存在明顯的種族或地理傾向，男女性別比也大致一致。目前認(rèn)為，發(fā)病率與母親生育年齡具有較強(qiáng)的相關(guān)性，高齡產(chǎn)婦（尤其35歲以上）胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)明顯上升。

　　產(chǎn)前篩查很重要

　　記者：現(xiàn)階段是否有治療或干預(yù)的方法？

　　王健：很遺憾，染色體異常是基因?qū)用娴膯?wèn)題，目前尚無(wú)根治方法。治療重點(diǎn)主要放在對(duì)并發(fā)癥的管理與早期干預(yù)上。例如，先天性心臟病可能需要手術(shù)矯正，甲狀腺功能減退則需終身服藥。另一方面，持之以恒的教育和康復(fù)訓(xùn)練可以顯著改善患兒的生活質(zhì)量。包括語(yǔ)言治療、物理治療、行為矯正等在內(nèi)的綜合干預(yù)，能夠幫助部分患者實(shí)現(xiàn)基本自理，甚至從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)。

　　記者：目前有沒(méi)有預(yù)防唐氏綜合征的手段？

　　王健：產(chǎn)前篩查是最重要的預(yù)防方式。目前臨床常用的包括早期唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及確診性的羊膜穿刺染色體核型分析。尤其是高齡孕婦，醫(yī)生一般會(huì)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。一旦確診，家庭可以基于醫(yī)學(xué)意見(jiàn)和個(gè)人意愿選擇是否繼續(xù)妊娠。這類篩查顯著降低了唐氏綜合征患兒的出生率。

　　記者：您剛才提到康復(fù)訓(xùn)練，家庭在這個(gè)過(guò)程中應(yīng)扮演什么角色？

　　王健：家庭支持是康復(fù)的核心。父母需要極大的耐心和長(zhǎng)期的投入，比如日常生活中的結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練、社交技能培養(yǎng)、情緒行為引導(dǎo)等。現(xiàn)實(shí)中也有一些成功的案例，比如有些家庭通過(guò)反復(fù)練習(xí)教會(huì)孩子基本購(gòu)物、烹飪、清潔等技能；還有些唐氏患者經(jīng)過(guò)訓(xùn)練后可以在庇護(hù)性場(chǎng)所就業(yè)。這一切都離不開(kāi)家庭早期且系統(tǒng)的努力。

　　疾病不可污名化

　　記者：在社會(huì)層面，我們應(yīng)當(dāng)如何對(duì)待唐氏綜合征人群？

　　王健：首先要破除標(biāo)簽化和污名歧視的問(wèn)題。唐氏患者雖然智力受限，但多數(shù)情感豐富、待人真誠(chéng)，他們值得被尊重和平等對(duì)待。社會(huì)應(yīng)當(dāng)提供更多包容性教育環(huán)境和就業(yè)機(jī)會(huì)，公眾也應(yīng)主動(dòng)了解這類疾病，減少因無(wú)知而產(chǎn)生的排斥或嘲笑。值得注意的是，隨意用“唐人”這類詞匯開(kāi)玩笑，是不恰當(dāng)且具傷害性的行為。

　　一個(gè)文明的社會(huì)不僅體現(xiàn)在科技和經(jīng)濟(jì)的高度，更體現(xiàn)在對(duì)弱勢(shì)群體的包容與關(guān)懷。唐氏患者雖然一生面臨挑戰(zhàn)，但他們同樣擁有生命的尊嚴(yán)和快樂(lè)的權(quán)利。我們應(yīng)該摒棄偏見(jiàn)，伸出支持之手——無(wú)論是通過(guò)政策扶持、社會(huì)倡導(dǎo)，還是日常的平等相待。每一個(gè)人，無(wú)論是否帶有疾病的烙印，都應(yīng)當(dāng)有機(jī)會(huì)活出生命的價(jià)值。