身在新疆的罕見病小患者，得到了北京專家的會(huì)診，這一切是怎樣實(shí)現(xiàn)的？不久前，北京兒童醫(yī)院黨委書記、罕見病中心主任張國君帶隊(duì)赴新疆推進(jìn)“生機(jī)計(jì)劃”項(xiàng)目，探索通過遠(yuǎn)程診斷、多學(xué)科會(huì)診等，提升兒童罕見病診斷率、治療率、存活率，進(jìn)一步推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。

一場跨越千里的大會(huì)診

坐標(biāo)阿拉爾。中國西部，新疆維吾爾自治區(qū)。

“你問問眼鏡里北京的醫(yī)生叔叔，他們看到啥了？”在患兒如意（化名）家的客廳里，張國君笑著問他。

小如意戴著AR（增強(qiáng)現(xiàn)實(shí)）眼鏡，上看下看，好奇又興奮。在不斷的鼓勵(lì)下，他終于鼓足勇氣用稚嫩的聲音向眼鏡那頭北京的醫(yī)生提問：“你們都看到啥了？”

“看到了一群醫(yī)生叔叔、阿姨圍著你說話”“看到了你的藥”“你家墻上的綠蘿長得真好”“你家茶幾上的庫爾勒香梨，看著挺好吃”……在北京兒童醫(yī)院遠(yuǎn)程會(huì)診中心，醫(yī)生們紛紛給出了自己的答案。

聽到這些回答，如意咧開嘴笑了。

8歲的如意患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，這是一種與基因缺陷相關(guān)的罕見病，主要表現(xiàn)為逐漸加重的骨骼肌無力、萎縮，可累及中樞神經(jīng)、心臟、骨骼、胃腸道等，多數(shù)患兒5歲內(nèi)出現(xiàn)肢體無力，10—12歲喪失行走能力。如果規(guī)范治療，可以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量，但目前尚無法治愈。

這次，張國君帶領(lǐng)的北京兒童醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)與來自北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院、浙大邵逸夫阿拉爾醫(yī)院的醫(yī)生，阿拉爾第二人民醫(yī)院（十二團(tuán)醫(yī)院）駐社區(qū)門診站的家庭醫(yī)生，和北京兒童醫(yī)院遠(yuǎn)程在線的醫(yī)生們一起，給小如意來了一場大會(huì)診。

現(xiàn)場的醫(yī)護(hù)人員為如意做了基本的身體檢查，查閱了病歷等既往資料，通過AR眼鏡分享給了在北京參與遠(yuǎn)程會(huì)診的醫(yī)生……醫(yī)生們不僅詳細(xì)解答了小如意和家人的疑問，還調(diào)整了他現(xiàn)有的治療方案，為他制定了后續(xù)的診療方案。

看到這么多專家為孩子看病，如意的家人深受感動(dòng)。如意媽媽說，孩子在專家們的指導(dǎo)下及時(shí)接受了治療，病情控制得好，現(xiàn)在還可以跑跳、可以上學(xué)，全家人都心懷感激。

“AR眼鏡就是醫(yī)生的‘千里眼、順風(fēng)耳’”

一頭在新疆，一頭在北京，相距3000多公里，小如意是怎樣被發(fā)現(xiàn)并得到救治的？

這還要從2019年底說起。當(dāng)時(shí)，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科副主任醫(yī)師鄧江紅作為中組部、團(tuán)中央第20批博士服務(wù)團(tuán)一員，赴新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)第一師阿拉爾醫(yī)院（現(xiàn)浙大邵逸夫阿拉爾醫(yī)院）掛職副院長。援疆期間，在梳理基層醫(yī)院上報(bào)的患兒異常監(jiān)測信息時(shí)，鄧江紅對(duì)如意的病情進(jìn)行了追蹤，最終如意得到了確診和治療。

完成支援任務(wù)后，鄧江紅離開了阿拉爾，但她對(duì)如意病情的關(guān)注沒有間斷。她向北京兒童醫(yī)院罕見病中心匯報(bào)后，醫(yī)院非常重視。此次，借助“生機(jī)計(jì)劃”項(xiàng)目推進(jìn)的機(jī)會(huì)，北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、罕見病中心辦公室副主任王旭為如意進(jìn)行了診治，還將小如意后續(xù)的隨診管理對(duì)接到北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院，便于他在疆內(nèi)完成隨訪。

據(jù)介紹，“生機(jī)計(jì)劃”是由國家衛(wèi)生健康委規(guī)劃發(fā)展與信息化司指導(dǎo)，中國互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展基金會(huì)、騰訊SSV健康普惠實(shí)驗(yàn)室等機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)起的公益項(xiàng)目。該項(xiàng)目聚焦以信息化與數(shù)字化為代表的創(chuàng)新技術(shù)在衛(wèi)生健康領(lǐng)域的深度應(yīng)用，著力為醫(yī)療資源相對(duì)薄弱地區(qū)注入健康“生機(jī)”。

“這次我們把AR眼鏡帶到了新疆，我們在如意家里實(shí)際看到的場景，通過AR眼鏡，可以直接傳輸?shù)奖本┑臅?huì)診中心。可以說，AR眼鏡就是醫(yī)生的‘千里眼、順風(fēng)耳’，它能幫助醫(yī)生和患者節(jié)省時(shí)間和精力，提高診斷效率。”張國君表示，醫(yī)院罕見病中心可以應(yīng)患兒病情所需，隨時(shí)召集多科室醫(yī)生，通過AR看到患兒所在地，無論是在門診、住院部還是家里，所有報(bào)告單、檢查結(jié)果、設(shè)備數(shù)據(jù)都可盡收眼底，完成跨越時(shí)空的會(huì)診。

“數(shù)字化技術(shù)的蓬勃發(fā)展，給醫(yī)療領(lǐng)域帶來了廣闊的應(yīng)用空間。”張國君說，下一步，他們要在“生機(jī)計(jì)劃”的支持下，通過數(shù)字賦能促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，提升兒童罕見病多學(xué)科會(huì)診的效率和效果。

“讓多學(xué)科專家圍著患者轉(zhuǎn)”

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。由于中國人口基數(shù)大，罕見病其實(shí)并不罕見。“有數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病患者平均確診時(shí)間長達(dá)7年；我國一項(xiàng)2020年的調(diào)研報(bào)告顯示，罕見病的平均確診時(shí)間需要4.26年。”張國君介紹，這段時(shí)間里，患者及其家庭往往需要在不同醫(yī)院、不同科室之間輾轉(zhuǎn)奔波，承受著巨大的身心負(fù)擔(dān)。

罕見病確診為何會(huì)花費(fèi)如此長的時(shí)間？

“罕見病發(fā)病率低、病種繁多且成因復(fù)雜，給診治工作帶來了巨大挑戰(zhàn)。”張國君介紹，罕見病往往涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)，單個(gè)學(xué)科或科室的誤診或漏診現(xiàn)象時(shí)有發(fā)生。近年來，在北京、上海、廣州等醫(yī)療資源相對(duì)集中的城市，罕見病患者的確診時(shí)間已經(jīng)大幅縮短。然而，在一些偏遠(yuǎn)地區(qū)，由于交通不便、當(dāng)?shù)蒯t(yī)療水平有限等因素，罕見病患者的診療問題尤為突出。

近年來，通過出臺(tái)罕見病目錄、建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、支持新藥研發(fā)與引進(jìn)、減免藥品審批費(fèi)用、將罕見病藥物納入醫(yī)保等措施，我國加速構(gòu)建罕見病防治保障之路。截至目前，我國共有207種罕見病納入目錄，為健全完善相關(guān)政策提供了明確依據(jù)。

作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心，北京兒童醫(yī)院每年接診大量罕見病患兒。

“罕見病往往涉及多個(gè)學(xué)科，我們怎么辦？不能讓患者圍著醫(yī)生轉(zhuǎn)，而應(yīng)該讓多學(xué)科專家圍著患者轉(zhuǎn)，這才是以患者為中心。”張國君介紹，為打通兒童疑難罕見病就醫(yī)壁壘，提升罕見病診療能力，北京兒童醫(yī)院充分發(fā)揮國家兒童醫(yī)學(xué)中心優(yōu)勢，于2021年2月成立罕見病中心，開設(shè)罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診，設(shè)立罕見病病房。

罕見病中心成立以來，兒童罕見病診療體系建設(shè)逐步完善。截至目前，北京兒童醫(yī)院門診罕見病目錄患兒接診量超2.6萬人次，罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診會(huì)診疑難罕見病超300例。張國君介紹，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“組團(tuán)式”會(huì)診、一站式就醫(yī)綠色通道、病例持續(xù)動(dòng)態(tài)管理等醫(yī)療服務(wù)，罕見病中心會(huì)診患兒八成左右得到確診，平均確診時(shí)長由4.26年縮短至1年以內(nèi)。目前，這個(gè)體系已經(jīng)納入國家、省、市、縣四級(jí)超過3000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，有效提高兒童罕見病的早篩、早診、早治能力。

罕見病有了新“解法”

如何讓更多像如意這樣在邊遠(yuǎn)地區(qū)的孩子得到及時(shí)的救治？

“我們希望打造‘發(fā)現(xiàn)異常—順暢就醫(yī)—及時(shí)診治—規(guī)范管理—雙向轉(zhuǎn)診’的可復(fù)制模式。”張國君表示，罕見病的表現(xiàn)形式多樣，治療難度較大，要求家庭醫(yī)生或基層社區(qū)醫(yī)院發(fā)現(xiàn)并診斷罕見病并不現(xiàn)實(shí)。但是，基層醫(yī)生可以先識(shí)別出情況復(fù)雜的病例，發(fā)現(xiàn)有異常表征的孩子，及時(shí)進(jìn)行登記備案，并促成他們到上級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診。患兒可以逐級(jí)轉(zhuǎn)診直到北京兒童醫(yī)院，獲得診斷和治療后，患者可以回到所在地區(qū)完成隨診。這樣的流程，使發(fā)現(xiàn)患兒異常更容易、管理更規(guī)范。

罕見病成因復(fù)雜，涉及多個(gè)科室，如何隨時(shí)隨地為患兒進(jìn)行必要的會(huì)診？

為此，張國君提出要“構(gòu)建數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)”，該項(xiàng)目獲得“生機(jī)計(jì)劃2023”100萬元的資助。

在張國君看來，構(gòu)建數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，就是要建成一個(gè)完善的兒童罕見病診療體系，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科、跨專業(yè)、跨地區(qū)的醫(yī)療協(xié)作，縮短患兒確診時(shí)間，降低患兒家庭就醫(yī)成本。作為平臺(tái)的關(guān)鍵核心部分，遠(yuǎn)程會(huì)診不僅要實(shí)現(xiàn)分級(jí)診療、急慢分治、雙向轉(zhuǎn)診，還要實(shí)現(xiàn)多入口啟動(dòng)疑難罕見病會(huì)診，會(huì)診專家快速召集。醫(yī)院和患者都可以發(fā)起MDT（多學(xué)科會(huì)診），通過簡化流程，促進(jìn)高效就診。同時(shí)，在現(xiàn)有無線網(wǎng)絡(luò)科技的支撐下，通過AI（人工智能）、AR技術(shù)等，幫助醫(yī)生快速獲取檢查結(jié)果、準(zhǔn)確遠(yuǎn)程診斷。

“數(shù)字技術(shù)的飛速發(fā)展，讓罕見病有了新‘解法’——通過人工智能技術(shù)賦能，提升家庭、基層社區(qū)等場景罕見病識(shí)別能力，并進(jìn)行全生命周期管理。”張國君介紹，在“數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)”的支持下，醫(yī)生即使不在現(xiàn)場，也能獲得第一手的寶貴信息。這不僅為偏遠(yuǎn)地區(qū)的孩子帶來了希望，也為提升醫(yī)療服務(wù)可及性開辟了新的道路。

延伸閱讀

2023年3月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于進(jìn)一步完善醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系的意見》，要求促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴(kuò)容和區(qū)域均衡布局，建設(shè)中國特色優(yōu)質(zhì)高效的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系，不斷增強(qiáng)人民群眾獲得感、幸福感、安全感。

推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉是促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴(kuò)容和區(qū)域均衡布局的重要一步。近年來，中國大力建設(shè)國家區(qū)域醫(yī)療中心，組建各種形式的醫(yī)聯(lián)體，推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，增強(qiáng)欠發(fā)達(dá)地區(qū)、基層和農(nóng)村的醫(yī)療服務(wù)能力，讓群眾在家門口就能享受到優(yōu)質(zhì)、高效的醫(yī)療服務(wù)。

2019年至今，中國已累計(jì)發(fā)布5批國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)項(xiàng)目名單，先后在北京、上海、廣州等醫(yī)療資源富集地區(qū)，遴選了89家高水平醫(yī)院作為輸出醫(yī)院，到醫(yī)療資源相對(duì)薄弱的地區(qū)開展國家區(qū)域醫(yī)療中心項(xiàng)目建設(shè)。

截至目前，中國已有125個(gè)國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)項(xiàng)目落地實(shí)施，全面覆蓋醫(yī)療資源薄弱、跨省就醫(yī)流出集中區(qū)域，中西部地區(qū)項(xiàng)目占比超過75%。國家衛(wèi)生健康委公布的數(shù)據(jù)顯示，項(xiàng)目實(shí)施以來，有1400余項(xiàng)診療技術(shù)在受援省份得到應(yīng)用，跨省、跨區(qū)域就醫(yī)明顯減少，為實(shí)現(xiàn)“看大病在本省解決”目標(biāo)奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。在各部門、地方和醫(yī)院共同努力下，腫瘤、心血管、神經(jīng)、呼吸、婦產(chǎn)、兒科、中醫(yī)、創(chuàng)傷、精神等領(lǐng)域疑難復(fù)雜疾病診療同質(zhì)化水平穩(wěn)步提升，在減輕患者就醫(yī)負(fù)擔(dān)、減少跨省看大病往來奔波方面取得扎實(shí)成效。