日前，華大生命科學研究院、華大基因聯合武漢兒童醫院、深圳市婦幼保健院、中山大學、廈門大學等多家機構的科研人員組成研究團隊，在學術期刊《細胞》子刊《細胞基因組學》上發表6篇研究論文，系統解析了孕期生化表型組、母子代謝物指標及妊娠期糖尿病的遺傳基礎，揭示了遺傳因素對于母嬰健康的重要作用，為孕期健康管理提供了新視角。

相較于癌癥、心腦血管疾病等研究熱點，與妊娠相關的遺傳學研究較少，但血常規、肝功能檢查、腎功能檢查等常見的產檢項目均與基因有關。

研究團隊利用自主開發的新型研究方法，系統性地對孕期各類產檢生化指標進行遺傳關聯分析，成功識別出410個表型組相關基因。這些基因與產檢中常見的檢查指標息息相關。其中，有116個為新發現的關聯基因；31個為孕期人群特有的關聯基因，如與血肌酐相關的基因等。研究發現，這31個基因主要分布在雌激素抵抗和免疫相關的通路上，與免疫系統和女性生殖系統的組織、細胞高度相關。這一發現為理解遺傳因素如何影響妊娠表型和母體健康提供了幫助。

研究還采用串聯質譜技術，對84種孕期代謝物指標進行檢測，并識別出53個與這些指標相關的基因，其中23個為首次發現的關聯基因。此外，同一種代謝物在妊娠期與非妊娠期的中青年女性體內，其遺傳效應存在顯著差異。該發現揭示了妊娠期代謝物水平具有獨特的遺傳調控機制。通過孟德爾隨機化分析，研究團隊發現這些代謝物指標與15種中老年疾病存在潛在因果關系。該發現為理解孕期代謝物的遺傳基礎及其對母嬰健康的影響提供了新的科學依據。

代謝物指標是新生兒健康成長的重要反映。研究團隊通過對75種新生兒代謝物及其比例進行分析，估算出在新生兒群體中，這些代謝物的平均遺傳度約為76%，這意味著新生兒的代謝物水平在很大程度上受到遺傳因素的影響。相關研究有助于對異常代謝物甚至是遺傳代謝病進行提前判斷和應對，為新生兒后續發育等其他表型的研究提供了可行性依據。

血糖水平是衡量孕期母嬰健康的重要指標。研究團隊發現了25個與血糖相關的基因，并首次在亞洲人群中發現孕期空腹血糖與雌激素受體基因ESR1的關聯。通過遺傳相關性和孟德爾隨機化分析，研究團隊進一步揭示了孕婦血糖水平與激素調節及高血壓之間的復雜關系。據此，研究團隊開發了新型妊娠糖尿病風險預測算法，為孕婦孕期血糖管理提供了全新思路。

論文的主要作者認為，上述研究有望促進妊娠期疾病早期篩查和個性化健康管理，助力我國母嬰健康水平的提升。