“分子診斷在病原體診斷、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤分子分型及法醫DNA檢測等重要領域的創新應用，讓患者從精準醫療中真正獲益。” 中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說。

5月18日—19日，中國工程院工程科技學術研討會暨第十三屆中國分子診斷技術大會在重慶召開。十余名院士、千余名醫療行業專家共同探討分子診斷技術的研究與應用。

分子診斷技術是指以脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。2022年，國家發展改革委發布的《“十四五”生物經濟發展規劃》中就提到“大力開發分子診斷”，用于提升疾病診斷能力。

在程京看來，通過分子診斷的靶點，研發相應的生物芯片，可以實現大部分疾病的精準診斷，實現精準治療。目前，全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，為全國600萬以上新生兒開展免費篩查；全球首款中醫智能診斷設備目診儀，已在國內多家三甲醫院臨床醫學實踐中開展輔助疾病診斷……分子診斷技術在日常生活中的應用場景越來越多。

中國工程院院士、北京大學常務副校長兼醫學部主任喬杰將精準醫學推向了生殖健康領域。胚胎分子診斷技術是胚胎著床前遺傳學檢測的關鍵環節。“我們在單細胞基因組擴增高通量測序技術（MALBAC）基礎上，從診斷個性化疾病等角度出發，陸續建立了scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA等胚胎診斷新技術，進一步擴大了遺傳病診斷范圍，精準阻斷了900余種遺傳病。”喬杰說。

如今，喬杰曾供職的北京大學第三醫院生殖中心已納入單基因病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT—M）項目1593個家系，涉及500余種不同致病基因，孕育健康新生命343個；完成單基因遺傳病產前診斷189例，涉及90余種致病基因。

腫瘤是一個涉及多基因、多信號通路的多系統疾病，對于腫瘤的早期診斷和對高危人群的預警，以及提高腫瘤的治愈率、降低死亡率，分子診斷技術將發揮重要作用。

針對白血病的治療是分子診斷的一個典型。中國工程院院士、北京大學血液病研究所所長黃曉軍介紹，血液病復發是導致急性白血病治療失敗的主要原因，白血病患者經誘導化療或異基因造血干細胞移植等治療獲得完全緩解后，體內殘存的形態學上不能檢測到的少量白血病細胞，稱之為“微小殘留”。“搶先治療是降低白血病復發的有效方法，在血液微環境中尋找分子靶點是一個重要方向。”黃曉軍及其團隊正在“追逐”這些漏網之魚。

一直以來，眼部惡性腫瘤被稱為“看不見的炸彈”。“眼部惡性腫瘤早期診斷率低、療效差，我國眼腫瘤患者的遺傳和表觀遺傳調控機制不明顯。”中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院眼科主任醫師范先群說。

“眼睛是一個脆弱且難以實現活體取樣的器官，目前，眼部液體活檢技術在眼科疾病精準診斷中逐漸開始應用。”范先群表示，眼部液體活檢通過采集房水等眼內液樣本進行檢測分析，能預測腫瘤發生。

“分子診斷在基礎研究和臨床診斷等方面，均有亟待突破的技術痛點。”程京表示，科研團隊正在進一步推進生物芯片的研發，從而將分子診斷技術更好地推向臨床，開出更多“中國處方”。（記者 史 詩）