2023年4月17日是第35個“世界血友病日”。有這樣一個人群，他們如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能導致血流不止，有可能落下終身殘疾，甚至致命。這就是血友病。

“血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病。”吉林大學白求恩第一醫院腫瘤中心血液科副教授、副主任醫師梁新悅在接受人民網記者采訪時介紹，血友病也是一種罕見病，臨床以關節、肌肉、內臟及深部組織輕微創傷后或自發性出血難以停止為特點。若未及時治療，反復的關節出血可能導致慢性關節腫脹、功能障礙或畸形，關節周圍的肌肉會出現萎縮，最終進展為慢性血友病關節炎而致殘。

梁新悅表示，血友病分為血友病A（凝血因Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），分別由相應的凝血因子基因突變引起。凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因位于X染色體。由于男性只有一條X染色體，擁有病變染色體的男性均為血友病患者。女性大多為攜帶者，因為女性有兩條X染色體，一條X染色體上雖然有基因缺陷，另一條X染色體上基因正常，仍可以產生足夠的凝血因子而不發病。

“血友病發病率在不同種族和地域之間沒有差異。男性人群中血友病A發病率為1/5000，血友病B發病率為1/25000。女性血友病患者罕見。”梁新悅說。

梁新悅提示，一些血友病患者在童年期會表現出癥狀，當家長發現孩子出現磕碰、血腫淤青、容易出血且止不住等情況，要高度重視，應及早帶孩子去醫院血液科就診，避免漏診和誤診。

“預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續性、個體化的規范治療至關重要。”梁新悅介紹，預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。血友病患兒預防治療越早越好。

梁新悅表示，血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，并堅持RICE原則，即休息、冷敷、抬高、壓迫先行自我救助。對于已形成殘疾者可進行關節功能評估、物理治療及康復。

“堅持預防為主，早發現、早干預、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。”梁新悅建議，有血友病家族史的女性在妊娠前應做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而對于女性攜帶者，最好在妊娠后特定時期進行羊膜腔穿刺取樣等，以判定胎兒是否為血友病患者或攜帶者。（視頻制作：實習生楊依莎）