人民網(wǎng)北京6月1日電 （記者孫紅麗）據(jù)北京市衛(wèi)健委微信公眾號(hào)消息，北京市從6月1日起，再次升級(jí)新生兒疾病篩查服務(wù)，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴(kuò)至12種，并作為北京市重要民生實(shí)事項(xiàng)目高位推進(jìn)。

根據(jù)北京市衛(wèi)健委今年5月20日發(fā)布的《關(guān)于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知》，在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查基礎(chǔ)上，擴(kuò)大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴(kuò)增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。

6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生兒，在家長(zhǎng)知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費(fèi)篩查。

據(jù)悉，為及早發(fā)現(xiàn)患病兒童，提供早期診斷和早期治療，北京市從1989年開(kāi)始開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，對(duì)預(yù)防和減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)起到了積極作用。

據(jù)介紹，北京市新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)覆蓋全部110余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和300余家提供兒童保健服務(wù)的基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，實(shí)現(xiàn)常住人口新生兒免費(fèi)篩查全覆蓋。

為強(qiáng)化篩查陽(yáng)性?xún)和�診治，北京市遴選確定新生兒疾病篩查中心1家，聽(tīng)力篩查診斷機(jī)構(gòu)6家，發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位診斷機(jī)構(gòu)2家，先天性心臟病診斷機(jī)構(gòu)34家，搭建分級(jí)負(fù)責(zé)、上下聯(lián)動(dòng)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的新生兒疾病篩查轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，并統(tǒng)一轉(zhuǎn)診標(biāo)準(zhǔn)，建立綠色通道，指導(dǎo)及時(shí)就診，優(yōu)化追訪服務(wù)。

2021年，北京市新生兒遺傳代謝病篩查率、新生兒耳聾基因篩查率達(dá)到99%以上，聽(tīng)力篩查率達(dá)98%以上，先天性心臟病篩查和髖關(guān)節(jié)篩查率達(dá)97%以上。