“最初，我們參與了人類基因組計劃，承擔了一個人的全基因組的1%測序任務；如今，我們運用無創產前基因檢測技術來防控出生缺陷，目前已在河北省實現全覆蓋。” 近日，在一場關于疾病預防和出生缺陷防治的研討會上，華大基因CEO趙立見表示。

同時，他還介紹，華大基因目前正廣泛參與生育健康、腫瘤防控、傳染感染防控等方面工作，旨在把前沿的基因檢測技術轉化為人人可及的普惠產品。

無創產前基因檢測可預防出生缺陷

出生缺陷，是指由遺傳和環境等原因引起的出生時存在各種結構性畸形和功能性異常的總稱，在嚴重影響兒童生命和生活質量的同時，也給社會和家庭帶來精神和物資上的雙重負擔。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，加強產前篩查和診斷、提前進行干預，是預防出生缺陷的重要手段。

據了解，目前華大基因已與國內多地政府開展合作，實施基因檢測民生項目。其中，河北省通過全面采用無創產前基因檢測技術進行免費產前篩查，已初步實現了對超過7000萬人口區域的染色體三體類出生缺陷的全面防控。

趙立見介紹，2008年，華大基因研發出了無創產前基因檢測（NIPT）。該方法是通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來檢測胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數目異常疾病的風險。2014年獲得原國家食藥總局醫療器械許可后，快速投入了臨床應用。

“國家重點防控的出生缺陷中，先天性心臟病和神經管缺陷屬于發育過程中出現的疾病，無法用基因檢測技術來防控，而唐氏綜合征、遺傳性耳聾和地中海貧血，可以通過基因檢測有效檢測出來并得到干預。”趙立見說。

據華大基因提供的數據顯示，截至今年6月底，華大已為超過940萬人提供了無創產前基因檢測。對此，趙立見提出：“我們正在做的工作，并不是希望把無創產前基因檢測作為一個面向孕婦高端需求的檢測項目，而是希望它能夠成為一個人人可及的民生項目。”

HPV自檢形成宮頸癌“篩診保治”閉環

癌癥已成為我國居民健康的主要威脅之一。對此，《“健康中國2030”規劃綱要》提出，強化慢性病篩查和早期發現，針對高發地區重點癌癥開展早診早治工作，推動癌癥、腦卒中、冠心病等慢性病的機會性篩查。到2030年，實現全人群、全生命周期的慢性病健康管理，總體癌癥5年生存率提高15%。

“宮頸癌、結直腸癌以及肝癌的早期篩查，都是我們目前能夠開展的工作。”趙立見介紹，“目前應用最成熟的是伴隨診斷。對于已經明確診斷為腫瘤的患者，通過基因檢測，能夠找到合適的靶向藥物，從而為診斷和治療提供明確的依據。除此以外，對于腫瘤的復發和轉移，能夠通過基因檢測進行精準監測。”

據華大基因公布的信息，截至今年6月底，該公司在腫瘤臨床業務方面與北京協和、復旦中山等超過500家三甲醫院建立業務合作關系，累計為超過13萬名受檢者提供了腫瘤相關基因檢測。

以宮頸癌為例，2020年11月，世界衛生組織發布的《加速消除宮頸癌全球戰略》提出，到2030年，70%的婦女在35歲和45歲之前接受高效檢測方法篩查。對于如何使70%以上的女性都做到宮頸癌篩查，趙立見透露，該公司的HPV分型基因檢測采用了“自取樣檢測模式”，受檢者可在家自行采樣。

趙立見介紹，在河南新鄉，該公司與地方政府合作，把宮頸癌的自取樣篩查做成惠民項目，通過政府組織在社區里發放采樣耗材，居民自己采樣后，將樣本全部送到華大基因在河南新鄉的檢測點。

“通過全新的自采樣篩查模式，我們在29天內完成了19萬例的檢測。”趙立見說，截至今年6月底，華大宮頸癌篩查業務已覆蓋全國31省130地市，累計為超過590萬人提供了HPV檢測，形成了宮頸癌“篩診保治”的閉環模式。

“火眼”實驗室助力傳染感染防控

除預防出生缺陷、癌癥“篩診保治”外，傳染感染防控也是華大基因布局疾病預防的重要一環。

趙立見介紹，在2003年“非典”期間，該公司就破譯了四株非典病毒基因組序列，并研發檢測試劑盒；而在2020年為應對新冠肺炎疫情，華大不僅迅速完成了病毒樣本的基因測序，也同樣研發出了新冠病毒核酸檢測試劑盒。

之后，華大基因更是根據新冠疫情的防控需要，打造出高通量核酸檢測實驗室——“火眼”。據悉，該解決方案應用華大集成式、模塊化檢測設備和自主研制的檢測試劑，可在短時間內快速建成投用，亦可為現有實驗室快速升級檢測能力。據華大基因公布的數據顯示，目前單個“火眼”實驗室最高檢測通量可超過每天20萬單管（采用10混1混采，檢測通量可超過每天200萬人份）。

武漢“火眼”實驗室。受訪者供圖

2020年2月，“火眼”實驗室在武漢迅速建成并投入運行。隨著國內新冠疫情防控形勢的需要，多種類型的“火眼”實驗室迅速布局到了全國多個城市。通過新冠病毒核酸檢測，為確診發熱病人、排查高危人群、甄別疑似病例，以及隔離陽性感染者、保護陰性健康人群提供精準判斷，并為一線員工和中高風險區人群差旅出行提供科學依據。

今年1月，針對有地方對疫情平穩后“火眼”實驗室還有哪些作用的提問，趙立見回答：“‘火眼’實驗室是一個通用型的檢測平臺，不光能做新冠病毒核酸檢測，還可以做腸癌早篩、宮頸癌早篩和無創產前基因檢測等。”

按照華大的規劃，“火眼”實驗室集完整技術方案、成套設備、服務平臺和標準體系于一身，可動態化應用于多個傳感染疾病的防控。在新冠疫情后，它還可繼續用作公共衛生基礎設施。

“我們一天能夠做幾百萬人的新冠核酸檢測，也同樣具備做百萬人腫瘤檢測的能力。很多有明確標志物的腫瘤，完全可以用新冠核酸檢測的模式去做腫瘤核酸，也完全可以在出生缺陷防控上以同樣模式實現全覆蓋。”在勾畫“火眼”實驗室未來的應用場景時，華大集團董事長、聯合創始人汪建如是說。