突然出現了視力變差、認知功能障礙、步態不穩等現象，沒準是患有多發性硬化；頭上長“小刺”，身體出現各樣的畸形，可能得了海神綜合征；肢體動作笨拙、面部有眨眼伸舌等奇異表情、吞咽困難、情緒不穩定，是亨廷頓氏舞蹈癥的臨床表現……這些少為人知的病被稱為罕見病。

　　5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見病高峰論壇在京召開。來自國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生和患者組織代表等共同回顧了近年來中國罕見病事業的發展，與會嘉賓圍繞目前我國罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，并就罕見病診療、支付及生態體系建設等話題建言獻策。

　　據統計，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。長期以來，罕見病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康認為，中國罕見病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多罕見病患者。“我們希望做到病有所醫，醫有所藥，藥有所保，夢有所圓。”

　　政策利好，惠及中國2000萬罕見病患者

　　“我國對罕見疾病的關注雖然起步較晚，但近年來，隨著國家出臺的一系列政策，罕見病診療體系建設逐步完善，罕見病藥物不斷上市以及媒體和大眾的認知逐步增強，中國罕見病防治領域正在發生令人矚目的變化。”李林康說。

　　李林康在論壇上分享了一個故事：

　　以前，在治療舞蹈癥的藥物沒有引入中國時，患者只能通過地下渠道購買印度仿制藥，但副作用比較大。

　　2017年年底，一款改良后的藥在美國上市。國內的患者知道后，給生產企業寫信，希望引進中國。企業考慮到中國的患者數、成本等問題，沒有積極性。

　　2018年5月，國家衛健委、國家藥監局會同其他部門聯合發布了《中國第一批罕見病目錄》，包括121種罕見病。國家藥監局建立了罕見病藥品的優先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立快速通道。

　　這之后，該企業有了積極性。不到8個月，審批通過。最后，這款藥進入了2020年國家醫保談判目錄。

　　“這款藥從申請到進入醫保，基本用了一年的時間，說明我們政策的作用。”李林康表示，罕見病目錄對診療、藥物研發創新、推動用藥有很大幫助。他透露，今年將適時啟動第二批罕見病用藥目錄的遴選工作。

　　能看罕見病的醫生比罕見病還要罕見

　　一項調查顯示，在4萬多醫務人員當中，65%的人不太了解罕見病，將近40%的人從沒有接觸過罕見病，40%的人在獲取罕見病醫療診療信息方面比較困難；誤診率也比較高，60%的患者都經歷過誤診，平均就診時間將近4年，一些患者輾轉好幾家醫院就診。

　　“能看罕見病的醫生比罕見病還要罕見”，這是罕見病治療領域專家的共識。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華指出：“提高全國范圍內專業醫生的疾病認知，將為罕見病診斷打開全新局面，這也將是破局罕見病診療的關鍵。”

　　北京天壇醫院、天津醫科大學總醫院、京津神經免疫中心主任施福東認為，增強對醫生的培訓，充分利用互聯網會診，分享特殊病例等方式，有助于疾病的診療。他以多發性硬化為例介紹：“目前，多發性硬化（MS）疾病在我國呈現誤診漏診率高、治療觀念落后等問題。為神經科的臨床醫生展開相關知識和技能培訓，將在很大程度上推動MS診療能力提升，建立區域診療體系，優化MS診療生態圈。”

　　多方聚力，讓罕見病患者用得起藥

　　當罕見病患者被確診后，他們往往會面臨另一大難題：用不起藥。統計數據顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因無法承擔醫療費用而被迫停止治療。

　　2020年全國兩會期間，全國政協委員丁潔聯合多名全國政協委員提交了《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》的提案。“1”指將《第一批罕見病目錄》的相關藥物逐步納入醫療保障；“4”包括建立專項救助、整合社會資源、引進商業保險以及患者個人支付等逐步建立罕見病多方支付機制，破解患者用不起藥的窘境。此后，在“1+4”模式基礎上，罕見病“1+N”多元化社會救助模式被越來越多地提及和討論。N是指包括企業、慈善、個人、商業保險等在內的多種途徑。

　　中國財政科學研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫保和補充醫保要盡力”“醫療救助要更加努力”“商業保險與醫療互助要發力”“慈善捐贈要努力”“個人和家庭要出力”和“專項基金要努力”的“六力”倡議。“國家和社會力量亟須加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見病醫療保障機制。”朱坤說。（記者 張曼玉）