隨著國家公立醫院改革的深入推進和分級診療政策實施，三級專科醫院救治疑難危重癥的功能定位日益凸顯。復旦大學附屬兒科醫院在疑難罕見病診治管理模式方面的改革，通過成立疑難罕見病、多學科聯合診療會診中心，升級優化疑難罕見病會診服務流程和管理模式，有效推動雙向轉診、分級診療和區域醫療協作，提升了醫院疑難重癥患兒診療水平和臨床教學及研究工作，帶動了醫院疑難罕見病診治能力、多學科診療能力、分子診斷技術能力的大幅提升，同時向兒科協作醫院推廣疑難罕見病的多學科診治理念。

據了解，該醫院目前擁有7個國家臨床重點專科（兒科目前評審8個），兒科醫院秉承“一切為了孩子”的宗旨，服務于全國患兒，依賴醫院強大的學科支撐和齊全的人才隊伍，聚焦疑難危重罕見病的診療，為全國患兒提供高質量診療服務。

該醫院具有50多個臨床醫技科室，在硬件方面，具有國內先進的影像診斷中心、臨床檢驗中心，而且具有國內首個國家衛計委批準的高通量分子診斷中心、精準醫學中心、轉化醫學中心等一系列前沿技術和診斷平臺，使得罕見病、診斷不明疾病等復雜疑難疾病的在此平臺上獲得較高的確診率；另一方面，醫院自2009年推進亞專科建設，各亞專科齊全人才梯隊整齊，臨床醫教研全面發展，診治疑難罕見病經驗豐富。在硬件和軟件方面均具備標準化會診中心的相關條件。基于這種夯實的基礎，2016年3月成立兒科“診斷不明疾病診治中心（undiagnosed disease program,UDP）”，2017 年 2 月醫院開設國內首個“疑難罕見病門診”及UDP會診中心，為疑難疾病患兒提供專業、全面的評估診斷，制定個性化診療方案，提供精準醫療。

該醫院還進行疑難罕見病診治中心（UDP）管理流程及模式構建。

搭建會診中心組織架構。在上海市衛生計生委與復旦大學醫管處等上級門支持下，由醫療副院長擔任會診中心主任，由醫院門急診管理辦公室負責具體會診業務工作，全院各亞專科50多名專家組成核心團隊，涉及臨床專家、病理、分子診斷、影像、倫理等多個專業。由臨床各專科專家組成的疑難罕見病核心團隊，這些專家均已在各自的研究領域具有深厚的造詣，在國內享有很高的知名度。

建立會診中心管理制度。會診中心每周召開例會制度，有患兒申請會診和篩選流程，詳細資料記錄，會診意見和醫囑的執行，會診后密切跟蹤隨訪，制定了兒科醫院UDP中心的相關制度，并認真落實執行：會診中心由門急診管理辦公室統一管理，門診主任具體負責此項工作的開展。(會診中心專職人員在接到患兒會診需求時，收集患兒疾病相關的病史、檢查及治療資料，病通過掃描或者微信上傳給會診專家，專家在會診前進行閱讀準備，會診專家與專職人員確定時間進行會診。會診結束后專職人員定期隨訪追蹤患兒的病情進展及治療情況。

制定疑難罕見病會診流程。患兒家長可通過我院平臺進行預約會診、疑難罕見病門診、專科就診轉介至疑難罕見病會診，其一是預約會診，通過預約會診進入會診流程，患兒家長、專科醫生提出申請，隨后聯系會診中心進行預約，由會診中心專職人員通知患兒及家長會診時間及要求，收集患兒病史資料，整理會診申請資料。按照預約時間召集專家，專職人員做好會診記錄整理簽字。最后，專職人員將會診意見以書面形式反饋告知患兒家長。其二是即刻會診，根據病情評估后須即刻會診者，專職人員會在兩小時內和相應專業方向會診專家聯系并確定時間當天內完成會診。會診中心建立疑難罕見病患兒專病數據庫，建立長效隨訪機制，將診療與遠期康復訓練、心理、營養等等一系列治療措施均包括在患兒的診療方案中。會診中心實施流程清晰。UDP會診中心接受會診的患兒來源，一般有三個層面：第一層面是UDP門診：由副高級以上專家每周固定出診UDP門診，作為接納患兒的第一入口，確認是否屬于真正的UDP患兒，一部分患兒經過一系列檢查后明確診斷，進入專科后進行專科疾病診療；第二層面是UDP會診:另一部分沒有明確診斷的患兒，由三位及以上多學科專家進行疑難罕見病聯合會診，給予綜合診治方案或者收住病房進一步檢查治療；第三層面是病房UDP核心團隊討論：即定期向各病房進行需要會診患兒招募，每兩周進行一次專題UDP會議，每次討論多個病例，所有病例均嚴格篩查入組，經國內一家或多家三甲兒童醫院收治但依然無法明確診斷者。

醫院診斷平臺高效配合。醫院影像、分子診斷、臨檢、病理等多個診斷輔助平臺高效快速配合，尤其是對UDP病例提供優先檢測通道，縮短診斷周期。目前對于危重的疑難罕見病患兒的分子診斷可以實現24小時內完成，創造了國內最快紀錄，為危重癥患兒的及時診斷和治療提供了快速有效的途徑。

醫院專家定期討論聯合診療，為每個患兒制定個體化的診療方案。通過臨床實踐，積累病例的同時，各亞專科也在不斷完善本專業疑難罕見病的診療規范，提高了全國兒科醫生對于罕見病的重視和認知水平。（復旦大學附屬兒科醫院供稿 案例號：293104230）