遺傳性消化道腫瘤致病基因可能導(dǎo)致患者后代長期處于罹患多種腫瘤的高風(fēng)險中，被稱為禁錮家族的致癌“魔咒”。

上海市抗癌協(xié)會遺傳性消化道腫瘤專委會(簡稱：專委會)于28日成立，將致力破解遺傳性消化道腫瘤在家族中的傳遞，給予患者及家族成員精準(zhǔn)有效治療及科學(xué)預(yù)防，并形成行業(yè)共識和標(biāo)準(zhǔn)，讓診療“有章可循”。

據(jù)了解，專委會由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院蔡三軍教授擔(dān)任名譽(yù)主任委員，聘請莫善兢教授、盧大儒教授、張麗英教授等知名專家擔(dān)任學(xué)術(shù)顧問。該專委會將凝聚此間專家智慧，形成專家共識，協(xié)調(diào)多中心臨床隨機(jī)對照研究。

新當(dāng)選專委會主任委員的復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁教授介紹，腸癌、胃癌、胰腺癌等消化道腫瘤在一定程度上與家族遺傳基因相關(guān)。臨床中，約30%的腸癌患者具有高遺傳性，最終5%到6%的患者會被確診為遺傳性結(jié)直腸癌。在胃癌、胰腺癌中，約10%的患者呈現(xiàn)家族聚集特征。

徐燁教授表示，遺傳性消化道腫瘤已引起醫(yī)療界的關(guān)注，中國有多項遺傳性消化道腫瘤的多中心臨床研究正在進(jìn)行。“由于中國幅員遼闊，遺傳性疾病的一大特征就在于不同地域可能有不盡相同的特征，同時，相關(guān)臨床診治及研究較為分散，缺乏行業(yè)共識和診治標(biāo)準(zhǔn)，亟需學(xué)術(shù)團(tuán)體‘聚合力、匯眾智’破解這類疾病的‘遺傳魔咒’。”徐燁教授一針見血地指出了當(dāng)下面臨的問題。

據(jù)了解，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科長期致力于遺傳性腫瘤的臨床及科研，積累了500多個遺傳性腸癌家系的相關(guān)數(shù)據(jù)。2017年，該院開設(shè)大腸癌遺傳咨詢門診，諸多“隱形”患者或致病基因攜帶者被醫(yī)生甄別，在疾病初期獲得有效“阻斷”和干預(yù)，患病風(fēng)險大大降低。

徐燁教授向記者講述了一起病例。“6年前，一位家族性腺瘤病女性患者住院治療。期間，我建議陪護(hù)患者的兒子進(jìn)行了腸鏡檢查。一開始他是抗拒的，認(rèn)為自己才20歲且沒有任何的癥狀，不會生病。經(jīng)過反復(fù)勸導(dǎo)，他完成了腸鏡檢查。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了其大腸上已經(jīng)布滿了大小不等的數(shù)百枚息肉。隨后我給他做了手術(shù)治療，幸好所有的息肉都沒有癌變。他到現(xiàn)在都慶幸自己當(dāng)初聽了醫(yī)生的建議。”徐燁教授十分欣慰。

如何有效甄別遺傳性腫瘤？徐燁教授指出，此類患者有三大特征：患者發(fā)病年齡早、有多個原發(fā)病灶以及出現(xiàn)少見、罕見腫瘤。

據(jù)介紹，遺傳性大腸癌患者發(fā)病往往小于50歲，腫瘤可能同時出現(xiàn)在不同的部位患者和親屬可能出現(xiàn)小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌等少見或罕見腫瘤。徐燁說，這些都可能是遺傳性大腸癌在其他臟器系統(tǒng)的表現(xiàn)。

這位專家表示，只要診治及時，遺傳性大腸癌的生存預(yù)后并不差。在一些亞型中，患者生存率甚至?xí)��?yōu)于同樣臨床分期的散發(fā)性大腸癌。據(jù)他介紹，經(jīng)及早干預(yù)、綜合治療的林奇綜合征患者，5年生存率可達(dá)到97.6%。

“遺傳性消化道腫瘤經(jīng)常是你中有我、我中有你的混合狀態(tài)，疾病種類范圍廣，交叉多，非常需要專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行診治，否則很容易出現(xiàn)不得當(dāng)?shù)奶幹梅绞健！毙鞜罱淌趶?qiáng)調(diào)。

蔡三軍教授告訴記者，專委會近階段將制定規(guī)范化臨床診治手冊，繪制上海人群乃至中國人群中遺傳性消化道腫瘤基因突變圖譜，并建立大數(shù)據(jù)庫，通過多學(xué)科協(xié)同參與的方式，努力提高上海市遺傳性消化道腫瘤的臨床診治和家系管理水平，以形成可供復(fù)制與推廣的經(jīng)驗(yàn)與做法。(陳靜 王懿輝 劉方奇)