數據顯示，全球受罕見病影響的群體約有三億人。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。專家在“母親節”即將來臨之際提醒民眾，應推進罕見病防控策略前移，建議想要孩子的夫婦前往專業機構進行孕前、孕期的優生優育和基因突變的篩查，從源頭預防出生缺陷。

“罕見病是指那些發病率極低的疾病，美國把每年患病人數少于20萬人或者是發病人口比例小于1/1500的疾病定義為罕見病。日本把罕見病定義為發病人口比例小于1/2500的疾病。中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。”鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長、河南省生殖中心副主任徐家偉教授表示，罕見病中80%以上都和遺傳因素有關。罕見病其實并不罕見，因為罕見病單病種的發病率很低，但加起來發病率可達1%，以我國的人口基數來算，有約2000萬罕見病群體。

因為慢性、嚴重的病痛折磨，以及長期的診療費用支出，罕見病患者和家庭承受著巨大的經濟、精神負擔。徐家偉指出，這幾年中國相關部門非常重視罕見病患者，2018年出臺了包含121種疾病的《第一批罕見病目錄》，2019年建立全國罕見病診療協作網，提高罕見病診療水平。然而，由于面臨“缺藥”，診療難、治療費用高等困局，對罕見病診治一直是國際性難題，因此推進罕見病防控策略前移至關重要。

徐家偉稱，正常人都有可能攜帶2到3個的缺陷基因，一般不發病，但如果夫妻雙方都攜帶缺陷基因就可能生下一個患病的孩子，所以建議想要孩子的夫婦懷孕前有必要去專業機構進行孕前、孕期的優生優育和基因突變的篩查。

據介紹，目前中國出生缺陷的防控分三級：一級預防主要是在孕前預防發生，降低出生缺陷率；二級預防是在孕期避免出生缺陷胎兒的出生，降低部分出生缺陷率；三級預防是在出生后早期篩查、診斷，避免嚴重致殘，減少疾病負擔。現在很多工作主要集中在三級預防。

然而，隨著測序技術在遺傳病領域的廣泛應用，出生缺陷(罕見病)一級預防和二級預防的技術日益成熟。要從源頭上防止“悲劇”的發生，就需要關口前移，對遺傳疾病進行廣泛的孕前篩查—植入前診斷或實施產前診斷，減少甚至阻止部分罕見病的發生。一級預防具體指的是家庭生育過罕見病患兒的，如臨床診斷和基因診斷相符，可以考慮第三代試管嬰兒技術，在體外讓精子和卵子結合，挑選不致病的胚胎；沒有罕見病史的家庭可以選擇做攜帶者篩查。

“我們在臨床上碰到很多罕見病的家庭，父母非常健康，卻連生兩個有罕見病的孩子，這種情況可以通過孕前基因篩查、再通過生殖阻斷——第三代試管嬰兒技術幫助他們生育健康的寶寶。”徐家偉說，有些家庭生了患有罕見病的孩子，認為自己中了某種詛咒，甚至求助于迷信活動，這些都不可取。現在醫學技術發達，可以尋求通過生殖阻斷技術切斷基因突變在家庭的傳遞，從源頭上進行改變。(記者 李亞南)