近年來，隨著跑馬運動的風靡及人們健康意識的增強，愛好運動的人越來越多，但，在這些以健康為目的的運動賽事中，卻頻頻聽聞參賽者出現各種傷病甚至猝死事件，令人震驚又擔憂。這平時看似健康的人為什么會在運動中發生猝死？是體力不支，還是另有元兇？

專家表示，運動導致猝死的原因很復雜。其中多數原因是心臟本身的異常，比如冠心病、心肌病、心律失常等，這些心臟問題大多可以通過賽前進行常規心電圖和超聲心動圖等檢查而發現。然而還有一些潛在的代謝病，雖然少為人知，卻同樣暗藏危機，甚至致命，其中最需要我們警惕的是一組“線粒體脂肪酸氧化障礙性肌病”。雖然這一組疾病中的每種疾病都是罕見病，但加在一起發病率并不低，約5000人中就有一名潛在的患者。

糖類、蛋白質和脂肪酸被稱為人體三大營養物質。“線粒體脂肪酸氧化障礙”是由于身體利用脂肪產能的功能障礙所致。

骨骼肌是人體主要的運動器官，而運動就需要消耗大量的熱卡，因此骨骼肌是人體最大的需能器官，其耗能量甚至超過了大腦。肌肉的能量消耗取決于機體的狀態，也就是處于安靜狀態還是運動狀態；也取決于運動方式，是短期劇烈運動還是中高強度長程運動。在運動時，根據運動的劇烈程度和持續時間，可以分為下面三種模式產生能量：

1. 如果只劇烈運動8～10秒，比如舉重或100米沖刺這樣的爆發性短程劇烈運動，是通過肌肉中儲存的磷酸肌酸分解供能的，這種供能方式優點是產能快，缺點是存貨少。

2. 如果運動時間長于8～10秒，肌肉中儲存的磷酸肌酸就不夠了，需要使用肌肉中的糖類來供能。如果供氧充分，就是“有氧運動”；如果供氧不充分，就是“無氧運動”。 “無氧糖酵解”也能快速產能，但是1-2分鐘就耗盡了，比如游泳比賽等短程高強度運動。

3. 中等強度運動比如爬山、跑步，屬于有氧運動，開始由糖原“有氧運動”產能。時間達到30分鐘以上，糖類就逐漸消耗完了，身體開始使用脂肪酸提供能量。所以我們常說“持續30分鐘以上的有氧運動才能減肥”是科學和正確的。

全程馬拉松賽程42.196公里，在比賽過程中，半馬以后基本上就依靠脂肪酸代謝供能。這也就是為什么“脂肪酸代謝障礙”患者平時看起來健康，起跑時看似正常，而在全程馬拉松比賽中容易發生意外甚至猝死的原因。

脂肪酸代謝障礙的患者，可以從胎兒就開始發病，也有到了老年才發病的。病情輕重差別也很大，輕者平時沒有癥狀或僅僅表現為易疲勞，但在劇烈運動或長時間耐力型活動中出現疲勞無力、肌肉疼痛、肌痙攣、橫紋肌溶解，嚴重時甚至發生猝死。因此，我們不僅要關注原發于心臟病變導致的猝死，還要關注繼發于遺傳代謝病引起的心臟病變導致的猝死。

“線粒體脂肪酸氧化障礙”是一組可診斷、可治療、可預防的疾病。北京大學第一醫院兒科遺傳代謝室是國內最早建立的遺傳代謝病檢測與診療中心之一。僅需抽一管血，通過科學、先進的檢測，分析血液游離肉堿及酰基肉堿譜，可在無癥狀期或疾病早期及時發現潛在的脂肪酸代謝障礙，經過飲食、營養及藥物治療，可以控制病情，減少或避免悲劇的發生，為運動愛好者們護航。

對于通過能量代謝篩查發現問題的人群，建議進一步復查，必要時進行肌活檢病理檢查和基因分析來明確病因，判斷預后，避免誘發因素。

北京大學第一醫院兒科 熊暉 楊艷玲 急診科 劉斯