別讓出生缺陷毀了下一代

孕育新生命的過程是艱辛的也是美好的，因為有愛才有了生命的延續。人們對小天使的降臨有著各種各樣的憧憬和期盼，活潑可愛、聰明伶俐、身體健康……然而，在醫院的產科門診，對于父母來說，“噩夢”般的出生缺陷遠比想象中更為常見，這注定是個復雜而又沉重的話題。本期，首都醫科大學附屬北京婦產醫院的專家們為您講講如何將出生缺陷發生的可能性降到最低。

出生缺陷已經成為全世界共同關注的重大公共衛生問題。雖然我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平(5.57%)接近，但因人口基數大，仍是出生缺陷高發國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個出生缺陷患兒出生。

誰是出生缺陷的幕后黑手

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。從輕微到嚴重，有超過4000種出生缺陷。出生缺陷疾病可造成患者長期殘疾，對個人、家庭、衛生保健系統和社會都有顯著影響。目前我國出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，余下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。

出生缺陷的嚴重程度和分類也因發生部位有所不同。例如心臟畸形、神經管畸形等嚴重影響機體功能，甚至會發展為致死性的出生缺陷;有些缺陷發生在機體內部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統和消化系統畸形，可能影響各系統的功能;多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷發生在體表，對生活可能產生一定的影響;染色體異常和代謝異常可能分別影響胚胎的發育和體內物質代謝的正常進行。

出生缺陷的發生原因目前仍不十分清楚。現代醫學研究發現，約30%的出生缺陷與孕期高危因素，如子宮內外環境因素、遺傳因素和孕婦合并疾病等密切相關，這些因素可對胎兒產生一系列不良影響。胚胎/胎兒發育的宮內環境由母體因素決定，如母親的健康、營養狀況、疾病、生活環境、生活方式、藥物應用、環境致畸因子的暴露以及母親的遺傳特征等。胎兒比成人對環境暴露更加敏感，在發育敏感期遭受危險環境暴露，可能會導致長期的效應，使正常的胚胎發育過程受到干擾，進而導致出生缺陷。

“三道防線”要守住

要想將出生缺陷發生的可能降到最低，生育一個健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。

第一道防線：孕期進行規范化產檢。產檢對于保障母體與胎兒的健康十分必要。產前診斷技術的迅速發展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質量有重要意義。通過超聲影像學和胎兒無創DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進一步明確染色體和基因水平的異常。

第二道防線：保持健康的生活方式和良好的心情。例如，少飲酒、規律飲食、規律作息等，是保證后代健康的基本前提。

第三道防線：孕期合理用藥。例如，在計劃懷孕前3個月補充葉酸，保證孕期母體葉酸達到足夠水平，可有效防控神經管畸形的發生。20世紀90年代，“孕婦增補葉酸項目”對于神經管畸形的預防效果明顯，使神經管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。

優生優育才能讓愛無缺

目前約70%的出生缺陷還未發現其明確的致病機制，因此，北京婦產醫院作為牽頭單位承擔了國家重點研發計劃“建立出生人口隊列開展重大出生缺陷風險研究”，旨在建立覆蓋我國7大區、22個省市，50萬人規模的孕前-孕早期出生人口隊列及生物樣本庫，將從重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險因素篩查層面開展深入研究。從環境因素、遺傳因素、營養膳食、慢性病、藥物、社會心理、行為方式等因素進行分析，制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風險監控方案與實施路徑。該項目的研究成果將在公共衛生政策、臨床預防與治療以及我國育齡女性教育領域發揮重要作用。同時也希望各位寶媽積極參與到項目中來，為提升人口質量，改善國民人口素質做出自己的貢獻，讓愛無缺，守護未來，別讓出生缺陷毀了下一代。

備孕5大注意事項不能不知

孕育一個健康的寶寶是每個準媽媽、準爸爸最大的心愿。不少新婚小夫妻面對懷孕生子時，心中有著或多或少的疑惑：“需要提前多久備孕啊？”“需要吃葉酸嗎？”“吃了藥還能要這個孩子嗎？”諸如此類的問題不絕于耳。那么，今天就來和大家談一談備孕到底需要準備些什么。

要打有準備之仗

最好提前3個月開始備孕。女性每月只排出一個成熟的卵細胞，而在卵細胞排出之前，經歷了一個為期85天漫長的篩選過程，在此過程中多個卵泡同時發育，優勝劣汰，最終排出最健康的成熟卵泡。此外，精子也是一樣，從精原細胞到最終形成精子細胞，需要大概90天的時間，而精子的競爭比卵細胞要激烈得多，在兩億多個精子中只有1個可與卵細胞結合發育成為受精卵，這激烈程度可以用“千軍萬馬過獨木橋”來形容。另外，體內有毒有害物質的代謝周期大概也在3個月左右。因此，在受精發生的那一刻起前3個月十分重要，所以想要一個健康的寶寶，最好打個有準備之仗!

孕前檢查不能省

孕前檢查還是比較重要的，首當其沖的就是生育力檢查。系統全面的生殖系統檢查可以評估男女雙方的生育能力。畢竟再優質的種子也要有一個肥沃的土壤才能茁壯生長。此外，如夫妻一方或者雙方患有家族性遺傳性疾病或染色體疾病，千萬不要隱瞞。專業的遺傳咨詢和產前診斷可以將遺傳病的風險降到最低。同時，準媽媽患高血壓、糖尿病、甲狀腺功能異常、貧血、肥胖等疾病也會影響寶寶的健康。因此，一定要在醫生的指導下積極調理身體，以最好的狀態迎接寶寶的到來。

葉酸最好提前吃

葉酸作為一種孕期營養增補劑，可減少胎兒神經管缺陷的發生概率，并降低其他類型的出生缺陷，因此孕期補充葉酸還是很重要的。葉酸最好從孕前3個月遵醫囑開始服用直至孕12周，因為孕早期(孕12周內)是胎兒的神經系統發育的高峰期，此時對于葉酸的需求量也是有所提高的。當然意外懷孕的媽媽們也不要驚慌，發現懷孕后及時補充葉酸即可。葉酸并非越多越好，過量服用也會有副作用。

備孕期間盡量別吃藥

藥物的生殖毒性可發生于備孕期、妊娠期和哺乳期。備孕期間盡量不服用藥物。如果不小心得病，也要根據情況及時服藥。美國食品藥品監督管理局(FDA)曾經根據妊娠毒性將藥物從低到高分級分為以下幾類：A(可用)、B(可適當使用，但有風險)、C(慎用，權衡利大于弊時方能使用)、D(不得已時方能使用)、X(禁用)。在確需服藥前一定要參照藥品說明書，在醫生的指導下合理用藥。在此只列出常見X級禁用藥物，準媽媽們一定要遠離。X級代表藥物：他汀類降脂藥(如辛伐他汀)、抗病毒藥(如利巴韋林)、激素類藥物(如米非司酮)及其他(如華法林、甲氨蝶呤等)。

營養均衡多運動

挑食、偏食等不良生活習慣會影響懷孕的概率，因此要養成良好的飲食習慣，注意營養均衡，多吃新鮮蔬菜和水果。

另外，重視體育鍛煉或戶外活動，保持良好的情緒，避免過大的精神壓力，保證良好的睡眠，都有助于提高懷孕概率。最重要的是，不要急于求成，順其自然就好。

減少出生缺陷三級預防來把關

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎、死產和嬰幼兒死亡或導致兒童患病，甚至長期殘疾。醫患雙方在婚前、孕前和孕期進行健康教育、健康檢查和咨詢指導，落實干預措施，可以預防出生缺陷的發生。另外，家長要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥幸心理。具體的三級預防措施如下:

一級預防

婚前和孕前檢查別忽視

婚前保健服務是指對準備結婚的男女雙方，在結婚登記前所進行的婚前醫學檢查、婚前衛生指導和婚前衛生咨詢服務。通過婚前保健可以避免近親結婚及醫學上認為不適當的結婚和生育，對一些影響婚育的疾病進行防治和指導，從而提高出生人口素質。

孕前保健服務是指對準備懷孕的夫婦(至少懷孕前3個月~6個月)開展孕前健康檢查與孕前咨詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態的準備。孕前咨詢是對夫婦雙方進行健康教育的最佳時機。為生育健康寶寶，夫妻雙方應做到以下幾點：

1.避免大齡生育。盡量不要超過35歲再懷孕。

2.懷孕前夫婦雙方應合理調整飲食結構，做到科學膳食，營養均衡。婦女備孕尤其應注意葉酸的補充。孕前3個月(至少1個月)至孕后3個月葉酸的補充可以有效預防神經管畸形。

3.改變不良的生活習慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑郁等進行干預和調整，必要時用藥物或心理治療。

4.避免接觸有毒有害物質，如汞、鉛、有機溶劑、殺蟲劑、甲醛等。

5.準備懷孕時切忌隨意用藥。如果需要服藥，應在醫生指導下進行。

6.夫婦雙方應進行全面體檢，排除會增加胎兒畸形的疾患。婦女還應注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲等。

二級預防

產前篩查診斷很關鍵

產前篩查包括血生化篩查、產前超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15周~20+6周進行，通過定量測定母血中某些特異性生化指標，篩查出患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經管畸形的高危人群，以便進一步進行確診。目前提倡預產期年齡35歲以上的孕婦都應進行該項檢測。而超聲篩查應在孕11周~13+6周和20周~24周進行，超聲對母兒沒有明顯損害，方法簡便，通過超聲可以檢出大多數胎兒嚴重的結構畸形，因此所有孕婦都應在合適的孕周進行系統性的超聲篩查。

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。

產前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細胞遺傳學及分子遺傳學診斷。對產前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形者、孕婦孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產期年齡超過35周歲的孕婦，應建議接受產前診斷服務。

以上是出生缺陷的一級和二級預防措施。在婚前、孕前和孕期落實好這些措施，能夠有效預防至少65%以上的嚴重出生缺陷的發生，對出生缺陷的預防起到關鍵性的作用。

三級預防

新生兒疾病篩查要重視

每位父母都希望自己的孩子聰明健康，但受多種因素影響，盡管通過了孕前保健和產前檢查這兩道預防出生缺陷的重要屏障，依然會有一定數量患有先天性遺傳性疾病的寶寶出生。其中部分出生缺陷兒生后早期沒有明顯異常的表現，如未能及時得到診斷治療，錯過了最佳治療時間，可導致殘疾，甚至危及生命。通過新生兒疾病篩查及兒童系統保健可盡早發現存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時治療，避免或減少殘疾發生，提高患兒生活質量。以上即為出生缺陷的三級預防。

為更好地實現出生缺陷三級預防的效果，家長們應積極配合醫生進行新生兒疾病的篩查，及時查詢篩查結果，并留存好篩查結果。若接到復查通知務必按時復診，發現異常及時治療。順利通過新生兒篩查的寶寶仍需按照要求定期進行健康查體，如發現生長發育偏離，應在基層醫生的指導下及時轉診至指定機構進一步診斷治療。

同時，家長也應注意觀察寶寶的日常表現，如果發現寶寶存在喂養困難、體格生長落后、站姿或步態異常等異常，均需要警惕先天性、遺傳性疾病，及時就診，避免延誤診治。

需要強調的是，目前，北京市免費開展的新生兒疾病篩查項目包括：先天性遺傳代謝病篩查，具體包括先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)篩查;聽力和耳聾基因聯合篩查;先天性心臟病篩查;發育性髖關節脫位篩查。部分助產機構還開展其他篩查項目，如應用串聯質譜篩查多種有機酸、脂肪酸、氨基酸代謝障礙性疾病等。除針對以上疾病篩查外，通過包括新生兒訪視和0歲~6歲兒童定期健康查體在內的兒童系統保健，還可早期發現以生長發育偏離、視力障礙、聽力障礙、心理行為發育異常等為表現的其他類型出生缺陷兒。