2月28日下午，“《121種罕見病知識讀本》發布會暨2019國際罕見病日高峰會議”，在人民網1號演播廳舉行。會議的第二場圓桌論壇邀請地方罕見病預防與治療協會的代表、臨床醫生、有關專家，共同探討如何推動罕見病防治政策落地，提高罕見病患者的生存質量。

北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明、上海市兒科醫學研究所副所長顧學范、天津醫學會罕見病分會主任委員張碧麗、河北省藥學會罕見病分會主任委員張松筠、北大醫院第一醫院兒科教授楊艷玲、山東省醫學會罕見病分會副主任委員崔亞洲、北大第一醫院兒科副主任熊暉等嘉賓，在本場圓桌論壇上發表了真知灼見。

第二場圓桌論壇嘉賓在臺上討論

當好政府的智庫，替病人排憂解難

王琳提到，從今年“罕見病日”的社會反響來看，全社會對于罕見病的關注明顯比以往高，這是多年來厚積薄發的結果。在這種大好形勢下，專家學者更應該冷靜，當好政府的智庫，協助政府解決兩個關鍵問題——如何把錢花到刀刃上、怎么給病人治病。

王琳認為，國家衛健委建立的新的工作機制，加強了全國醫院在罕見病醫療方面的協作。建立協作網，是推進罕見病防治事業的一大進步，接下來要考慮如何讓這個協作網在地方有效運轉起來。

謝俊明提到要關注患者的生存質量。他認為，政府、學者、醫院所做的工作，是搭建一個橋梁，幾方共同努力，達到勝利的彼岸，這個彼岸就是讓患者活下去、健康地活下去。

比起治療，預防更為重要

上海市兒科醫學研究所副所長顧學范提到了罕見病的預防問題。新生兒篩查是預防罕見病的重要措施。我國自上世紀80年代開展新生兒篩查以來，特別是在母嬰保健政策不斷完善之后，罕見病預防的效果逐漸顯現出來。

顧學范舉了苯丙酮尿癥的例子。我國新生兒篩查苯丙酮尿癥的覆蓋率已達到97.5%，也就是說，在中國大地上出生的新生兒，97.5%都進行了該病癥的篩查。

北京大學第一醫院兒科教授楊艷玲在兒科工作了35年，最近20年一直與各種各樣的罕見病診斷、治療、篩查打交道。楊艷玲發現，除新生兒篩查外，產前篩查也是預防罕見病的重要手段。

社會關注給患者以力量

楊艷玲還提到，有些罕見病的治療藥品并不昂貴，但遺憾的是，藥品供應不能保證。楊艷玲說，罕見病醫療界一直呼吁，我國應該有自己的罕見病治療藥，呼吁政策上給藥廠研發以支持。

天津醫學會罕見病分會主任委員張碧麗、河北省藥學會罕見病分會主任委員張松筠、山東省醫學會罕見病分會副主任委員崔亞洲，分別從地方罕見病防治的角度發言。他們提出，2018年5月份國家第一批罕見病目錄的出臺，對地方罕見病防治有巨大的推動，希望2月28日發布的《121種罕見病知識讀本》，能發揮罕見病診療指南和教科書的作用。

北大第一醫院兒科副主任熊暉從一名臨床醫生的角度談了自己的體會。熊暉認為，《目錄》和《讀本》給臨床診斷提供了一個很好的思路，他也建議從頂層設計上，構建罕見病登記注冊平臺。熊暉還希望，醫生通過診療，傳達給患者一種信念，理性、客觀、堅強地對待疾病。

（袁婷）