2月28日下午，“《121種罕見病知識(shí)讀本》發(fā)布會(huì)暨2019國際罕見病日高峰會(huì)議”，在人民網(wǎng)1號(hào)演播廳舉行。會(huì)議的第二場(chǎng)圓桌論壇邀請(qǐng)地方罕見病預(yù)防與治療協(xié)會(huì)的代表、臨床醫(yī)生、有關(guān)專家，共同探討如何推動(dòng)罕見病防治政策落地，提高罕見病患者的生存質(zhì)量。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員王琳、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員謝俊明、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范、天津醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張碧麗、河北省藥學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張松筠、北大醫(yī)院第一醫(yī)院兒科教授楊艷玲、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員崔亞洲、北大第一醫(yī)院兒科副主任熊暉等嘉賓，在本場(chǎng)圓桌論壇上發(fā)表了真知灼見。

第二場(chǎng)圓桌論壇嘉賓在臺(tái)上討論

當(dāng)好政府的智庫，替病人排憂解難

王琳提到，從今年“罕見病日”的社會(huì)反響來看，全社會(huì)對(duì)于罕見病的關(guān)注明顯比以往高，這是多年來厚積薄發(fā)的結(jié)果。在這種大好形勢(shì)下，專家學(xué)者更應(yīng)該冷靜，當(dāng)好政府的智庫，協(xié)助政府解決兩個(gè)關(guān)鍵問題——如何把錢花到刀刃上、怎么給病人治病。

王琳認(rèn)為，國家衛(wèi)健委建立的新的工作機(jī)制，加強(qiáng)了全國醫(yī)院在罕見病醫(yī)療方面的協(xié)作。建立協(xié)作網(wǎng)，是推進(jìn)罕見病防治事業(yè)的一大進(jìn)步，接下來要考慮如何讓這個(gè)協(xié)作網(wǎng)在地方有效運(yùn)轉(zhuǎn)起來。

謝俊明提到要關(guān)注患者的生存質(zhì)量。他認(rèn)為，政府、學(xué)者、醫(yī)院所做的工作，是搭建一個(gè)橋梁，幾方共同努力，達(dá)到勝利的彼岸，這個(gè)彼岸就是讓患者活下去、健康地活下去。

比起治療，預(yù)防更為重要

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范提到了罕見病的預(yù)防問題。新生兒篩查是預(yù)防罕見病的重要措施。我國自上世紀(jì)80年代開展新生兒篩查以來，特別是在母嬰保健政策不斷完善之后，罕見病預(yù)防的效果逐漸顯現(xiàn)出來。

顧學(xué)范舉了苯丙酮尿癥的例子。我國新生兒篩查苯丙酮尿癥的覆蓋率已達(dá)到97.5%，也就是說，在中國大地上出生的新生兒，97.5%都進(jìn)行了該病癥的篩查。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授楊艷玲在兒科工作了35年，最近20年一直與各種各樣的罕見病診斷、治療、篩查打交道。楊艷玲發(fā)現(xiàn)，除新生兒篩查外，產(chǎn)前篩查也是預(yù)防罕見病的重要手段。

社會(huì)關(guān)注給患者以力量

楊艷玲還提到，有些罕見病的治療藥品并不昂貴，但遺憾的是，藥品供應(yīng)不能保證。楊艷玲說，罕見病醫(yī)療界一直呼吁，我國應(yīng)該有自己的罕見病治療藥，呼吁政策上給藥廠研發(fā)以支持。

天津醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張碧麗、河北省藥學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張松筠、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員崔亞洲，分別從地方罕見病防治的角度發(fā)言。他們提出，2018年5月份國家第一批罕見病目錄的出臺(tái)，對(duì)地方罕見病防治有巨大的推動(dòng)，希望2月28日發(fā)布的《121種罕見病知識(shí)讀本》，能發(fā)揮罕見病診療指南和教科書的作用。

北大第一醫(yī)院兒科副主任熊暉從一名臨床醫(yī)生的角度談了自己的體會(huì)。熊暉認(rèn)為，《目錄》和《讀本》給臨床診斷提供了一個(gè)很好的思路，他也建議從頂層設(shè)計(jì)上，構(gòu)建罕見病登記注冊(cè)平臺(tái)。熊暉還希望，醫(yī)生通過診療，傳達(dá)給患者一種信念，理性、客觀、堅(jiān)強(qiáng)地對(duì)待疾病。

（袁婷）