人民網北京3月1日電（尹莉娜）2月28日，《121種罕見病知識讀本》發布會暨2019國際罕見病日高峰會議在人民日報社人民網一號演播廳舉行，與會嘉賓圍繞我國罕見病防治事業的發展建言獻策。

部分與會嘉賓合影

中國工程院院士、北京大學常務副校長詹啟敏，中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬，國家衛健委醫政醫管局醫療處處長李大川，中國健康管理協會會長、中國出生缺陷干預救助基金會秘書長郭渝城，國家衛健委發展研究中心主任黃二丹，中國健康傳媒集團董事、副總經理楊玲玲，全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔等人出席。

出席本次會議的還有《121種罕見病知識讀本》的部分編委；上海醫學會罕見病分會、廣東省醫學會罕見病分會、山東省醫學會罕見病學會、浙江省醫學會罕見病分會、天津市醫學會罕見病分會和河北省藥學會罕見病專科分會的主任委員、副主任委員和其他省市的醫學專家。

中國工程院院士、北京大學常務副校長詹啟敏致辭

“由于我國人口基數龐大，罕見病患者總數超過兩千萬，很多‘罕見病’在我國其實并不‘罕見’。”中國工程院院士、北京大學常務副校長詹啟敏在峰會致辭中說。他談到，我國政府高度關注和支持罕見病防治，在“十三五”期間專門設立了罕見病防治重點研發項目，同時組織全國專家進行罕見病診斷治療的基礎性及攻關研究。

中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬致辭

“罕見病種類繁多，臨床表現復雜多樣，導致診斷難、治療難，醫生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認識，這加劇了患者得到及時診治的難度。”中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬在致辭中指出了我國罕見病發展現狀面臨的問題。他建議，以我國常見高發重大疾病及若干罕見病為切入點，建設中國人群典型疾病精準醫療臨床方案的示范應用和推廣體系，推動一批精準治療藥物和分子檢測技術產品進入國家醫保目錄，為顯著提升人口健康水平，減少無效和過度醫療，避免有害醫療，遏制醫療費用快速增長提供支持。

中國健康傳媒集團董事、副總經理楊玲玲致辭

中國健康傳媒集團董事、副總經理楊玲玲在致辭中表示，繼2018年6月出版《中國罕見病研究報告（2018）》后，中國健康傳媒集團此次與北京大學第一醫院丁潔教授團隊再度合作，出版了《121種罕見病知識讀本》。這本40萬字的指南，由90余位作者參與編寫。楊玲玲表示，接下來還將繼續發揮集團的優勢，出版更多更好的醫藥健康類的圖書，為大眾健康服務，為健康中國做貢獻。

全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員北京大學第一醫院教授丁潔作專題報告

作為《121種罕見病知識讀本》的主編之一，全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔在現場作專題報告。她介紹說：“這本書的定位是一本普及性的讀物，讀者對象廣泛，既有大眾，也有基層的廣大義務工作者，還有患者和家人，以及部分政府工作人員，希望這本讀物可以得到廣泛的傳播，并且受到大眾的普遍歡迎。”

《121種罕見病知識讀本》發布環節

在峰會上，《121種罕見病知識讀本》正式發布。詹啟敏、金大鵬、楊玲玲、丁潔以及中國健康管理協會會長、中國出生缺陷干預救助基金會秘書長郭渝成，首屆聯合國殘疾人權利委員會副主席、中國科學院大學教授楊佳，國家衛健委發展研究中心主任黃二丹，上海市罕見病防治基金會理事長、上海醫學會罕見病專科分會主任委員李定國等人，向努力推動罕見病事業發展的臨床工作者及藥企代表贈書。

第一輪圓桌論壇環節

活動當天，來自政、企、醫、學、媒的各界人士，一齊為罕見病事業發展發聲。在第一輪圓桌論壇上，詹啟敏、金大鵬、郭渝成、李定國、楊玲玲、黃二丹以及全國政協委員、首屆聯合國殘疾人權利委員會副主席、中國科學院大學教授楊佳，廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗就“健康中國人行動與罕見病防治事業”展開熱烈討論。

第二輪圓桌論壇環節

第二輪圓桌論壇上，北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明、上海市兒科醫學研究所副所長顧學范、河北省衛健委醫政處副處長丁瑞、天津醫學會罕見病分會主任委員張碧麗、河北省藥學會罕見病分會主任委員張松筠、北大醫院第一醫院兒科教授楊艷玲、山東省醫學會罕見病分會副主任委員崔亞洲、北大第一醫院兒科副主任熊暉，圍繞“推動罕見病防治政策”建言獻策。

第三輪圓桌論壇環節

在第三輪圓桌論壇上，北京市兒童醫院主任醫師沈穎、北京大學藥物研究所所長史錄文、北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶、北京大學第一醫院臨床試驗中心主任崔一民、中國醫藥科技出版社主任蔡紅、北京李桓英醫學基金會秘書長鄭玉、賽諾菲副總裁錢云、西安楊森副總裁李濱及丁潔就“罕見病診療及孤兒藥政策探討”提出真知灼見。

據了解，此次活動由人民健康與中國出生缺陷干預救助基金會、北京醫學會罕見病分會、浙江省醫聯醫療扶持和救助公益基金會共同啟動。活動旨在聯合社會各界，為中國罕見病防治事業的發展，為罕見病患者病有所醫、為推進社會進步，共同努力。