2月27日，由國家衛生健康委醫政醫管局主辦，中國罕見病聯盟、北京協和醫院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發布會在京召開。該《指南》由國家衛生健康委委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭，組織全國近百位專家編寫、80余位專家審稿，是我國第一部關于罕見病的診療指南。

國家衛生健康委醫政醫管局局長張宗久介紹，《指南》詳細闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學、臨床表現、鑒別診斷和治療等內容，并以流程圖的形式展現每一個病種的診斷流程和治療原則，對于開展醫務人員培訓，指導醫務人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規范化診療能力具有重要意義。

張宗久介紹，國家衛生健康委高度重視罕見病管理，開展了一系列工作并取得初步成效：聯合相關部門印發了第一批罕見病目錄，為各部門開展相關工作提供了有益參考；建立全國罕見病診療協作網，實現患者篩查、診斷、治療、康復等就醫全過程的連續診療服務；構建全國新生兒疾病篩查網絡；降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷發生率等。但我國罕見病管理總體仍處于起步階段，存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分孤兒藥價格昂貴、研發創新能力欠缺等問題和困難。國家衛生健康委將繼續做好罕見病管理工作，從國情出發，進一步促進罕見病規范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發水平，平衡醫療資源分布、逐步縮小地區差異，努力為罕見病患者提供及時有效、高質量的醫療服務，維護罕見病患者的健康權益。（首席記者劉志勇）