遺傳性非息肉病性結直腸癌,又稱Lynch綜合征。約占全部結直腸癌的5%至10,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
發生結直腸癌的平均年齡為45歲,多發生于近端結腸,并且分化程度非常差。可出現多處大腸癌的病兆且大腸外腫瘤的發病率也很高。
對于明確有致病性突變基因攜帶者,應在20至25歲開始,或者比家族中大腸癌發病年齡小10歲,開始每一到兩年進行一次全結腸鏡檢查,35歲以后每年進行一次全結腸鏡檢查。
而對于非基因突變攜帶者,建議從30歲起每年做一次大便潛血試驗,每5年做一次結腸鏡檢查,APC基因相關性息肉病,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP),Gardner綜合征,Turcot綜合征。
如明確診斷,應從10至12歲開始進行結腸鏡篩查,每一到兩年一次,直到行結腸切除術。這些患者最終幾乎都要行全結腸的切除,
Peutz—Jeghers綜合征,又稱黑色素斑-胃腸多發息肉綜合征。應從18歲開始,每兩到三年進行一次結腸鏡篩查,對于上消化道和小腸的檢查,應該從8歲就開始。
幼年性息肉病綜合征,從15歲以前開始進行結腸鏡篩查。如發現息肉每年檢查一次,如未發現息肉則每兩到三年檢查一次。
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(責編:王亞微、趙娟)