預(yù)防治療將降低血友病患者致殘率 可使患者正常生活

血友病是一種與X染色體相關(guān)的隱性遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病。85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。血友病可引起出血時(shí)間延長(zhǎng)或者自發(fā)性出血，尤其是肌肉、關(guān)節(jié)和內(nèi)部器官出血。目前，我國(guó)針對(duì)血友病患者主要使用低劑量預(yù)防或按需治療方案，患者長(zhǎng)期使用后能減少出血的發(fā)生，但關(guān)節(jié)嚴(yán)重?fù)p害的比例卻高達(dá)75%~90%。

在日前由廣州市慈善會(huì)與南方醫(yī)院共同舉辦的血友病患者聯(lián)誼活動(dòng)上，南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授推薦使用足劑量的預(yù)防治療方案（25~40IU/kg體重，每周3次）。他表示足劑量的預(yù)防治療是以維持正常關(guān)節(jié)和肌肉功能、讓血友病患者回歸正常生活為目標(biāo)，降低出血頻率，延緩關(guān)節(jié)病變的進(jìn)展，避免關(guān)節(jié)的不可逆損傷，從而讓患者免于致殘的治療。按照足劑量的預(yù)防治療方案給患者注射補(bǔ)充正常人所需量的凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過(guò)上幾乎和正常人一樣的生活。

血友病主要影響男性

血友病是一種罕見(jiàn)的遺傳性凝血障礙疾病，主要影響男性。大多數(shù)患者生來(lái)患病且有家族史，女性通常作為血友病基因攜帶者將基因遺傳給下一代，男性則會(huì)發(fā)病。大約每5000~10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病患者。血友病的嚴(yán)重程度由患者體內(nèi)的凝血因子Ⅷ水平?jīng)Q定。血友病具有與X染色體相關(guān)的隱性特征，從雙親之一傳給孩子。當(dāng)父親患有血友病而母親未患此疾病時(shí)，男孩子不會(huì)出現(xiàn)血友病，所有的女孩將攜帶血友病基因，盡管其不受疾病的影響，但血友病女性攜帶者將基因傳給孩子，當(dāng)母親是攜帶者而父親不是時(shí)，每個(gè)男孩都有50%的幾率患血友病，而每個(gè)女孩都有50%的幾率成為攜帶者。

“需要提醒的是，有約30%的患者是因?yàn)榛�因突變發(fā)病的，并沒(méi)有確切的家族遺傳史。”孫競(jìng)說(shuō)。

重度患者不治會(huì)殘疾或死亡

孫競(jìng)介紹，血友病患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病或典型血友病）或因子Ⅸ（乙型血友病或克雷司馬斯病）。血友病可引起出血時(shí)間延長(zhǎng)或者自發(fā)性出血，尤其是肌肉、關(guān)節(jié)和內(nèi)部器官出血。大約1/4的患兒在出生后數(shù)周即開(kāi)始發(fā)生出血，以后隨患兒逐漸長(zhǎng)大、活動(dòng)增多、容易碰撞，出血現(xiàn)象會(huì)更為頻繁而明顯。部分患者也可遲至5~6歲，甚至成年后才發(fā)病。一般來(lái)說(shuō)，發(fā)病越晚，病情越輕。病情嚴(yán)重的患者只要皮膚受到輕微創(chuàng)傷就會(huì)流血不止，如果不加以治療，可導(dǎo)致患者殘疾甚至死亡。病情較輕的患者通過(guò)壓迫止血等措施可以止血，但出血時(shí)間會(huì)比一般人長(zhǎng)。

不過(guò)，這種看得見(jiàn)的出血并不是最可怕的，看不見(jiàn)的內(nèi)出血才是威脅血友病患者的“不定時(shí)炸彈”。幾乎所有未得到有效治療的血友病患者都會(huì)因關(guān)節(jié)和肌肉出血而導(dǎo)致劇烈疼痛，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血還會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形，最終造成殘疾。

血友病患者最常見(jiàn)癥狀是因凝血因子缺乏導(dǎo)致的關(guān)節(jié)、肌肉外傷后出血、自發(fā)出血，如不及時(shí)治療，將出現(xiàn)極度疼痛、關(guān)節(jié)損害、殘疾，嚴(yán)重者會(huì)因內(nèi)臟出血致死。

預(yù)防治療可使患者正常生活

孫競(jìng)介紹，血友病預(yù)防治療以維持正常關(guān)節(jié)和肌肉功能為目標(biāo)，是血友病規(guī)范治療的重要組成部分。預(yù)防治療并不能使已有的關(guān)節(jié)病變逆轉(zhuǎn)，但可以降低出血頻率，延緩關(guān)節(jié)病變的進(jìn)展并提高生活質(zhì)量。如果得到有效治療，患者便可像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)和工作。

他介紹，我國(guó)的預(yù)防治療主要使用低劑量方案或按需治療方案。相比發(fā)達(dá)國(guó)家，我國(guó)采取的低劑量標(biāo)準(zhǔn)預(yù)防治療方案，能減少出血發(fā)生，但長(zhǎng)期使用仍然存在較高的關(guān)節(jié)損害風(fēng)險(xiǎn)，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展，所以提高預(yù)防治療標(biāo)準(zhǔn)，定期足量補(bǔ)充凝血因子，成為我國(guó)血友病規(guī)范化治療的發(fā)展趨勢(shì)。

據(jù)了解，血友病治療費(fèi)用不菲，很多家庭無(wú)力承擔(dān)。孫競(jìng)表示，南方醫(yī)院正在實(shí)施“為生命續(xù)航——血友病患者援助項(xiàng)目”，該項(xiàng)目自2011年啟動(dòng)，2015年項(xiàng)目救助范圍由兒童擴(kuò)大至成年人；2016年開(kāi)始推行“一站式結(jié)算”，由南方醫(yī)院按照救助標(biāo)準(zhǔn)先行墊付醫(yī)療費(fèi)用，再由市慈善會(huì)將患者援助款定期劃撥至醫(yī)院，實(shí)現(xiàn)受助患者“隨來(lái)隨看，隨走隨結(jié)”，大大減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。（記者馮馮）

采訪專(zhuān)家：廣州南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師孫競(jìng)