自閉癥相關(guān)基因變異有助大腦進(jìn)化

美國(guó)耶魯大學(xué)研究人員27日在《公共科學(xué)圖書館·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱，與自閉癥相關(guān)的遺傳變異可能是人類進(jìn)化過程中的一種積極選擇，因?yàn)檫@些變異也有助于增強(qiáng)人的認(rèn)知能力。

人類在漫長(zhǎng)的進(jìn)化過程中，產(chǎn)生了很多的基因變異，這些變異對(duì)人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對(duì)人類繁衍有負(fù)面影響的變異，多會(huì)在進(jìn)化過程中被淘汰；而若變異的出現(xiàn)能提高人類生存的機(jī)會(huì)，則會(huì)成為人類的一種積極選擇，會(huì)被保留在基因組中，一代一代傳下去。

在該項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)超過5000例自閉癥病例進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，并對(duì)人類進(jìn)化過程中的基因選擇情況進(jìn)行了分析。他們發(fā)現(xiàn)，與自閉癥相關(guān)的遺傳變異更多是人進(jìn)化過程中積極選擇的結(jié)果，這些變異不僅與自閉癥有關(guān)，也與人的智力相關(guān)聯(lián)。例如，許多被研究人員認(rèn)定的自閉癥相關(guān)基因變異，能夠強(qiáng)化大腦細(xì)胞分子功能，有助于創(chuàng)建新的神經(jīng)元。

研究人員指出，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變異是人類進(jìn)化過程中的積極選擇。這可能會(huì)讓人感到難以想象：為什么大量的自閉癥致病基因變異還會(huì)保留在人類基因組中？為什么人類在進(jìn)化過程中沒有消除它們？原因就在于這些變異對(duì)人的認(rèn)知功能有正面影響，所以在進(jìn)化過程中被積極選擇，而代價(jià)則是自閉癥患病風(fēng)險(xiǎn)的增加。（記者 劉海英）